Megvan a Tourette-szindróma oka?

Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit - ezt az agykutatóknak első alkalommal sikerült bizonyítaniuk.

A Yale Egyetem kutatói szerint ez a hisztaminhatás lehet a Tourette-szindrómával járó tikkelés és egyéb rendellenességek egyik oka.

A tikk valamilyen ismétlődő, akaratlan és irányíthatatlan arcrángás, testmozgás vagy hangkiadás. A kutatók a szakfolyóiratban megjelent, egérkísérleten alapuló tanulmányukban annak lehetőségét vetik fel, hogy a Tourette-szindrómát az agy hisztamin-receptorait célzó gyógyszerekkel lehetne kezelni. Az ilyen hatásmechanizmussal rendelkező gyógyszereket már most is vizsgálják a gyógyszergyártók más agyi rendellenességekkel, például a skizofrénia és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral kapcsolatban. A jelenleg vizsgált neurológiai gyógyszerek egy bizonyos genetikailag kódolt hisztamin-receptort, az úgynevezett hisztamin H3 receptort célozzák.

Tourette-szindróma, agy
Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit. Fotó: Getty Images

A Yale új kutatásának vezetője, Christopher Pittenger, így nyilatkozott a hisztamin genetikájára vonatkozó vizsgálat eredményeiről: "Ezek az eredmények új megvilágításba helyezik azt, hogy mi történik a Tourette-szindrómás betegek agyában. Ez valószínűleg új gyógyszerek fejlesztéséhez vezet majd el bennünket."

A hisztaminnak fontos szerepe van a gyulladásban is, ezért képesek az antihisztaminok enyhíteni az allergia tüneteit. A Yale kutatói szerint a hisztamin rendszerrel való kölcsönhatások az agyban magyarázatot adnak arra, miért okoznak egyes allergiagyógyszerek a betegekben aluszékonyságot.

A kutatásban szereplő gén a HDC (hisztidin-dekarboxiláz gén), amelynek mutálódott változatát korábbi kutatások kimutatták egy olyan család tagjaiban, ahol kilenc családtag szenved Tourette-szindrómában. Ez a hibás gént mutató korábbi kutatás vezette el az új tanulmány szerzőit oda, hogy egérkísérletükben igazolják a hisztaminra gyakorolt hatásait. Azok az egerek, amelyek ugyanazt a mutációt hordozták, amelyet a Tourette-szindrómás család beteg tagjai, hasonló tüneteket mutattak, mint a szindrómában szenvedő betegek. Ez a Yale kutatói szerint azt bizonyítja, hogy a hisztamintermelés akadályozása okozhatja a tikkelés kialakulását.

A Tourette-szindrómáról A betegság pontos genetikai hátterét nem ismerjük, a családi halmozódás azonban megfigyelhető. A TS tünetei leginkább gyermekkorban, de mindenképpen 21 éves kor előtt jelentkeznek. Férfiaknál 3-4-szer gyakoribb a nőkhöz képest, és a világon mindenütt, minden etnikai csoportban észlelték. A betegségre jellemző tikkek között megkülönböztetünk motoros, vokális és komplex tikkeket, melyek "kitörése" előtt egyfajta nagyon rövid "előérzet" jelentkezik. A leggyakoribb tünetek között említhetjük az akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásokat, melyek megmutatkozhatnak az arcon, a fejen (hunyorgás, grimaszolás, fejrángatás, szemgolyó forgatása), a vállakon és a karokban egyaránt (vállmozgatás, ujjgörcsölés). Ritkább, de a tikk a törzsben és a lábakban is jelentkezhet. A betegségről bővebben itt olvashat!

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

magnézium szedése
Magnézium: mikor vegyük be, hogy nyugodtan aludjunk tőle? Szakértő elárulta a titkot
vércsoportok
Ez a legritkább vércsoport a világon – Nem véletlenül hívják aranyvérnek
halfogyasztás
Ez a legegészségtelenebb hal, mégis ezt veszik a legtöbben
fogyás
Diétaelmélet: mikor és mitől indul be a fogyás?
női anatómia
Meglepően sok nő nem tudja, hány testnyílása van odalent
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +25 °C
Minimum: +6 °C

Többnyire felhőtlen időre számíthatunk, legfeljebb a Dunántúlon jelenhet meg kevés fátyolfelhő az égen, de csapadék kizárt. A déli, délkeleti szelet többfelé kísérik élénk, északnyugaton erős lökések.A csúcshőmérséklet 23 és 28 fok között alakul. Késő estére 12 és 19 fok közé csökken a hőmérséklet. A hét elején még kitart a frontmentes, nyugodt időjárás, így kifejezetten ehhez köthető panaszokra nem kell számítani.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
„Menstruáció alatt nem lehet teherbe esni.” Igaz vagy hamis? – Teszteld magad kvízünkben! Bár a szexualitás az életünk egyik természetes része, a termékenységgel és a fogamzásgátlással kapcsolatban számos tévhit él a köztudatban. Nézzük, te mennyire vagy képben ezekkel!
kvíz
Kvíz: felismered a stressz testi jeleit? – Bőrtünetek is árulkodhatnak a túlhajszoltságról Alvászavar, kimerültség, ingerlékenység – sokszor észre sem vesszük, hogy mindezek hátterében a stressz áll. Vajon mennyit tudsz arról, hogyan hat a szervezetünkre a mindennapi feszültség? Teszteld magad kvízünkkel!