Ahogy már betegségismertetőnkben is olvashattad, az Angelman-szindróma egy neurogenetikai betegség. A genetikai rendellenességet dr. Harry Angelman gyerekgyógyász ismerte fel elsőként 1965-ben, így róla nevezték el a betegséget. A betegség elsősorban a központi idegrendszert, az agyat és a gerincvelőt érinti.
A problémát az UBE3A gén mutációja jelenti, amely miatt a sejtek és a neuronok normális fejlődése és azok működésének fenntartása csaknem ellehetetlenül. Ma már az is ismert, hogy a betegek nagy százalékánál az anyától örökölt 15. kromoszómában van valamilyen elváltozás, ez okozza az eltéréseket. A szindrómával érintett gyerekek központi idegrendszerének fejlődése jelentősen elmarad az egészségesekétől.
Az Angelman-szindróma tünetei
Az Angelman-szindrómában szenvedőknél a rendellenesség tünetei általában már kora gyermekkorban jelentkeznek – az első jelek 6-12 hónapos kor körül válnak nyilvánvalóvá. A rendellenesség előrehaladtával pedig az érintettek egyre több nehézségbe ütköznek.
A leggyakoribb jelek az alábbiak:
- lassú mozgásfejlődés
- támaszték nélküli megülésre való képtelenség
- egyensúly- és koordinációs problémák
- járási nehézség
- szaggatott végtagmozgás
- merev tartás
- szögletes mozgás
- görcsrohamok (jellemzően 2-3 éves kortól kezdődően)
- lassú beszédfejlődés
- súlyos fejlődési késések és tanulási nehézségek
- jellegzetes arcvonások: előreugró áll, mélyen ülő szemek, rendellenesen széles száj, vékony felső ajak, általánosan mosolygós arckifejezés
Az Angelman-szindróma tehát egy olyan genetikai rendellenesség, amely megakadályozza az érintetteket a normál járásban és beszédben – mutatott rá cikkében a Live Science. Sok eset azonban diagnosztizálatlan maradhat, mivel a rendellenesség jellemzői sok más betegségre is utalhatnak. Az Angelman-szindróma tüneteit gyakran összetévesztik például az autizmus spektrumzavarral vagy az agyi bénulással.
Az viszont ismert, hogy a nem ebben a kérdésben egyáltalán nem számít: a férfiak és a nők egyformán hajlamosak a rendellenességre. A szindrómában szenvedők várható élettartama általában nem tér el az egészséges emberekétől.
Hogyan kezelhető az Angelman-szindróma?
Az Angelman-szindrómára jelenleg nincs gyógymód, azonban számos kezelési lehetőség létezik a tünetek enyhítésére. Az orvosok például epilepszia elleni gyógyszereket írhatnak fel a betegek rohamainak kordában tartására. A fizioterápia terápia segíthet javítani a betegek mozgási képességeit, az egyszerűbb kommunikáció érdekében pedig sok érintett elsajátítja a jelnyelvet.
