Genetikai oka van a nagyon alacsony vércukorszint, a hipoglikémia súlyos formájának - idézte brit kutatók megállapítását a BBC hírportálja. A Cambridge-i Egyetem kutatóinak eredménye szerint az AKT2 jelű gén mutációja okolható az állapot kialakulásáért.
Amikor a hasnyálmirigy által termelt inzulin hormon nem képes megfelelően szabályozni a vér glükózszintjét, hipoglikémia alakulhat ki. Az állapotot sokszor hozzák összefüggésbe azzal, hogy az 1-es típusú, inzulinfüggő diabétesszel élő emberek túl sok inzulint fecskendeznek be maguknak, elmulasztják az étkezést vagy alkoholt isznak. Ugyanakkor 100 ezer gyerekből egy olyan genetikai hibával születik, amely miatt szintén kialakulhat súlyos hipoglikémia.
A kutatók három olyan gyerek genetikai kódját elemezték, akik ezzel az állapottal élnek. Kiderült, hogy mindhármuknál az AKT2 génben fordul elő mutáció. A megfelelő génváltozat hiányában a szervezet úgy viselkedik, mintha az inzulin mindig jelen lenne, és folyamatosan csökkenti a glükóz szintjét a vérben.
Az állapottal élő pácienseket éjjel is táplálni kell, ezért általában tubust ültetnek be közvetlenül gyomrukba, hogy alvás közben se zuhanjon le vércukorszintjük.
Stephen O'Rahilly, a Science tudományos magazinban ismertetett kutatás vezetője elmondta, hogy vannak olyan rákgyógyszerek, amelyek az AKT1 és AKT2 génekre hatnak. "Ezek lenyelhető pirulák, egy éven belül rendelkezésre állhat egy kezelés az állapotra" - tette hozzá.
