Megvan a Tourette-szindróma oka?

Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit - ezt az agykutatóknak első alkalommal sikerült bizonyítaniuk.

A Yale Egyetem kutatói szerint ez a hisztaminhatás lehet a Tourette-szindrómával járó tikkelés és egyéb rendellenességek egyik oka.

A tikk valamilyen ismétlődő, akaratlan és irányíthatatlan arcrángás, testmozgás vagy hangkiadás. A kutatók a szakfolyóiratban megjelent, egérkísérleten alapuló tanulmányukban annak lehetőségét vetik fel, hogy a Tourette-szindrómát az agy hisztamin-receptorait célzó gyógyszerekkel lehetne kezelni. Az ilyen hatásmechanizmussal rendelkező gyógyszereket már most is vizsgálják a gyógyszergyártók más agyi rendellenességekkel, például a skizofrénia és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral kapcsolatban. A jelenleg vizsgált neurológiai gyógyszerek egy bizonyos genetikailag kódolt hisztamin-receptort, az úgynevezett hisztamin H3 receptort célozzák.

Tourette-szindróma, agy
Az agy hisztamintermelését akadályozó egyik ritka genetikai mutáció okozhatja a Tourette-szindróma egyes eseteit. Fotó: Getty Images

A Yale új kutatásának vezetője, Christopher Pittenger, így nyilatkozott a hisztamin genetikájára vonatkozó vizsgálat eredményeiről: "Ezek az eredmények új megvilágításba helyezik azt, hogy mi történik a Tourette-szindrómás betegek agyában. Ez valószínűleg új gyógyszerek fejlesztéséhez vezet majd el bennünket."

A hisztaminnak fontos szerepe van a gyulladásban is, ezért képesek az antihisztaminok enyhíteni az allergia tüneteit. A Yale kutatói szerint a hisztamin rendszerrel való kölcsönhatások az agyban magyarázatot adnak arra, miért okoznak egyes allergiagyógyszerek a betegekben aluszékonyságot.

A kutatásban szereplő gén a HDC (hisztidin-dekarboxiláz gén), amelynek mutálódott változatát korábbi kutatások kimutatták egy olyan család tagjaiban, ahol kilenc családtag szenved Tourette-szindrómában. Ez a hibás gént mutató korábbi kutatás vezette el az új tanulmány szerzőit oda, hogy egérkísérletükben igazolják a hisztaminra gyakorolt hatásait. Azok az egerek, amelyek ugyanazt a mutációt hordozták, amelyet a Tourette-szindrómás család beteg tagjai, hasonló tüneteket mutattak, mint a szindrómában szenvedő betegek. Ez a Yale kutatói szerint azt bizonyítja, hogy a hisztamintermelés akadályozása okozhatja a tikkelés kialakulását.

A Tourette-szindrómáról A betegság pontos genetikai hátterét nem ismerjük, a családi halmozódás azonban megfigyelhető. A TS tünetei leginkább gyermekkorban, de mindenképpen 21 éves kor előtt jelentkeznek. Férfiaknál 3-4-szer gyakoribb a nőkhöz képest, és a világon mindenütt, minden etnikai csoportban észlelték. A betegségre jellemző tikkek között megkülönböztetünk motoros, vokális és komplex tikkeket, melyek "kitörése" előtt egyfajta nagyon rövid "előérzet" jelentkezik. A leggyakoribb tünetek között említhetjük az akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásokat, melyek megmutatkozhatnak az arcon, a fejen (hunyorgás, grimaszolás, fejrángatás, szemgolyó forgatása), a vállakon és a karokban egyaránt (vállmozgatás, ujjgörcsölés). Ritkább, de a tikk a törzsben és a lábakban is jelentkezhet. A betegségről bővebben itt olvashat!

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ez a kutyafajta illik hozzád a csillagjegyed alapján – Íme a teljes lista
fogyás
27 kilót fogyott négy hónap alatt: egyetlen ételről mondott le
Csúszik a gyógyszerfelíratás nagy változása – megvan az új időpont
agyserkentő ételek
5 gyümölcs, amely csodát tesz az aggyal – Lassíthatják a szellemi hanyatlást
időskor
A pszichológusok szerint ezt jelenti, ha a 70 felettiek elajándékozzák a tárgyaikat
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +27 °C
Minimum: +11 °C

Északnyugat felől frontális felhősáv vonul át felettünk, amelyből helyenként - nagyobb eséllyel az északi, északkeleti országrészben - kisebb esőre, záporesőre lehet számítani, egy-egy helyen az ég is megdörrenhet. Hajnalra a legtöbb helyen már szakadozik, csökken a felhőzet, de a keleti és déli tájakon még felhős lehet az ég. Az északnyugatira forduló szél megélénkül, helyenként meg is erősödik, sőt néhol viharos széllökések is előfordulhatnak. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet általában 13 és 18 fok között alakul, de az északi szélcsendes, hidegre hajlamos helyeken ennél néhány fokkal hidegebb is lehet. Vasárnap anticiklonális hatás érvényesül, holnapig nem várható markáns fronthatás.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Az egészséges hüvely teljesen szagtalan. Igaz vagy hamis? – 6 fontos kérdés a női intim higiéniáról Az intim területek egészségének megőrzése érdekében fontos ismerni és betartani néhány alapvető higiéniai szabályt. Mennyire vagy jártas ezen a területen? Most kiderülhet!
kvíz
Mutatunk 10 képet: kitalálod, milyen állatot ábrázol? – Ez a kvíz az igazi állatbarátokat is próbára teszi Felismered az állatokat, ha csak egy-egy apró részletet látsz belőlük? Íme néhány megtévesztő kérdés, csak a legkifinomultabb állatrajongóknak megy a 10/10!