A szem veleszületett rendellenességei közül a legtöbbnek genetikai oka van, ezek azonban meglehetősen ritkák, és általában más rendellenességekkel együtt jelentkeznek. Egyéb rendellenességek, fejlődési zavarok, részleges vagy teljes vakság oka lehet azonban valamilyen méhen belüli fertőzés is. A magzat későbbi látását nagyban befolyásolhatja a rubeola, a toxoplazmózis, a herpesz, a bárányhimlő; de a várandósság alatti alkohol- vagy drogfogyasztás is.
A csecsemőkori glaukóma esetén a szem rendellenes fejlődése miatt a szaruhártya és az írisz közötti szűkület miatt a szemben megnő a nyomás, a szemgolyó megnő és kidülled. A beteg a normálisnál jobban könnyezik, igen érzékeny a fényre. A probléma műtéttel kezelhető, ám anélkül akár vaksághoz is vezethet.
A veleszületett szürke hályogra jellemző (katarakta congenitalis), hogy a pupilla területe szürkés, fényreflex nem váltható ki. A lencse nem engedi át a fényt a retinához, emiatt az éleslátás akadályozott. Korai szemlencse-beültetéssel az éleslátás helyreállítható.
Az ablepharon macrostomia-szindróma (AMS) esetén rendellenesen rövidek vagy teljesen hiányoznak a szemhéjak, a szempillák és a szemöldök is. Ezeket (legalábbis részben) műtéttel helyre lehet állítani.
Aniridia esetén az írisz szinte teljesen hiányzik, ám nem csupán esztétikai zavar: általában a látóidegek is sérültek, a hályog is gyakori. A látás erősen gyengült. Aphakia esetén a szemlencse hiányzik, következménye az igen erős rövidlátás, komplikációi között találjuk a retinaleválást és a glaukómát is. Szemüveg vagy kontaktlencse viselésével, illetve mesterséges lencse beültetésével korrigálható.
Az anopthalmia esetén egy vagy mindkét szem teljesen hiányzik, míg a micropthalmiánál a szemgolyók rendellenesen kicsik. Az anopthalmia olyan fejlődési rendellenesség, melynél a megfelelő vérellátás vagy a magzati agy zavara miatt egyáltalán nem alakul ki a szem. A látás helyreállítása nem lehetséges, általában esztétikai műtétekkel kezelik a gyerekeket.
A coloboma vagy macskaszem-szindróma olyan rendellenesség, melynél a szem egyik részén (a legtöbbször a szivárványhártyán vagy a retinán, időnként a látóidegen) apró hiány, lyuk található. Oka, hogy a magzati fejlődésnél a szövetek nem zárultak össze rendesen a születés előtt. Egyik vagy mindkét szemet érintheti. A hiány nagyságától függ, hogy milyen mértékű a látás károsodása: minél kisebb, annál nagyobb az esély arra, hogy a gyerek látása tökéletes lesz. Nagyobb rés esetén azonban komoly látáskárosodással kell számolni. Szemüveggel, kontaktlencsével kezelhető az probléma, gyógyítani azonban nem lehetséges.
Általában nem okoz különösebb látásproblémákat a heterochromia iridis nevű genetikai rendellenesség: ennek "eredménye" csak az, hogy a szemek színe nem azonos, vagy az egyik szemben némi pigmenteltérés figyelhető meg.
Ritkák a szemhéj rendellenességei is (lecsüngő, befelé vagy kifelé forduló szemhéj), és ezeket általában könnyen lehet műtéti úton kezelni.
Köszönjük dr. Bana Ildikó szemész-kontaktológus segítségét a cikk elkészítésében!
