A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
Az oldalon található információk nem helyettesíthetik a
szakszerű orvosi ellátást vagy az orvosi tanácsokat.
Forduljon szakorvosához, amennyiben kérdése van az egészségével kapcsolatban.
Az intim lemosó jobb, mint a tiszta víz. Igaz vagy hamis? – Teszteld higiéniai tudásod!
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Ez az esti szokás a magas intelligencia jele a pszichológus szerint – Az elalvást is megkönnyíti
Egy pszichológus szerint van egy egyszerű esti szokás, amely a magasabb intelligenciájú embereknél gyakrabban fordul elő: az elalvás előtti olvasás. Ez nemcsak az elmét tarthatja formában, hanem a jobb alváshoz is hozzájárulhat.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Nincs front
Maximum:
+24 °C
Minimum:
+6 °C
Döntően felhőtlen, zavartalanul napos időben lesz részünk, így csapadékra sem kell számítani. Az Alpokalján a délies, míg az Alföld egyes részein olykor az északkeleti szél megélénkül.A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 22 és 25 fok között alakul. Sem ma, sem az elkövetkező napokban nem várható fronthatás. Anticiklon alakítja időjárásunkat.
