Az örökletes angioödéma egy ritka betegség, amely életveszélyes állapotot előidéző ödémás rohamokat képes okozni. Az ödéma jelentkezhet kézen, lábon, arcon és a gégében, ez utóbbi fulladáshoz vezethet. A betegségnek nem minden beteg esetében vannak egyformán súlyos tünetei, sőt vannak, akik panaszmentesek. A Semmelweis Egyetem kutatócsoportja többek között erre keres magyarázatot, valamint azt vizsgálja, mitől függ, hogy melyik testrészen jelentkezik az ödéma, és mi befolyásolja az ödémás rohamok gyakoriságát - olvasható az egyetem közleményében.
Fontos előrelépések történtek a kezelésben
A hazai központban valamivel több mint 200 regisztrált angioödémás beteget gondoznak, a valós betegszám azonban ennél nagyobb lehet – mondja dr. Farkas Henriette, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászai és Hematológiai Klinika egyetemi tanára, az Országos Angioödéma Referencia és Kiválósági Központ vezetője. A betegség felismerését ugyanis jelentősen megnehezíti, hogy a tünetek igen hasonlóak allergiás kórképekhez, akut hasi katasztrófához, ezért az érintetteket általában évekig tévesen diagnosztizálják. Azért, hogy ez változzon, dr. Farkas Henriette és munkatársai rendszeresen tartanak továbbképzést szakorvosoknak, illetve a Semmelweis Egyetemen már a kurrikulum részeként tanulnak a hallgatók az örökletes angioödémáról.
Dr. Farkas Henriette kiemeli: az örökletes angiödéma halálozása még az 1900-as évek második felében is nagyon magas, 15-30% volt a világban, napjainkra azonban a fejlett országokban, így Magyarországon is kezelhető betegséggé szelídült. Ez döntően annak köszönhető, hogy az elmúlt évtizedekben számos új gyógyszert fejlesztettek ki az ödémás rohamok akut kezelésére és azok megelőzésére is. Ezek Magyarországon térítésmentesen hozzáférhetők. Létezik szájon át szedhető gyógyszer, amellyel megelőzhető az ödéma kialakulása, és már belátható távolságban van ilyen az akut tünetekre is. A gyógyszerfejlesztések egy másik iránya a géntechnológia, azon belül a génszerkesztés, amely irányulhat a hibás gén kikapcsolására, kijavítására és az inhibitor fehérjehiány pótlására, és ez új távlatokat nyithat – mondja dr. Farkas Henriette.
