Az Alzheimer-kórhoz köthető öt új gént fedeztek fel egy nagyszabású nemzetközi kutatás keretében, amelyről a Nature Genetics című szakfolyóiratban számoltak be.
A kór gondolkodás és a megismerési funkciók beszűkülésével, magatartásváltozással, majd gyors biológiai leépüléssel jár. Kórélettanilag az agy körülírt részeiben, a halánték- és a homloklebenyben, valamint a hippokampuszban sorvadást, idegsejt-degenerációt és egy kóros fehérje, amyloid felszaporodását igazolták.
A betegség kialakulását a tudósok 60-79 százalékban öröklött tényezőkre vezetik vissza, a többit az életmód és a környezet számlájára írják. Az Alzheimer-kórral kapcsolatos első gént 17 évvel ezelőtt fedezték fel, további négyet két évvel ezelőtt találták meg, a legújabb kutatásnak köszönhetően pedig a potenciális "bűnösök" száma megkétszereződött. Ezek az MS4A, az ABCA7, a CD33, az EPHA1, valamint a CD2AP gén.
A kutatásokban két konzorciumba tömörült 300 genetikus vett részt, aki 54 ezer beteg és egészséges személy genomját vizsgálta meg. A két projekt egymástól függetlenül indult, ám később kicserélték eredményeiket.
"Az új gének azonosítása segít jobban megérteni, hogy milyen mechanizmusok váltják ki az Alzheimer-kórt" - nyilatkozta Gerard Schellenberg, a Pennsylvaniai Egyetem kutatója, hozzátéve: a végső cél olyan gyógyszerek kifejlesztése, amelyek segítenek megállítani a folyamatot vagy akár megelőzni a betegség kifejlődését. A jelenleg használatos készítmények ugyanis kevéssé hatékonyak, a tüneteket enyhítésére szolgálnak vagy a folyamat lelassítására alkalmasak.
"A molekuláris biológusoknak most azt kell megfejteniük, hogy ezek a gének hogyan 'indítják be' a kóros folyamatot" - fogalmazott Schellenberg.
Animáció: HáziPatika.com
