Az elmúlt évtizedben több mint 3 milliárd dollárt költöttek el a világ nagy kutatólaboratóriumaiban az ember genetikai térképének elkészítésére. Bár ez a munka, az ún. "human genom project" még nem fejeződött be, máris körvonalazódik a következő, üzletileg még nagyobb jelentőségű program: a személyes géntérképek elkészítéséhez szükséges tudományos-technikai háttér létrehozása.
Versenyt futnak a laboratóriumok
A humán genom projekt a tudománytörténet azon ritka fejezetei közé tartozik, amelyekben a zseniális gondolat már kezdetektől bőkezű anyagi támogatást élvezett. Persze nem véletlen, hogy a befektetők nagy üzletet sejtettek az ember genetikai térképének elkészítésében. Nem kellett túl nagy fantázia ahhoz, hogy elhiggyék, a következő lépésben piacképes termékek tucatjai hozhatók létre e genetikai ismeretanyagból. És valóban, szinte naponta érkeznek a szenzációs bejelentések újabb és újabb genetikai beazonosításokról, mind több súlyos betegségért felelős génszakaszt sikerül meghatározni.
Ha az egyes emberek személyes génállományának feltárásában is hasonló eredményeket érnek el, akkor belátható időn belül amolyan szűrővizsgálatra használhatjuk saját géntérképünket, melyről megfelelő berendezés közbeiktatásával le lehet olvasni, hogy milyen betegségek kockázata áll fenn, illetve tisztázni lehet meglévő panaszaink genetikai hátterét.
Mindez persze egyelőre még csak terv, sok részletében homályos elképzelés. A valóságban ugyanis e nagy projektről szóló elképzelésben sok a fehér folt. Mert igaz ugyan, hogy sok betegség genetikai felelősét sikerült megtalálni, ám ezek egy része ritka kór. Az igazán súlyos és sokakat érintő, tömeges kockázatot jelentő betegségek, a rák, a keringési rendellenességek vagy a pszichés betegségek genetikai háttere sokkal összetettebb, valószínűleg sok génhez kötődik. Ráadásul igen nagy a bizonytalanság azzal kapcsolatban, hogy ezek milyen arányban felelősek, mekkora a környezet, az életmód befolyása.
Ugyanakkor a teljes humán genom felől megközelítve is sok szempontból homály uralkodik, és messze még a cél. Igaz ugyan, hogy 2000 nyarán bejelentették a kutatók, megfejtették az ember genetikai állományát, azaz rendelkezésre áll minden idők legizgalmasabb olvasmánya. Ez azonban most még nem több mint jelentés nélküli szóhalmaz. A könyvet csak akkor tudjuk majd valóban elolvasni, amikor minden egyes génnek, melyeknek e pillanatban csak biokémiai felépítését ismerjük, tudjuk a szerepét is. További módszertani probléma, hogy a jelenleg hivatalosnak elfogadott és a tudományos közvélemény számára nyilvánosságra hozott emberi géntérkép csupán 10 különböző ember testéből származó DNS megfejtése alapján állt össze.
Ma még csak a gazdagok kiváltsága
Az utóbbi hónapokban figyelemreméltó változások mentek végbe a humán genom projektben dolgozó nagy cégek körében. Craig Venter, az excentrikus megnyilvánulásairól is ismert, jó nevű kutató, 2002 elején kivált az általa alapított Celera nevű cégből. Ez a vállalkozás korábban arról volt nevezetes, hogy mindenki meglepetésére sikeres vetélytársa lett a humán genom projekt finisében a legnagyobb államilag finanszírozott amerikai, japán és nyugat-európai laboroknak. Craig Venter valószínűleg megint jó szimatot fogott, ezúttal az egyedi géntérképek elkészítésének bizniszébe szállt be. Maryland államban létrehozott egy nonprofit vállalkozást, amelyben nem kevesebbet ígérnek az őket támogató gazdag embereknek, mint azt, hogy elkészítik az illetők saját géntérképét. Mivel ilyesmivel ma még nemigen rendelkezik a világon senki, Venter valószínűleg jól sejti, hogy lesznek olyan pénzes emberek, akik szívesen adakoznak néhány százezer dollárt, ha ennek fejében elbüszkélkedhetnek barátaiknak nem mindennapi szerzeményükkel.
