Ortopédia : Márványcsontbetegség (osteopetrosis)
A hosszan tartó fájdalom és a mozgáskorlátozottság hátterében leggyakrabban a csont- és izomrendszer betegségei állnak. A csontok, izmok és ízületek sérülései rendkívül gyakoriak, súlyosságuk az enyhe izomhúzódásoktól az ízületi szalaghúzódásokon, ízületi ficamokon át egészen a csonttörésekig terjed. Az erős mechanikai hatás következtében kialakuló sérülés helyreállítása az ortopédia traumatológiai ágának feladata.
Márványcsontbetegség (osteopetrosis) tünetei és kezelése
Mi a márványcsontbetegség?
A márványcsontbetegség egy veleszületett génhiba következtében, a csontszövet felépülése és lebomlása közötti egyensúly felborulása. A nem megfelelően működő oszteoklasztok (csontbontó sejtek) miatt a lebontás a lassabb, ezért a csont túlságosan sűrű, de mégis gyenge lesz, és hajlamossá válik a törésre.
Tünetek
Maradt még kérdése? Beszéljen szakorvossal!
Foglalás csupán néhány kattintással!
Megnézem az orvosokat
A fokozott csontsűrűség zavarhatja a szervezet csontokkal összefüggő szöveteit és struktúráit. A koponyából kilépő agyidegekre gyakorolt nyomás a látás elvesztéséhez, halláscsökkenéshez, vagy az arcizmok bénulásához vezethet. A csontok kevesebb helyet hagyhatnak a csontvelőnek, ami megzavarhatja a vérsejtek és vérlemezkék termelését. Az alacsony sejtszám hátrány a fertőzések leküzdésében, az oxigénszállításban vagy a vérzés elállításában, így akár életveszélyes állapot is kialakulhat. A specifikus szövődmények és azok súlyossága nagymértékben függ az osteopetrosis típusától.
A márványcsontbetegség előfordulása
Az osteopetrosis (amely nem tévesztendő össze az osteoporosissal, azaz a csontritkulással) két fő típusa van: a súlyosabb lefolyású, gyermekkori és a felnőtt változat. Az infantilis forma (autoszomális recesszív osteopetrosis) a születéskor, vagy röviddel azt követően nyilvánvalóvá válik, és jelentősen csökkenti a várható élettartamot. A felnőttkori forma (autoszomális domináns osteopetrosis) enyhébb, és szinte kizárólag serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják.
A márványcsontbetegség fenti két kategóriába nem sorolható eseteit egy harmadik típusú, úgynevezett köztes osteopetrosisnak nevezik. Ez a forma 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél figyelhető meg, s a súlyosságát tekintve is az előző kettő között helyezkedik el. A betegek túlnyomó többsége a felnőttkori változatban szenved.
A márványcsontbetegség tünetei és diagnózisa
A tünetek súlyossága eltér a betegség három formája esetén. A leggyakoribbak a csonttörések, az alacsony vérsejt szám, a látáskárosodás, a csökkent hallás, és a fertőzésekkel összefüggő fogászati problémák. A márványcsontbetegséggel küzdők röntgenfelvételein a csontok szokatlanul sűrűek és fehérek.
A diagnózis felállításához a biopszia általában nem szükséges, inkább non-invazív módszereket alkalmaznak, mint a számítógépes axiális tomográfia(CAT)-vizsgálat, illetve a mágneses rezonancia(MRI)-vizsgálat.
A márványcsontbetegség kezelése
A márványcsontbetegség kezelése részben a formájától függ. A súlyos, gyermekkori formában csontvelő-átültetés végezhető. Ebben az eljárásban, a csont lebontásáért felelős, génhibás oszteoklaszt sejteket egészségesekkel helyettesítik. Ez a csontvelő rendellenességeket felszámolja, de a már bekövetkezett csont destrukciókat nem befolyásolja. Hátránya, hogy nagyon kockázatos, illetve a megfelelő csontvelő donort megtalálása is nehéz.
Az interferon gamma-1b injekcióval lelassítható a betegség folyamata. Ez az egyetlen, kifejezetten az osteopetrosisra kifejlesztett terápia, amelyet az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) is elfogad.
A kalcitriol, a D-vitamin aktív formája az oszteoklasztokat serkentésével segíthet csökkenteni a csont sűrűséget. A prednizolon hormon rövidtávon emelni képes a vérsejtek és a vérlemezkék számát.
A fizioterápia és ergoterápia (foglalkoztató terápia) segítheti a gyermekek motoros és egyéb készségeinek fejlesztését. A kiegyensúlyozott étrend a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges.
Az ortopédiának főleg a törések ellátásában van szerepe. Emellett szükséges a szem, a fül, az orr és a garat rendszeres ellenőrzésére is. A fogászati ellátás pedig csökkenti a dentális fertőzések kialakulásának esélyét.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Nyereményjáték szabályzat 2025.11.
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+10 °C
Minimum:
+5 °C
Többnyire erősen felhős vagy borult idő várható, időszakos vékonyodás, szakadozás a déli órákig még a déli megyékben is, majd egyre inkább csak az északkeleti, keleti tájakon fordulhat elő. Délután az északkeleti, keleti részeket leszámítva ismét egyre többfelé várható időszakos eső. A keleties irányú szelet helyenként élénk lökések kísérhetik, majd északi, északkeleti irányba fordul az áramlás.A hőmérséklet csúcsértéke nagyrészt 9 és 12 fok között alakul, de a keleti és déli naposabb részeken ennél néhány fokkal magasabb, az északnyugati, nyugati vidékeken pedig alacsonyabb értéket is mérhetünk. A késő esti hőmérséklet 3 és 9 fok között valószínű. A frontra érzékenyeknél gyakrabban fordulhat elő fejfájás, migrén, fáradékonyság, levertség.
