Az októberi Nature online számában jelent meg az a cikk, mely szerint emberi sejtvonalakkal és szövetmintákkal való kísérletek alapján leírják, hogy hogyan lehet rövidre zárni az neurblasztómák kialakulásához vezető genetikai folyamatokat, különös tekintettel az ALK néven ismert génre. A neuroblasztóma a fejlődő idegrendszerből kiinduló gyermekkorban jelentkező daganat, mely előfordulhat a hasüregben, a mellkasban, illetve a nyakon is. Ez a tumor rendkívül ritka, az Egyesült Államokban évi 600 eset fordul elő mindössze. A diagnózisok fele 18 hónapos kor előtt születik. Az esetek 40 százalékában a kórisme felállításakor a tumor már szétterjedt a szervezetben. A kezelés sebészi, kemoterápiás és sugárkezelés, illetve a magas rizikócsoportba tartozó betegeknél transzplantáció.
Ha sikerülne az ALK gén mutációval rendelkező betegek számára célzott terápiát kifejleszteni, az valódi áttörést jelenthetne a betegség terápiájában, mondta el Wendy B. London, a Floridai Egyetem epidemiológus docense. Dr. Rani E. George gyermekgyógyász adjunktus (Harvard Egyetem) és Dr. A. Thomas Look gyermekgyógyász professzor (szintén Harvard) vezetésével a kutatók 94 neuroblasztóma tumorban és 30 neuroblasztóma sejtvonalban elemezték az ALK gén mutációit. Megállapították, hogy az ALK gén elváltozásai egyes neuroblasztómás sejtcsoportokban gátolják a természetes sejthalál folyamatát. Az is kiderült, hogy egyes ALK mutációk érzékenyek egy apró molekulára, a TAE684-re.
Ez a felfedezés akár új, a tumor növekedését megakadályozó gyógyszerek kifejlesztését is segítheti. A kutatóknak génátviteli módszerekkel sikerült patkány sejtekben ALK-hoz kapcsolódó rákot előidézniük. Az így előidézett tumorok érzékenyebbek az ALK gátló apró molekulára. Dr. Londonék remélik, hogy az ALK mutációkra ható szerekkel kapcsolatos ismereteiket hamarosan a neuroblasztómás betegek kezelésében is sikerrel fogják alkalmazni.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: