A Wilson-kór

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. Ha a szervezetünkben a réz kórosan felszaporodik Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar léphet fel.

A réz a szervezetben bizonyos enzimműködések fenntartásában játszik rendkívül fontos szerepet. A réz által okozott anyagcsere-zavarok súlyos következményekkel járnak: ezek hiánytünetek formájában, vagy a kórosan felszaporodott réz által okozott betegség formájában jelentkezhetnek. Ez utóbbiak közé tartozik a Wilson-kórként ismert rézanyagcsere-zavar.
Ez a betegség örökletes: a kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. Számos mutációt írtak már le ezzel a génnel kapcsolatban, ami megmagyarázhatja a klinikai lefolyás széles spektrumát.
A betegség lényege az, hogy sérül a réz epével történő kiválasztása és a vérben található fehérjéhez való kötődése (ez a fehérje a cöruloplazmin). Ennek az a következménye, hogy a réz a szervezetben kóros mértékben felhalmozódik, és ezzel számos szervet - máj, központi idegrendszer, vese - károsít. A máj károsodása végső soron a máj zsugorodását jelenti (májcir-rhosis). Jellegzetes tünete a szem szaruhártyájában történő lerakódás következtében kialakuló ún. Kayser-Fleischer-gyűrű. (Ez arany vagy zöldes színű jelenség.)

A betegek egyharmadánál 3-5 éves korban jelentkezik a májbetegség, másoknál a 8. év körül jelennek meg az idegrendszeri tünetek, míg egyes esetekben a máj és az idegrendszeri tünetek keverten fordulnak elő. A központi idegrendszert érintő forma jellegzetesen az arc- és gégeizmok működési zavarával jár, mely a beszéd zavarát vonja maga után, és nyelészavart is okoz. A betegség lefolyása általában lassú, de előfordulhat heveny megjelenéssel is.
Általában a májeltérések észlelése, esetleg ismeretlen eredetűnek vélt vérbomlás (haemolysis), személyiségváltozás, iskolai teljesítményromlás, ízületi fájdalmak, hasnyálmirigy-gyulladás az, ami a figyelmet erre a betegségre terelheti. A diagnózist természetesen laboratóriumi vizsgálatokkal is alá kell támasztani. Figyelemfelkeltő eltérések lehetnek: alacsony cöruloplazmin-koncentráció, emelkedett rézürítés a vizelettel.
A betegség kezelhető. A választandó terápia lehet gyógyszeres, esetleg májátültetés is felvetődhet. A gyógyszeres kezelés a réz megkötését hivatott szolgálni. Ha a kezelés hatékony, ezt a vizelet rézürítésének csökkenése mutatja. Fontos, hogy a beteg tünetmentes testvéreit is kivizsgálják, hiszen az időben megkezdett kezeléssel a tünetek megjelenése megelőzhető.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+1, +7 °C
Minimum:
-5, 0 °C

Hazánkban szerdán délelőtt országszerte borult, ködös idő várható szitálással, ónos szitálással.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag