Egy spermadonor egy potenciálisan halálos genetikai szívbetegséget adott át 24 gyermekéből kilencnek, köztük egy olyannak is, aki kétéves korában szívelégtelenség következtében elhunyt.
Két tinédzserkorú fiúnál is jelentkeztek a tünetek, és jelentősen megnőtt a hirtelen szívhalál esélye is. Ez a mostani a második dokumentált eset, amikor genetikai megbetegedést spermadonoron keresztül kapnak el a betegek.
"Ez a mostani eset is jelzi, mennyire fontos a spermadonorok teljes körű szűrése" - olvasható az Amerikai Egészségügyi Szervezet által kiadott tudományos folyóiratban.
A San Franciscó-i spermabank mostantól elektrokardiogramos vizsgálatot végez minden potenciális donoron, hogy így zárják ki a genetikai szívbetegségek lehetőségét.
A mostani esetben a problémát a hipertrófiás kardiomiopátia nevű betegség okozta, amelynek következtében a szívizom megvastagodik, így az nehezebben pumpálja a vért. A betegség átlagosan minden ötszázadik embert érinti, de sokaknál tünetmentes az állapot.
A tünetei általában a rendszertelen szívverés és a légszomj, de a legtöbb eset a hirtelen váratlan halál utánig diagnosztizálatlan marad. Egyetlen kezelési módszere a belső defibrillátor beültetése, ami szívleállás esetén azonnal újraindítja azt.
A mostani esetben a donor teljesen tünetmentes volt, és a családi kórkép sem utalt a betegségre. A gyermekei most 7 és 16 év közöttiek.
Animáció: HáziPatika.com
