Galaktozémia tünetei és kezelése

 Dr. Elek Csaba

 

 Dr. Fenyvesi András

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a galaktozémia?

A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egy gyűrűből álló cukor

A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló,
egy gyűrűből álló cukor

A galaktóz a szőlőcukorhoz hasonló, egyetlen gyűrűből álló cukor (monoszacharid), mely a két gyűrűből álló tejcukor (laktóz) egyik gyűrűjét alkotja. A laktóz felszívódásakor szőlőcukorra (glükóz) és galaktózra bomlik. Utóbbit a máj azonnal felveszi, és glükózzá alakítja. Az átalakításhoz szükséges enzimek hiánya a májban galaktóz-1-foszfát felszaporodást okoz, mely májkárosodáshoz vezet, a vérben magas koncentrációban jelenlévő galaktóz idegrendszeri és egyéb szervi károsodásokat okoz.

A galaktozémia előfordulása és okai

A galaktozémia előfordulása viszonylag ritka, 60.000 születésre 1 rendellenesség jut. A galaktózémiának három formája van:
(1) klasszikus galaktozémia (galaktóz-1-foszfát uridil transzferáz hiány,
(2) galaktóz kináz defektus,
(3) galaktóz-6-foszfát epimeráz defektus.
Valamennyi autoszomális recesszív öröklődést mutat. Az enzimhiány miatt a vérben megemelkedik a galaktóz szintje, ami a májban lerakódva májzsugort, emellett központi idegrendszeri, vese- és szemkárosodást okoz. A beteg egész élete folyamán semmilyen tejcukrot tartalmazó ételt, még anyatejet sem fogyaszthat.

A galaktozémia tünetei

Tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:
  • táplálék-intolerancia
  • sárgaság
  • levertség
  • ingerlékenység
  • epilepsziaszerű görcsök
  • májnagyobbodás (hepatomegalia)

A galaktozémia diagnózisa

A galaktozémia számos laboreltéréssel jellemezhető, mint az alacsony vércukorszint, fokozott aminosav ürítés. A fizikális vizsgálat során májmegnagyobbodás, szabad hasi folyadék mutatható ki. Emellett gyakori a szürkehályog kialakulása valamint az értelmi fogyatékosság. Az alábbiakban pontokba szedjük a galaktozémia diagnosztikai jeleit.
  1. Jellemző laboratóriumi leletek:
    • alacsony vércukorszint (hipoglikémia)
    • a vizeletben fokozott aminosav-ürítés
    • a vérből kimutatható enzimhiány
    • DNS-vizsgálattal kimutatható génhiba

  2. Fizikális vizsgálatokkal kimutatható jelek:
    • májmegnagyobbodás (hepatomegália)
    • szabad hasűri folyadék (ascites)
    • májzsugorodás (cirrhosis)

  3. Jellemző szemészeti lelet:
    • szürkehályog (cataracta)

  4. Neurológiai leletek:
    • értelmi fogyatékosság

A galaktozémia kezelése

A diagnózis felállítása után minden tejtartalmú ételt szigorúan kerülni kell! A csecsemő hús- vagy szójaalapú, tejcukormentes tápszert kell hogy kapjon. A teljes tejfogyasztási tilalom az egész életre szól.

A galaktozémia gyógyulási esélyei

Megfelelő életvitel esetén a beteg életkilátásai jók. A szükséges diéta rontja az életminőséget, de a betegek ehhez könnyen hozzászoknak. A fel nem ismert vagy tévesen diagnosztizált esetben a továbbra is tejjel táplált csecsemők egy éven belül meghalnak.

A galaktozémia megelőzése

A betegség már a fogamzás pillanatában eldől, tehát a genetikai hiba megelőzésére jelenleg nincs lehetőség. Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktózémiára való szűrése. A teljes kivizsgálás, a diéta beállítása és a beteg rendszeres gondozása erre kijelölt centrumokban történik. Mód van az enzimhiány méhen belüli kimutatására is, kérdéses viszont, hogy a kimutatott enzimhiány mennyiben indokolhatja a terhesség megszakítását.

Hasznos tudnivalók

Sajnos Magyarországon még nagyon sok élelmiszeren nem tüntetik fel, hogy tartalmaz-e tejet, amire pedig több pékáru esetén is számítani kell. Ez természetesen nemcsak a galaktózémiások, hanem a laktóz intoleranciában szenvedők elemi érdeke is lenne. A galatózémiás beteg csak olyan élelmiszert fogyaszthat tehát, amin egyértelműen feltüntették, hogy tejet, tejcukrot nem tartalmaz.

A tejcukor számos gyógyszer segédanyaga. Valahányszor gyógyszert kap orvosától, jelezze a galaktózémia fennállását, és a gyógyszer felírása előtt a gyógyszer alkalmazási előírásában ellenőrizzék, hogy a gyógyszer tartalmaz-e tejcukrot. Kétes esetben érdeklődjenek a gyógyszert előállító cég képviseleténél.

A galaktózémia autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát testvérekben 25% az ismételt előfordulás lehetősége. A beteg a rendellenességét nem örökítheti utódaira, tehát kockázat nélkül vállalhat gyermeket.

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Galaktozémia kezelésére! További kérdésem van Galaktozémia témában
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
0, +5 °C
Minimum:
-5, 0 °C

Hazánkban hétfon délelőtt keleten több órára kisüt a nap, nyugaton megnövekszik a felhőzet és kisebb havazás lehet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag