A kardiológiai kivizsgálások szerint egészségesnek nevezhetőszemély életminőségét ronthatja olyan típusú pitvar fibrilláció, amelynek a hátterében kizárólag valamilyen genetikai eltérés húzódhat meg - erre a felismerésre jutottak nemrégiben a Mayo Klinika kutatói egy középkorú betegük nyomon követése kapcsán.
Az 53 éves nő már csaknem egy évtizede él együtt azzal a kellemetlenséggel, hogy minden nap egy rövid ideig, nagyon gyors és szabálytalan szívműködést tapasztal. Orvostól orvosig ment a panaszával, de eddig nem jutottak eredményre. Sem neki magának, sem egyetlen felmenő családtagjának nem volt magas vérnyomása, illetve fokozott pajzsmirigy működése. Az alapos diagnosztikus vizsgálatok nem találtak kimutatható szívkoszorúér, vagy szívizomzat problémát. A gyógyszeres kezeléssel való próbálkozás sem hozott eredményt,
reggelente továbbra is erős szívdobogásérzése volt, ráadásul olykor szinte az ájulásig tartó szédülés fogta el.
A további kivizsgálások során végül a Mayo Klinika kutatói egy olyan genetikai eltérést állapítottak meg, amely egyértelműen jelezte, hogy öröklött hajlama van a szív egyik üregének kórosan gyors összehúzódására, a pitvar fibrillációra. A kutatócsoport vezetője, dr. Timothy Olson azt a következtetést vonta le, hogy ezek szerint általában is kimondható, hogy genetikailag meghatározott, mely betegnél jön létre pitvar fibrilláció.
A kutatók elsőként igazolták az úgynevezett ATP-szenzitív kálium csatornát kódoló gén mutációját követő pitvar fibrillációt. Az említett csatorna normális esetben a stressz okozta ritmuszavar ellen véd. Ez a mindennapi élet során szükséges védelmi vonal egyes betegeknél nem működik megfelelően, ilyenkor alakulnak ki az életminőséget rontó, sokak számára nagyon is ijesztő panaszok. Korábban is feltételezték már az orvosok, hogy a fiatalkorban megjelenő pitvar fibrilláció hátterében egy ioncsatorna öröklött működési zavara állhat, ezúttal sikerült a bizonyítékot is megtalálniuk rá - derült ki a Mayo klinika kutatóinak tanulmányából.