A zseniális üzleti érzékéről híres Venter abban bízik, hogy a ma még körülbelül 30 ezer dollárért előállítható egyedi géntérkép önköltsége akár néhány éven belül a töredékére csökkenthető. Mivel maga az eljárás már nem okoz nehézséget "csupán" azt kell elérni, hogy a génpárokat olvasó automata az eddiginél sokkal gyorsabban dolgozzon.
Az eljárás lényege egyébként az, hogy a génállományunkat tartalmazó DNS-t apró darabokra szabdalják, majd ezeknek a kis részecskéknek a "betűit" leolvassa az automata. A kutatások kezdetén e készülékek 500 "betű"/nap sebességgel dolgoztak. Manapság egymillió "betűt" tudnak naponta megfejteni, de még ez is kevés.
Bűvös árhatár
Az üzletemberek előtt az ezerdolláros géntérkép álma lebeg, ami ugyan nagyon messze van a mai költségektől, de egyáltalán nem látszik megvalósíthatatlannak. A tapasztalatok szerint az elmúlt évtizedek nagy találmányai, a videómagnó, a személyi számítógép, a rádiótelefon, videókamera azután terjedtek el tömegesen, amikor az áruk átlépte az ezerdolláros bűvös határt. Ha egy új termék ennél olcsóbb, akkor egyszerre tízmilliók akarnak hozzájutni. Megkezdődött tehát a versenyfutás az ezerdolláros géntérképért, és a pályán Craig Venter mellett a "life sciences"-ben, az élettudományokban tevékenykedő és óriási kockázati tőkét mozgósító cégek mind nagyobb számban tűnnek fel. Valóságos iparág körvonalazódik, hiszen sokféle vadonatúj eszközre van szükség, speciális számítógépekre, nagy sebességű génsebészeti automatákra, a már említett hipergyors leolvasókra és természetesen jól képzett kutatók tízezreire.
Az utóbbi hónapok fejleményei új színben tüntetik fel azt a korábbi vitát is, amely arról folyt, miként védhetők meg az állampolgároknak a saját génállományukhoz fűződő személyiségi jogai. A munkáltatók vagy a betegbiztosítók ugyanis - megismerve az illetők genetikai "gyengéit" - elvben vissza is élhetnek ezekkel az információkkal. Ha azonban az átlagos állampolgárnak is lehetősége lesz, hogy elkészítesse saját géntérképét, akkor azt mint hozzá tartozó személyes információt jogi védelem alá helyezheti, és ezzel elejét veheti bármiféle visszaélésnek. Az ezerdolláros egyéni géntérkép ezek szerint egy levédett információhalmaz lenne, amelyet még diagnosztikus célból sem lehet majd harmadik személynek továbbadni.
Sok pénzt lehet vele keresni
Hogy mindez így valósul-e meg vagy másként, azt ma még nehéz megítélni, hiszen a humán genom projekt az elmúlt évtizedben igencsak kanyargós utat tett meg, amíg eljutott a mai állapotig. Az mindenesetre biztosnak látszik, hogy elérhető közelségbe került, amiről a hatalmas tudományos vállalkozást kezdettől árgus szemekkel figyelő kockázati tőkések álmodtak: nemsokára nagyon sok pénzt lehet majd keresni az emberi öröklési anyag megfejtésével.
Hogy mindez mennyivel teszi majd egészségesebbé, elégedettebbé, netán boldogabbá az ezerdolláros géntérkép tulajdonosát, azzal kapcsolatban kicsit több a bizonytalanság.
