Nagyjából öt páciensből egynél mutattak ki ritka betegséghez kötődő génmutációt , de az információ még közülük is keveseken segített - írják az Annals of Internal Medicine című szaklap aktuális számában közölt tanulmány szerzői. Az eredmények az első olyan kutatásból származnak, amely azt vizsgálta, milyen hatással van a genom szekvenálása az orvosi alapellátás egészséges pácienseire.
A tudósok évek óta jósolják, hogy a géntérkép minden ember egészségügyi adatainak része lesz: ezt az elképzelést tesztelték a tanulmány szerzői száz egészséges páciens és orvosaik részvételével. A páciensek felének felajánlották, hogy feltérképezik a teljes génkészletüket, hogy kimutassák, hordoznak-e betegséghez köthető mutációt. Ezen kívül részletes családi kórtörténetüket is rögzítették. A páciensek másik csoportjának a családi kórtörténetét értékelték ki.
A Harvard Egyetem orvosi kara és egyik oktatókórháza, a Brigham and Women's Hospital, valamint a Baylor Orvosi Egyetem kutatói majdnem ötezer, ritka genetikai betegséghez köthető gént elemeztek a vizsgálatban résztvevő 50 páciensnél. Tizenegyüknél (22 százalék) találták meg valamely ritka betegség génmutációját, ám közülük csak kettőnél tapasztalták a kór tüneteit. A másik kilenc páciensnél ugyan a génmutációk megléte jelezte a betegséget, mégsem volt semmi jele.
Jason Vassy, a Brigham munkatársa, a kutatás vezetője elmondta, hogy az eredmények alapján az egészséges emberek génszekvenálásakor elkerülhetetlen, hogy új információkra bukkanjanak, viszont ezeknek csak kis része válik hasznossá a páciens gyógyításában.
