Rejtélyes halmozódás: egy francia faluban tízszer annyi az ALS-beteg, mint máshol

Az ALS okait a tudomány még nem ismeri pontosan, de a genetikai tényezők mellett egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a környezeti hatások.

Érdekes cikk fordítása jelent meg a telexen a theatlantic.com nyomán. Az anyag az ALS-szel kapcsolatos tudományos kérdések és környezeti kutatások bonyolultságát tárja fel egy konkrét eset példáján keresztül.

Van, ahol nem is ritka

2009-ben egy neurológus, Emmeline Lagrange egy beteg ALS-diagnózisát közölte a háziorvosával, Valerie Foucault-val, aki meglepő módon azt válaszolta, hogy ez már a negyedik ALS-esete a faluban. Ez a betegség rendkívül ritka, így a hirtelen megjelenő több eset felkeltette a figyelmet.

Az ALS gyakorisága Európában kb. 2-3 fő / 100 000 lakos, így a faluban tapasztalt 16 eset rendkívül szokatlan volt, tízszerese az elvárható aránynak.

Így pusztít az ALS

A betegség alattomosan, fokozatos izomsorvadással pusztít: „Egyik nap valamelyik ujjukat nem tudják többé használni, aztán egyszer csak nem tudnak nevetni” – mondta Foucault.

Fotó: Getty Images
Fotó: Getty Images

A genetikai eredet csak az esetek kis részét magyarázza – az örökletes formákban is csupán kétharmadban mutatható ki ismert génmutáció. A környezeti tényezők szerepe emiatt egyre nagyobb figyelmet kap, főként ilyen klaszteres előfordulásoknál. „Ezért tehát arra kell megtalálnunk a magyarázatot, hogyan lehetséges, hogy genetikai mutáció nélkül is ugyanaz a végeredmény” – véli Neil Shneider, a Columbia Egyetem munkatársa.

A kutatók úgy vélik, az ALS kialakulásához több tényező – genetikai hajlam, toxinok, életmódbeli hatások - egymásutánja szükséges.

A cikk felidézi a guami ALS-szerű járványt is, ahol a helyiek által fogyasztott cikászpálma toxikus összetevői lehettek az okok – ám végleges magyarázat ott sem született.  

Változatos okok a háttérben

A kutatók intenzív vizsgálatokat folytattak Franciaországban is, keresve a lehetséges környezeti kiváltó okokat: mérgező anyagokat az ivóvízben, talajban, levegőben, valamint mesterséges hó és kreozollal kezelt faanyag nyomait is vizsgálták.

Az ALS okait a tudomány még nem ismeri pontosan, de a genetikai tényezők mellett egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a környezeti hatások. Az ilyen gócpontok értékes kutatási lehetőséget kínálnak ennek feltárására, de a teljes siker még várat magára.


ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

betegségtünetek
5 apró tünet, amely a háziorvos szerint nagy bajt jelezhet – Nem szabad halogatni a kivizsgálást
4 korai tünet, amely szívinfarktust jelezhet – Napokkal korábban figyelmeztethetnek
agy egészsége
Agyi hanyatlás ellen: 5 mindennapi szokás, amelyet a neurológusok is ajánlanak
Ez az ital a legjobb a vérnyomás csökkentésére – Így idd a dietetikusok szerint
Karfiolszerű elváltozás odalent: ez okozza – Erősen fertőző lehet a bőrtünet
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +14 °C
Minimum: +5 °C

Döntően erősen felhős vagy borult lesz az ég, csak kisebb körzetekben lehet olykor szakadozottabb a felhőzet - ezeken a részeken átmeneti pára, köd képződhet. Főként a középső országrész feletti összeáramlási vonal mentén időszakos gyenge eső, zápor továbbra is előfordulhat. Az északi szél a Nyugat-Dunántúlon és északkeleten élénk marad, néhol erős széllökés is lehet.A legalacsonyabb éjszaki hőmérséklet nagyrészt 2 és 10 fok között alakul, de a szélvédett, kevésbé felhős hidegre hajlamos helyeken átmenetileg 0 fok köré hűlhet a levegő. Noha felhősebb lesz az idő, fronthatás továbbra sem érvényesül, anticiklon határozza meg az orvosmeteorológiai helyzetet.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
7 kérdésből kiderül, mennyire értesz az orvosok nyelvén – Nem mindenki megy át a teszten TSH-tól a PSA-ig – vajon tudod, mit jelentenek a leggyakoribb orvosi rövidítések? Teszteld az ismereteid kvízünkkel, és derítsd ki, hány kérdésre tudod a helyes választ!
kvíz
7 kérdés, amelyből kiderül, mennyire ismered tested reakcióit – Libarbőrtől a ragadós ásításig Testünk néha egészen váratlan dolgokat művel, és a magyarázat nem mindig az, amire elsőre gondolnánk. Vajon te tudod, mi miért történik?