A Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, a kutatócsoport vezetője elmondta, egy anya és két gyermeke vett részt a vizsgálatban. Kiderült, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki tüneteik, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jönnek létre.
Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat - mondja Dr. Molnár Mária Judit hangsúlyozva, hogy ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak: gyerekeknél inkább az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és az egyensúlyzavar dominált, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.
Dr. Molnár Mária Judit szerint kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza-e a tüneteket. Ezeket a vizsgálatokat Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa végezte el az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában.
A kutatócsoport vezetője szerint azért különleges az eredmény, mert még manapság sem könnyű új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően (tőle függetlenül) egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akinek a tüneteit ugyanezen gén hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.
Forrás: Semmelweis Egyetem
