„Egyik este – nem is olyan rég – a szokásos őrült mennyiségű cicás és kutyás videó közé a Tiktok feldobott nekem egy videót egy 30-as éveiben járó nőről, aki ritka betegsége miatt egészen elképesztő dolgokat képes csinálni a testével” – kezdi beszámolóját Punteha van Terheyden a Metro című brit lapban.
„A videóban szereplő nő többek között hátra tudta hajtani a térdét, kis híján össze tudta érinteni a vállait elől, ráadásul a kézfején lévő bőrt is extrém hosszúra tudta nyújtani. A rövidke felvételen elmondta, hogy az általa bemutatott produkciók egyike sem normális – azokat ritka betegség okozza.”
Punteha a következő percekben azon kapta magát, hogy a nő által bemutatott dolgokat utánozza – majdnem hibátlanul. „Rádöbbentem, hogy ugyanaz a bajom, mint neki” – magyarázza a nő, aki ezt megelőzően 20 éve hiába keresett választ az egyre intenzívebb és fájdalmasabb tüneteire a különböző kezelőorvosoknál.
A beszámolóból kiderült, hogy az Ehler-Danlos szindróma hipermobilitással járó változata Puntehánál nemcsak állandó görcsös fájdalmat okozott, de a betegség volt a felelős azért, hogy a nő egy ponton már egy kisebb bőrönd cipelésével képes volt kifordítani a csuklóját, hogy attól kimozdult az egyik porckorongja, hogy felemelte a kislányát a lépcsőn.
„Készítettem egy listát a betegség jellemző tüneteiről, majd megmutattam a férjemnek, aki állandó gondviselőmként még nálam is jobban tisztában volt a tünetekkel.” Punteha belevetette magát a betegség tanulmányozásába és a folyamat végén egyre biztosabb volt benne, hogy ő is Ehler-Danlos szindrómában szenved. Egy örökletes kötőszöveti rendellenességben, ami a kollagén, vagy a kollagénnel kapcsolatban álló fehérjék felépítésének, előállításának és feldolgozásának zavarából adódik.
Punteha azt írja, egy egész paksamétára való adatot gyűjtött össze, beleértve a családi kórtörténetet, ami bizonyítja az igazát, majd felkereste Nagy-Britannia legjobb reumatológusát, aki elmondása szerint kifejezetten az olyan kötőszöveti rendellenességekre specializálódott, mint amiben ő is szenved. A fiatal nő reméli, hogy innentől kezdve jó kezekben lesz majd és reméli, nem kell újabb 20 évet várnia arra, hogy végre fájdalom nélkül élhessen.
