Az 1,2 milliárd forintos összköltségű projektet megnyitó szegedi konferencián Pfliegler György, a Debreceni Egyetem professzora elmondta: ritka betegség alatt olyan viszonylag kevés pácienst érintő, életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó kórképet értünk, amelynek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Túlnyomórészt genetikai eredetű betegségekről van szó, de nem elhanyagolható a különböző fertőzések aránya sem.
Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda ilyen.
Személyre szabott terápia
Maróti Zoltán, a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, hogy 26 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. E betegségek esetében nagyon fontos a korai diagnózis, megfelelő diéta mellett a páciensek teljes életet élhetnek, nem lesz maradandó károsodásuk.
A vizsgált betegségek esetében a genetikai szűrés nem minden esetben megoldott, sokszor több gén is kapcsolható ugyanahhoz a kórképhez. A személyre szóló terápia érdekében fontos pontosan meghatározni az adott páciens betegségének genetikai hátterét, a projekt részeként többek között erre dolgoznak ki módszereket.
Közös adatbázist hoznak létre
Elvégzik 4813 ismert ritka betegséggel összefüggő gén vizsgálatát 150 páciens esetében. Ennek eredményeként lehetővé válik jelenleg hazánkban még nem vizsgált ritka betegségek genetikai diagnózisa is - közölte Maróti Zoltán.
A projekt fontos része a három egyetem közös klinikai adatbázisának létrehozása, ami segíti a magyar populációra jellemző gyakori genetikai variánsok azonosítását, ami gyorsabb, pontosabb genetikai diagnózist tesz majd lehetővé. A programban részt vevő más kutatócsoportok vizsgálják többek között a hirtelen szívhalálhoz vezető szívizom-elfajulást okozó ritka betegségek vagy a szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterét is.
