A kínai, nancsingi egyetem kutatói azt tanulmányozták - egérkísérletektől kezdve az emberek vizsgálatáig -, hogy milyen genetikai eredetű eltérések okozzák a seipin nevű fehérje termelődésének hiányát. Jiahao Sha (Csia-hao Sa) és kollégái szerint az ominózus fehérje hiánya a testzsír degenerálódásához vezet. A kutatók arra jöttek rá, hogy a herében lévő seipin hiánya terméketlenséget okoz, ugyanakkor a zsírszövetekben hiányzó seipin nincs hatással a termékenységre.
A kutatásról szóló tanulmány a írja a Medical Xpress .
A kérdés tisztázására Sha és kollégái a Berardinelli-Seip-szindrómát (generalizált lipodystrophiát) tanulmányozták. Az angolul BSCL-nek nevezett tünetegyüttes egy olyan mutációt jelent, amely megakadályozza a seipin termelődését. A fehérje normál esetben a zsírszövetekben, a herékben és az agyban termelődik. A BSCL-es emberek egy ritka állapotban, a lipodystrophiában szenvednek, ami a zsírok abnormális degenerációjával jár. Az ilyen személyek általában magas trigliceridszinttel, illetve májmegnagyobbodással küzdhetnek.
Sha munkatársai ismertek egy korábbi tanulmányt, amely szerint a BCDL-es férfiak termékenyek. Ugyanakkor egerekben a seipin hiánya terméketlenséghez vezetett, miközben az állatok képtelenek voltak a testzsírokat elraktározni. Ezután a kutatócsoport megvizsgált egy embert, aki BSCL-ben szenvedett. Kiderült, hogy ivarsejtjei abnormálisak voltak, bizonyos spermiumai összefonódtak, két-három is egymáshoz kapcsolódott. A spermiumok fejrészén nagy, külső zsírcseppek voltak.
A kutatók ezek után olyan egereket tenyésztettek ki, amelyeknek különböző testrészeiben hiányzott ez a fehérje. Egyes egerek heréjéből hiányzott a fehérje, másoknak a zsírszöveteiből, megint másoknál mindkettőből. Azok a hím egerek, amelyeknek a zsírszöveteiben nem volt seipin, de a heréikben igen, azok képesek voltak a szaporodásra, ugyanakkor alacsony volt a testzsír-szintjük.
Azok az egerek, amelyeknek nem volt here-seipinjük, kevés spermiummal rendelkeztek, alacsony volt a mozgóképes spermiumaik száma, viszont magas volt a normálistól eltérő ivarsejtjeik aránya. Ugyanúgy, ahogy a BSCL-betegnek, az ő spermiumaik is összefonódtak, méghozzá a nagy külső zsírcseppek miatt.
Sha és munkatársai azt feltételezik, hogy a seipin megváltoztatja a herék foszfolipid homeosztázisát (egyfajta vízben oldható zsírok egyensúlyáról van szó). A seipin hiánya az egyensúlyt felborítja, ami terméketlenséghez vezet.
