Fenilketonuria tünetei és kezelése

Dr. Elek Csaba, Máriáss Márta

 Dr. Elek Csaba, Máriáss Márta

 

Dr. Mészner Zsófia

 Dr. Mészner Zsófia

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a fenilketonuria?

A Fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.

A fenilketonuria előfordulása

A fenilketonuria a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar. Születéskori gyakorisága 1/10000-15 000 összes születés, azaz minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Minden 50. személy egészséges génhordozó.

A fenilketonuria okai

A PKU autószómális - vagyis nem az ivari kromoszómán található génhez kötött - recesszív módon öröklődő enzimhiány, egészen pontosan a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim hiánya. Az enzimhiányért felelős hibás gént a 12. kromoszóma hosszú karján sikerült lokalizálni. Két egészséges génhordozónak 25%-os valószínűséggel lesz ilyen rendellenességgel születő gyermeke, testvérekben az ismétlődés kockázata 25%. Ha csak az egyik szülő beteg, és a másik szülő nem hordozza a hibás gént, a gyermekben nem jelenik meg az enzimhiány.

A fenilalanin az esszenciális aminosavak közé tartozik. A fenilalanin egy részét az egészséges szervezet májban termelődő fenilalanin-hidroxiláz enzimje egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja, mely utóbbi aminosav a melanin nevű festékanyagnak és az adrenalin hormonnak is előanyaga. A szervezetnek ezek előállításához szüksége van a fenilalaninból képződött tirozinra is.

A fenilketonuria diagnózisa

A fejlett országokban kötelező és Magyarországon is törvény írja elő minden újszülött PKU szűrését, melyet a néhány napos csecsemő ujjbegyből vett egy csepp vérből végeznek el. A rendellenesség méhen belül is kimutatható a méhlepény szövetének biokémiai vizsgálatával.

A PKU szűrését néhány napos csecsemő ujjbegyéből vagy sarkából vett egy csepp vérből végzik

A PKU szűrését néhány napos csecsemő ujjbegyéből vagy sarkából vett egy csepp vérből végzik

A fenilketonuria tünetei, kórlefolyása

A tünetek csak olyan gyermekeken mutatkoznak meg, akiket valamilyen okból nem részesítettek szűrésben közvetlenül világrajövetelük után, és így esetleges PKU-diagnózis esetén nem kaptak megfelelő ellátást.

A fenilalanin a fenilalanin-hidrolixáz hiányában lebontatlanul marad vagy a normálistól eltérő anyagcsere-úton alakul át. A nem megfelelő fenilalanin-anyagcsere egyik köztes terméke a fenil-acetát, mely a vizeletben és a verejtékben kórosan felszaporodik, hogy majd innen választódjék ki a szervezetből. Jellegzetes szaga ezért jól érezhető a betegek bőrén, leheletén. Bár ezt a szagot szokták egérürülékhez is hasonlítani, célszerűbb acetonos körömlakklemosót említünk, ezt bizonyára többen ismerik.

A fenilketonúriás anyagcsere-zavar jelentősége elsősorban abban áll, hogy a lebontatlan, így fölös mennyiségben jelenlévő fenilalanin a központi idegrendszer bizonyos területein fölhalmozódva idegrendszeri tüneteket okoz, valamint az agy fejlődését károsan befolyásolja.

A rendellenes agyfejlődés nyomán kisfejűség (mikrokefália), majd értelmi fogyatékosság és megkésett szocializáció mutatkozik. Idegrendszeri tünet a jellegzetes remegés, a karok és lábak szaggatott mozgása (a fokozott izomtónus miatt), a furcsa kéztartás, az epilepsziaszerű görcsök, és a hiperaktivitás.

Az értelmi fogyatékosságot okozó agykárosodás szigorú fenilalanin-mentes diéta nélkül az ötödik életév végére alakul ki. Idősebb gyermekeknél hiperaktivitás és mozgászavarok (atetózis) jelentkeznek.

Miután a fenilalaninból képződött tirozin szükséges volna a melanin nevű festékanyag szintéziséhez, az érintettekre jellemző a gyér pigmentáció, azaz a világos arcbőr, szőke haj, kék szem(ek).

Ugyancsak jellegzetesnek tartott bőrtünet az ekcéma-szerű bőrkiütések jelentkezése.

A fenilketonuria kezelése

A kezelés lényege a szigorú fenilalanin-mentes táplálkozás, melyhez a kereskedelmi forgalomban speciális tápszerek kaphatók. A kezelés célja az agykárosodás és így az értelmi fogyatékosság megelőzése, illetve minimalizálása. Ennek érdekében kamaszkorig szigorúan fenilalanin-mentes, utána fenilalaninban szegény diétát kell folytatni a vér fenilalanin szintjének rendszeres ellenőrzése mellett. A diéta összeállítása speciálisan képzett szakorvos és dietetikus feladata, melyet természetesen csak a szülők szoros együttműködésével lehet kivitelezni.

Egyelőre vitatott, hogy mennyire célszerű és érdemes egész életen át betartani a szigorúan fenilalanin-mentes diétát.

A fenilalanin nagy koncentrációban van jelen a tejben, tojásban, húsban és más hétköznapi ételekben. A fehérjeforrás speciális tápszerek formájában kapható, melyeket egy életen át kell fogyasztani.

A fenilketonuria gyógyulási esélyei

Ha a rendellenességet a születést követően azonnal felismerik, és a beteg gyermek megfelelő gondozásban részesül, a prognózis nagyon jó. Ha a diétát csak 3 éves kor után kezdik, az agykárosodás elkerülhetetlen.

A fenilketonuria megelőzése

Megelőzése lényegében megfelel a diagnózisnál írt módon elvégzett szűréssel és az ennek megfelelő kezeléssel. A fenilketonuriás anya mérgező anyagcsere-termékei a méhlepényen átjutva, már méhen belül is okozhatnak magzatkárosodást. Ezért rendkívül fontos a tudatos családtervezés. A kvázi tökéletesen fenilalaninmentes diétára a leendő anyának már a fogamzás előtt át kell térnie, és azt a szoptatás egész ideje alatt is fenn kell tartania.

A várandós édesanya vérének fenilalanin-koncentáriója nem haladhatja meg a 4 mg/dl értéket.

Hasznos tudnivalók

A fenilketonuriás férfi nem veszélyezteti a gyermekét.

Bár lehetőség van a szülők hibás gén hordozásának kimutatására, a PKU tipikusan az a veleszületett rendellenesség, mely nem indokol születéskorlátozást, hiszen ma már minden felnilketonúriás beteg megfelelően gondozható, és teljes értékű életet élhet.

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Fenilketonuria kezelésére! További kérdésem van Fenilketonuria témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+24, +31 °C
Minimum:
+12, +18 °C

Hazánkban pénteken délelőtt napos, többnyire gyengén felhős idő várható, felhősebb tájak inkább csak az északi megyékben fordulhatnak elő.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag