A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.
Kategória
Vérvizsgálat
Típus
Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.
Normál érték
Speciális előkészület
Nem igényel.
Mit mér a vizsgálat?
Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).
Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?
Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.
Ha értéke a normál tartománynál magasabb
Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.
Az oldalon található információk nem helyettesíthetik a
szakszerű orvosi ellátást vagy az orvosi tanácsokat.
Forduljon szakorvosához, amennyiben kérdése van az egészségével kapcsolatban.
Mennyi kalóriát tartalmaz egy szelet bejgli vagy egy adag töltött káposzta?
Olvasd el aktuális cikkeinket!
Moro levese: ennél egyszerűbb étel nincs, mégis gyermekek ezreit mentették meg vele
A Moro-leves első hallásra egyszerű sárgarépafőzeléknek tűnik, mégis több mint száz éve rengeteg életet megmentett. Ernst Moro gyermekorvos ezzel az olcsó étellel drámaian csökkentette ugyanis a hasmenés miatti csecsemőhalálozást.
Infarktusszerű fájdalmat okozhat a reflux – Mutatjuk, hogyan előzheted meg a kellemetlen panaszokat
Minden harmadik ember találkozhat refluxos tünetekkel az ünnepi időszakban. Ha ugyanis későn ülünk asztalhoz, sok zsíros-olajos, fűszeres ételt, csokoládét, szaloncukrot eszünk és szénsavas italt vagy alkoholt fogyasztunk mellé, az fokozza a gyomorsavtermelést és a savas visszaáramlást.
Orvosmeteorológia
Fronthatás:
Kettős front
Maximum:
+4 °C
Minimum:
+1 °C
Túlnyomóan borult, párás idő valószínű, az ország északkeleti harmadán viszont előfordulhatnak szakadozások a felhőzetben, rövidebb időre a nap is előbukkanhat. A Dunántúlon és a Dél-Alföldön többfelé várható csapadék. Eleinte zömmel esőre lehet számítani, a hegyekben viszont már ekkor havazhat. Napközben, kiemelten a déli óráktól viszont nyugat felől az esőt síkvidéken is egyre többfelé havas eső, havazás válthatja fel, ugyanakkor estig síkvidéken legfeljebb nyugaton alakulhat ki vékony hólepel. A Soproni-hegységben, a Kőszegi-hegységben, illetve a Bakony, Mecsek magasabb részein viszont vastagabb hótakaró is összejöhet. Az északkeleti szél nagy területen élénk lesz, északkeleten gyakran erős lökések kísérik.A csúcshőmérséklet 2 és 8 fok között alakul, nyugaton lesz hidegebb, keleten pedig melegebb az idő. A csapadékos dunántúli tájakon a reggeli, délelőtti órákban áll be a maximum. Ma este érkezik egy mediterrán ciklon ami a karácsonyi időjárást is meghatározza.
