Maga a véralvadás szervezetünk hasznos és nélkülözhetetlen mechanizmusa, hiszen hiányában egy apró vágás vagy sérülés miatt is elvéreznénk. Ehelyett minden alkalommal, amikor megsérül valahol az érfal, a vér egyes alakos elemei, az úgynevezett trombociták vagy vérlemezkék, összecsapódva fizikailag elzárják a vér útját a seben át, ami rövid időre elállítja a vérzést. Eközben beindul maga az alvadási folyamat, melynek eredménye egy stabil fibrinháló, ami a beleakadt alakos elemekkel vérrögöt képez. Ez valójában egy igen összetett folyamat, amiben számos véralvadási faktor szerepet játszik. Amennyiben e faktorok harmonikus egyensúlya felborul valamilyen irányba, vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás lép fel.
Legyen szó akár verő-, akár visszérről, kóros esetben az érrendszeren belül is létrejöhetnek vérrögök, avagy trombusok, amelyek aztán akadályozzák a véráramlást. Trombózis bárkinél előfordulhat, ráadásul rendkívül veszélyes állapot. Mivel a láb vérkeringése mozgáshiány esetén könnyen lelassul, ezért a trombózis gyakran az alsó végtagok mélyvénáit érinti. A kialakuló vérrög gyulladást okoz, ami bár kellemetlen tünetekkel jár, de önmagában még nem okoz nagyobb bajt. Súlyos probléma inkább abból adódhat, ha ez a vérrög az érfalról leszakadva elsodródik a vérárammal.
Miután a láb vénáin át a szívbe, majd onnan a tüdőbe vezet a vér útja, ezért az abban keringő embolus is e létfontosságú szervek felé halad tovább. A szíven általában át is jut, a tüdőben viszont könnyen elzárhat egy vagy több artériát, így tüdőembólia alakulhat ki. Kezelés nélkül ez az állapot már az esetek felében halált okoz. Trombózis persze nem csupán a láb mélyvénáiban keletkezhet: igen gyakran vérrögök okozta embólia áll a stroke és a szívinfarktus hátterében is. Összességében világszerte minden negyedik halálesetért a trombózis okozta állapotok felelősek a Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság (ISTH) becslései szerint.
Hajlam a trombózisra
Fontos hangsúlyozni, hogy trombózis bárkinél kialakulhat kortól, nemtől függetlenül. Mégis vannak olyan tényezők, amelyek elősegítik a trombózis kialakulását. Ezeket három főbb csoportba sorolhatjuk. Az első kategória az érfal sérülése gyulladás, sugárkezelés következményeként vagy egyéb okból. A második a vérkeringés lelassulása, például akkor, ha valaki tartósan ágynyugalomra kényszerül. Végül pedig fokozhatja a vér alvadékonyságát is számos tényező, beleértve veleszületett génhibákat. Ez utóbbiak fennállása esetén trombofíliáról beszélünk, azaz fokozott trombózishajlamról.
Trombofíliára rendszerint semmilyen testi tünet nem hívja fel a figyelmet, csak a már kialakult trombózis és az esetleges szövődmények kapcsán merül fel a gyanú. Ugyanakkor a genetikai hajlam tehető felelőssé a tromboembóliás megbetegedések mintegy 60 százalékáért. Laboratóriumi (alvadológiai, kémiai, genetikai) vizsgálat segítségével kimutatható a trombózishajlam, amelyet - időben felismerve - gyógyszeres kezeléssel hatékonyan kordában lehet tartani. Lássuk, mit érdemes tudni ezekről a diagnosztikai tesztekről.
Mit mutat ki a genetikai vizsgálat?
Az emberi szervezetet sejtek milliói alkotják, legtöbb sejtünkben pedig a teljes emberi génkészlet megtalálható. Génjeink lényegében úgy működnek, mint egy használati utasítás arra vonatkozóan, hogy miként működjön, fejlődjön a testünk. Génjeink egy összetett molekulából, dezoxiribonukleinsavból (DNS) épülnek fel. Időnként előfordul, hogy egy mutáció következtében génjeink nem képesek ellátni a funkciójukat, ami genetikai rendellenességek kialakulásához vezethet. Ilyen például a Leiden-mutáció is, amely az öröklött trombofília leggyakoribb oka. A génhiba többszörösére növeli a trombózis kockázatát már akkor is, ha csak az egyik szülőtől örökli meg valaki - ha pedig mindkét szülő oldaláról, akkor több tízszeresére.
Molekuláris genetikai vizsgálatok segítségével vérmintából vagy akár egy szájnyálkahártya-törletből is kimutatható a Leiden-mutáció, valamint további gyengébb hatású, de ugyancsak trombózisra hajlamosító génmutációk. Ezek közé tartoznak:
- a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének mutációi (C677T és A1298C),
- a prothrombin gén mutációja (G20210A),
- a plazminogén-aktivátor inhibitorfehérje(PAI-1) génjében található variáns (4G/5G).
Ajánlott elvégeztetni e teszteket, különösen a Leiden-mutáció és a protrombinmutáció vizsgálatát fiatalkori, egyéb okokra nem visszavezethető trombózis esetén, illetve akkor, ha a felmenők között előfordult trombózis, esetleg valamely családtag igazoltan hordozza a Leiden-mutációt. Nem várt terhességi szövődmények, ismétlődő vetélés esetén szintén felmerül a trombofília gyanúja, akárcsak 50 éves kor alatt, illetve terhesség vagy fogamzásgátló szerek szedése során bekövetkező mélyvénás trombózis esetén. Amennyiben a vizsgálat pozitív eredménnyel zárul, megfelelő óvintézkedésekkel elejét lehet venni a trombózis kialakulásának.
