Vérvizsgálat

Kariotipizálás

A kariotipizálás a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit mutatja meg.

Kategória

Vérvizsgálat

Típus

Teljes vérből készült genetikai vizsgálat.

Normál érték

Speciális előkészület

Nem igényel.

Mit mér a vizsgálat?

Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. A vizsgálatot legtöbbször magzaton végzik, a magzatvízben lévő sejteket, illetve a méhlepény magzati sejtjeit az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével veszik. Az így nyert sejteket néhány napig tenyésztik, és ezután speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat. A különböző kromoszómák méretük, alakjuk és keresztcsíkos festődésük alapján különíthetőek el. A vizsgálatnak emellett az igazságügyi orvostani szerepe is egyre nagyobb, mind a rokoni kapcsolatok igazolásában vagy kizárásában (pl. apasági perek), mind pedig a bűnüldözés területén (bűncselekmények során keletkezett DNS-minták azonosítása).

Mikor indokolt a vizsgálat elvégzése?

Kromoszóma-rendellenesség okozta fejlődési rendellenesség gyanúja miatt.

Ha értéke a normál tartománynál magasabb

Amennyiben az egyik kromoszóma eltörik, és a letört rész elvész, súlyos fejlődési rendellenességek alakulnak ki, melyek nagy része a magzat elhalását okozza. Amennyiben a letört kromoszóma-darab egy másik kromoszómához hozzákapcsolódik, az illetőben betegség nem feltétlen alakul ki, de felnőtt korában termékenységi problémákat okozhat. Előfordulhat, hogy a kromoszómák épek, de egy hiányzik, vagy az egyikből nem kettő, hanem három példány is van egy sejtben. Ilyen esetben alakul ki például a Down-szindróma, ahol a 21. kromoszómából van sejtenként 3 példány.

5.-es biológiakvíz: hány veséje van egy embernek? – 10 kérdés az emberi testről

Olvasd el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +3 °C
Minimum: -1 °C

Többnyire borult idő várható, csak kisebb körzetekben lehet átmeneti szakadozás, csökkenés. Több helyen lehet időszakos eső, főként északon és a magasabban fekvő tájakon havas eső, havazás is előfordulhat. A délies szél főként a Dunántúlon megélénkül. Késő estére -2 és +5 fok közé csökken a hőmérséklet. Az orvosmeteorológiai helyzetet jelenleg kettősfronti hatás határozza meg.