A humán genomot átfésülő tudósok tíz olyan gyakori genetikai mutációt fedeztek fel, amelyek jelentősen megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát a szívritmus megzavarásával, állítja két, vasárnap közzétett tanulmány.
Az eredmények rávilágítanak a szabálytalan szívritmus okára, amely gyakran a súlyos szívproblémák előidézője és új kezelési módok kifejlesztéséhez vezethet, olvasható a Nature Genetics folyóiratban megjelent tanulmányban.
A szívbetegség a világ vezető haláloka, a WHO szerint évente több, mint 17 millió életet követel.
A Müncheni Egyetem kutatója, Arne Pfeufer vezetésével egy több, mint 40 tudósból álló nemzetközi csapat közel 16 ezer ember genomját elemezte, emellett EKG segítségével QT intervallumukat is megmérték. Minden genomban mintegy 2,5 millió lókuszt vizsgáltak, megpróbálták összepárosítani a génszekvenciák rejtett változásait a szívösszehúzódások abnormális mintáival. A vizsgálat tíz genetikai eltérést tárt fel. Az egyik, a Nos1ap néven ismert génről már korábban kiderült, hogy hozzájárul a szívbetegség kialakulásához, néhány további gén szintén felkerült a "gyanúsítottak" listájára.
"Legnagyobb meglepetésünkre ezeknek közel fele volt új gén, amelyekről senki nem feltételezte volna, hogy érintettek a szív biológiájában" - mondta el Dan Arking, a baltimore-i John Hopkins Egyetem professzora, a tanulmány társszerzője. "Így valóban egy új világ nyílik meg a kutatások számára, mivel ezek olyan gének, amelyek sosem kerültek volna felfedezésre, ha az ismert jelöltekre koncentrálunk."
Egy ettől független, Christopher Newton-Cheh, a Massachusetsi Közkórház kutatója által vezetett vizsgálat hasonló eredményre jutott több, mint 13 ezer ember adatai alapján. "Nagyon megnyugtató, hogy két, egymástól független vizsgálat is ugyanarra az eredményre jutott" - mondta el Newton-Cheh egy sajtóközleményben.
Egyetlen génvariáció még nem feltétlenül jelent fokozott kockázatot a szabálytalan szívverésre, még kevésbé a hirtelen szívhalálra, hangsúlyozták a kutatók. Azonban az adatok összesítésekor az eredmények statisztikailag szignifikánssá váltak.
"Amiért az emberek meghalnak ebben a szív-érrendszeri betegségben az az, hogy semmit sem tudunk az őseikről" - nyilatkozta Aravinda Chakravarti, a John Hopkins Egyetem professzora, az első tanulmány társszerzője.
Animáció: HáziPatika.com
