Down-szindróma esetén a 21-es kromoszómából a normális két példány helyett három van jelen. Az eltérés fizikai és szellemi visszamaradást okoz, emellett az életkilátásokat számos fejlődési zavar nehezíti. A Sanford-Burnham Orvoskutató Intézet (Kalifornia, Egyesült Államok) munkatársainak vizsgálatai szerint a gondolkodási és viselkedési problémák hátterében SNX27 nevű fehérje eltűnése állhat. Egérkísérletekben a fehérje funkciójának normalizálása javította a kognitív zavarokat mutató alanyok állapotát.
Huaxi Xu professzor és munkacsoportja kimutatta, hogy az SNX27 alacsony szintje csökkenti egy fontos jelátviteli mechanizmus, a glutamát-receptorok aktivitását. Ismert, hogy a glutamát-rendszer központi szerepet tölt be a tanulás és a memória szerveződésében.
Az SNX27-hiányos egerek hasonló jellemzőket mutattak, mint a Down-kóros betegek , épp ezért az eredményeket humán mintákon is megerősítették. A továbbiakban a kutatók olyan módszereket keresnek, melynek segítségével emelni lehetne a betegek agyában az SNX27 szintjét.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: