Rejtélyes halmozódás: egy francia faluban tízszer annyi az ALS-beteg, mint máshol

Az ALS okait a tudomány még nem ismeri pontosan, de a genetikai tényezők mellett egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a környezeti hatások.

Érdekes cikk fordítása jelent meg a telexen a theatlantic.com nyomán. Az anyag az ALS-szel kapcsolatos tudományos kérdések és környezeti kutatások bonyolultságát tárja fel egy konkrét eset példáján keresztül.

Van, ahol nem is ritka

2009-ben egy neurológus, Emmeline Lagrange egy beteg ALS-diagnózisát közölte a háziorvosával, Valerie Foucault-val, aki meglepő módon azt válaszolta, hogy ez már a negyedik ALS-esete a faluban. Ez a betegség rendkívül ritka, így a hirtelen megjelenő több eset felkeltette a figyelmet.

Az ALS gyakorisága Európában kb. 2-3 fő / 100000 lakos, így a faluban tapasztalt 16 eset rendkívül szokatlan volt, tízszerese az elvárható aránynak.

Így pusztít az ALS

A betegség alattomosan, fokozatos izomsorvadással pusztít: „Egyik nap valamelyik ujjukat nem tudják többé használni, aztán egyszer csak nem tudnak nevetni” – mondta Foucault.

Fotó: Getty Images
Fotó: Getty Images

A genetikai eredet csak az esetek kis részét magyarázza – az örökletes formákban is csupán kétharmadban mutatható ki ismert génmutáció. A környezeti tényezők szerepe emiatt egyre nagyobb figyelmet kap, főként ilyen klaszteres előfordulásoknál. „Ezért tehát arra kell megtalálnunk a magyarázatot, hogyan lehetséges, hogy genetikai mutáció nélkül is ugyanaz a végeredmény” – véli Neil Shneider, a Columbia Egyetem munkatársa.

A kutatók úgy vélik, az ALS kialakulásához több tényező – genetikai hajlam, toxinok, életmódbeli hatások - egymásutánja szükséges.

A cikk felidézi a guami ALS-szerű járványt is, ahol a helyiek által fogyasztott cikászpálma toxikus összetevői lehettek az okok – ám végleges magyarázat ott sem született.  

Változatos okok a háttérben

A kutatók intenzív vizsgálatokat folytattak Franciaországban is, keresve a lehetséges környezeti kiváltó okokat: mérgező anyagokat az ivóvízben, talajban, levegőben, valamint mesterséges hó és kreozollal kezelt faanyag nyomait is vizsgálták.

Az ALS okait a tudomány még nem ismeri pontosan, de a genetikai tényezők mellett egyre nagyobb hangsúlyt kapnak a környezeti hatások. Az ilyen gócpontok értékes kutatási lehetőséget kínálnak ennek feltárására, de a teljes siker még várat magára.


ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

gyümölcs
Milyen gyümölcsöt ehet a cukorbeteg? Íme a 9 legjobb választás – A nyári kedvenc is odafért a listára
Mit jelez a TSH-szint a laborleleten? – Így értelmezheted az értékeket
Így teltek Scherer Péter utolsó napjai
rostok
5 mag, amely helyreállítja az emésztést – Mindennap fogyasztani kellene
Ezért ne hagyd nyitva a mosógép ajtaját, ha lejárt a program
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +27 °C
Minimum: +11 °C

Keleten felhősebb időre számíthatunk, de a többórás napsütést követően a Dunántúlon is erőteljessé válik a gomolyfelhő-képződés. Északnyugat felől záporok, zivatarok érkeznek, illetve képződnek elszórt jelleggel elsősorban az ország északi fele fölött. Napközben nagy területen megélénkül, helyenként meg is erősödhet az északnyugati szél. A zivatarokat viharos széllökések is kísérhetik. A hőmérséklet csúcsértéke többnyire 26 és 31 fok között várható, de a felhősebb Északi-középhegységben és Észak-Alföldön 21, 25 fok valószínű. Késő este 13, 22 fokra számíthatunk. Szombaton kettősfronti hatás érvényesül, miután előbb egy meleg-, majd egy hidegfront is megközelíti térségünket.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

„Milyen gyógyszerek csökkentik a fogamzásgátló hatását?” – Nem sokan tudják a választ mind a 10 kérdésre A szex az életünk természetes része, azonban az egészségünk megőrzése érdekében nem elég csupán "csinálni" – fontos tisztában lenni néhány fontos tudnivalóval is. Kvízünkben tesztelheted tudásodat.
kvíz
Kvíz: felismernéd a leggyakoribb tápanyaghiányt? – Teszteld a tudásod! A vashiány és a vérszegénység sokszor alattomosan alakul ki: a tünetek enyhék, könnyen másra fogjuk őket, mégis komoly hatással lehetnek a mindennapokra. Vajon mennyire ismered fel a figyelmeztető jeleket?