Két ártalmatlan génnel kezdődött a történet: önmagában a PAX3 és a MAML3 nem okoz semmilyen problémát. Ám ha kombinálódnak egymással egy bonyolult folyamat eredményeképpen, akkor veszélyessé válhatnak. A kombinálódás eredményeként ugyanis egy olyan gén jön létre, amely bifenotípusos orr(mellék)üregi szarkómát (angolul: biphenotypic sinonasal sarcoma) okoz.
A betegség nevében a bifenotípusos azt jelenti, hogy két fenotípus jellemző rá. (A fenotípus alatt egy biológiai egyed teljes megjelenése, vagy egy specifikus jelleg megjelenése értendő: fenotípus például az , hogy milyen színű az emberek szeme.)
A tumor általában az orrban kezdődik, és az arc más részeire is átterjedhet. A betegek megmentéséhez sokszor az egész arcot eltorzító sebészeti beavatkozásokra van szükség. A Mayo Klinika patológusai most viszont leírták a ritka tumor molekuláris felépítését. Ezzel fokozták a reményt arra, hogy megfelelő gyógyszeres kezeléssel lépjenek fel a daganat ellen. A Medical Xpress szerint a meglévő rákellenes szerek némelyike is hatékony kezelési metódust jelenthet ezek után.
A Mayo kutatói eredményeiket a tudományos szaklapban tették nemrégiben közzé. A ritka ráknak már a felismerése is gondot okozott eddig. Sokszor félrediagnosztizálták a betegeket, másféle tumornak hitték a problémájukat.
Csak a Mayo Klinikán dolgozó Andre Oliveira és Jean Lewis 2004 óta zajló kutatásai nyomán derült ki a világ sok más pontján, hogy a betegeknek pontosan mi a bajuk. Éppen ezért még az sem biztos, hogy ritka a ráknak ez a fajtája, hiszen csak pár éve (2009 óta) azonosították ezt egészen pontosan, és csak 2012-ben publikálták először a felfedezéseiket, illetve a rák megjelenésének egy egészen új "osztályát", kategóriáját.
Most, két évvel később pedig a "szörny természetét", molekuláris és genetikai hátterét is leírták a patológusok. Időközben viszont kiderült, hogy a ritka betegséget egyszer már felfedezték, és akárcsak most, fél évszázaddal ezelőtt szintén a Mayo Klinikán. Egy beteg 1956-ban szintén ilyen kórral küszködött. Ezt nemcsak az akkori kezelőorvos feljegyzései, hanem mikroszkópos vizsgálatok is igazolták azóta. Vagyis a klinika kétszer fedezte fel a daganatos betegséget.
A felfedezés azonban nemcsak tudománytörténeti jelentőségű. Egy gyerekekben viszonylag gyakori szarkómában szintén a PAX3-MAML3 kombinálódásához hasonló folyamatok játszódhatnak le, így ennek a ritka betegségnek a genetikai hátterét tisztázva a jövőben talán gyerekeken is segíthetnek a klinikusok. Ennek óriási a jelentősége, ugyanis a gyerekek rhabdomyosarcomájára jelenleg nincs specifikus kezelés.
