Új reményt jelent a gerincvelői izomsorvadással (SMA) élők egy részének az a gyógyszer, amely 2026 márciusától már Magyarországon is hozzáférhető. A riszdiplám hatóanyagú készítmény jelentős életminőségváltozást hozhat, ezt ugyanis szirup vagy tabletta formájában is magukhoz vehetik az érintettek, akár a saját otthonunkban. A most elérhetővé vált gyógyszer szájon át szedhető, így otthon, a mindennapok részeként alkalmazható, fájdalmas beavatkozások nélkül.
Eddig voltak olyan betegek, akik nem részesülhettek megfelelő terápiában. Az új finanszírozási és hozzáférési lehetőségek révén várhatóan több tucat, korábban kezelés nélkül maradt érintett válhat jogosulttá a kezelésre
– tudtuk meg Buday Krisztinától, az SMA Egyesület elnökétől. Hozzátette, az új kezelés két legfontosabb eleme, hogy bárkinek, bárhol elérhető. Sokáig ugyanis a súlyos gerincferdüléssel, lélegeztetőgéppel vagy szondás táplálással élő SMA-betegek egyszerűen kimaradtak a kezelésekből, mert például a gerincvelőbe adott Spinraza injekció vagy a kórházi környezetben végzett infúziós génpótlás, a Zolgensma beadása számukra nem volt megoldható. Ez több tucat beteget érintett eddig Magyarországon – rajtuk segíthet tehát az új készítmény.
Az SMA kezelésében nem ez az első jelentős előrelépés: az elmúlt évtizedben több mérföldkő is alapjaiban változtatta meg a betegek terápiás lehetőségeit. Míg korábban ez egy sokak számára korai halállal végződő betegség volt, és csak tüneti kezelés állt rendelkezésre, ma már több betegségmódosító terápia is elérhető. Ezek képesek lassítani a betegség előrehaladását, stabilizálni az állapotot, sőt bizonyos esetekben jelentős funkcionális javulást is eredményezhetnek. Ilyen az újszülöttkori szűrés bevezetése is. A korai diagnózis és az időben megkezdett kezelés ugyanis jelentősen javítja az SMA-val élők túlélési esélyeit és életminőségét.
Az SMA otthoni kezelése – így segít az új gyógyszer
Az új készítmény a szervezetben meglévő „pótgént”, az SMN2-t segíti hatékonyabban működni, így több hasznos fehérje termelődik. Teljes testre kiterjedő hatása révén a kezelés kevésbé megterhelő, mint a korábbi kórházi beavatkozások. Inkább a napi rutin részeként segítheti a betegek életét.
Ötéves klinikai tapasztalat igazolja: az 1-es típusú SMA esetében a kezelés javítja a túlélési esélyeket, csökkenti a lélegeztetőgép szükségességét, és sok kisgyermeknél segít megőrizni a szájon át történő táplálás képességét. Sőt, a legfiatalabbaknál jelentős mozgásfejlődést is lehetővé tesz. A 2-es és 3-as típusú SMA-val élő gyermekeknél és felnőtteknél pedig a hosszú távú adatok azt mutatják, hogy a terápia hozzájárulhat a mozgáskontroll megőrzéséhez és javításához.
Már most sokan számolnak be arról, hogy az új készítmény hozzájárult az állapotuk stabilizálásához, egyes esetekben pedig a mozgásfunkciók javulásához vagy a mindennapi tevékenységek könnyebb elvégzéséhez
– osztja meg Buday Krisztina, aki szerint a családok számára különösen fontos szempont a kiszámíthatóság és annak reménye, hogy a betegség előrehaladása lassítható. Hangsúlyozza ugyanakkor, hogy a kezelés hatékonysága egyénenként eltérő lehet, ezért a reális elvárások és a rendszeres orvosi utánkövetés továbbra is kiemelt jelentőséggel bír.
Ki jogosult az új készítményre?
Az új terápia jelenleg egyedi méltányossági alapon, szakorvosi javaslat alapján, az SMA-centrumokban végzett kivizsgálást követően érhető el a jogosult betegek számára. A tervek szerint azonban szeptembertől már nem lesz szükség egyedi méltányossági engedélyre. Arról, hogy a beteg megkezdheti-e a kezelést, minden esetben a kezelőorvos dönt, figyelembe véve a beteg állapotát, a szakmai ajánlásokat és a finanszírozási feltételeket.
Kapcsolódó cikk
Mivel azonban továbbra sincs minden beteg számára egyformán ideális megoldás, ezért a kezelés kiválasztása mindig személyre szabott szakmai döntést igényel, amihez több tényezőt is figyelembe vesznek. Ide tartozik a többi között a beteg életkora, az SMA típusa, a genetikai háttér, a meglévő motoros funkciók, az általános egészségi állapot, valamint az egyéni élethelyzet és preferenciák. A kezelésről tehát a kezelőorvos, a multidiszciplináris szakmai csapat és a család közösen dönt. Minden terápiának megvannak ugyanis a maga sajátosságai, előnyei és korlátai. Jó hír viszont, hogy a kezelési lehetőségek a jövőben tovább bővülhetnek. Ahogyan a szakértő fogalmaz:
Az SMA teljesen más arcát fogja mutatni pár évtized múlva, mint most. Az új terápiás lehetőségek további reményt adnak arra, hogy egyre több érintett élhessen teljesebb, önállóbb és aktívabb életet.
