Az emberi genom új, nagy felbontású térképe a kutatók számára még részletesebb bepillantást enged arra, hogy az egyes folyamatok milyen szerepet játszanak az egyes emberek egyedülálló genomjának létrehozásában. Azt is feltárja továbbá, hogy adott helyeken a mutációknak nagyobb a valószínűsége, mint másutt, ami arra mutat, hogy ezek a változások talán nem olyan véletlenek, mint gondolnánk - olvasható a Discover magazin blogján.
"Az evolúció klasszikus előfeltétele, hogy véletlenszerű genetikai változások adjanak hozzá muníciót" - jelentette ki Kari Stefansson, a deCODE Genetics, az izlandi Reykjavíkban működő genomikai kutatócég neurológusa. Szerinte a genom egy motor, amely bizonyos határokon belül sokféleséget generál.
Ugyanaz, de mégis más
Stefansson és munkatársai két genetikai mechanizmust vizsgáltak, amelyek az egyének egyedülállóvá tételét szolgálják. Az első a szülői örökségünk. Amikor a pete és a spermiumok találkoznak, a bennük található genetikai anyag meglehetősen nagy átrendeződésen megy keresztül. A DNS-szálak úgy illeszkednek össze, hogy az egyes szülők kromoszómái találkozhatnak. A rekombinációnak nevezett folyamat a genetikai anyagot úgy keveri, hogy az utódok nem pontosan ugyanazokat a kromoszómákat kapják meg, mint a szülők, hanem kicsit másokat. Ebbe a folyamatba időnként hiba csúszhat, és teljesen új gének jöhetnek létre, amelyek egyik szülőtől sem származnak. Ezek a mutációk , amelyek általában nem "jók" - mégis új tulajdonságokkal gazdagíthatják a népességet.
A kutatók megvizsgálták a teljes genomszekvencia adatait és az egyéni genetikai variációkat 150 ezer izlandinál, és több mint 4,5 millió rekombinációt, illetve 200 ezer új mutációt találtak. Izland azért kiváló terep az ilyen vizsgálatokhoz, mert viszonylag elzárt területen (egy távoli szigeten) élő, kisméretű és genetikailag meglehetősen homogén populációról van szó. A kiterjedt vizsgálat lehetővé tette a kutatók számára, hogy az emberi genomikus térképet az előzőnél négyszer jobb felbontásúra finomítsák.
Sokféleséggenerátor
Az elemzés kimutatta, hogy a legtöbb kromoszómaátrendeződés úgynevezett mutációs forrópontokon történik, amelyek a genom kevesebb, mint 2 százalékát fedik le. A csapat azt is felfedezte, hogy a mutációk - amelyekről azt szokás gondolni, hogy véletlenszerűek - ezekhez a rekombinációs területekhez kapcsolódnak. A tudósok felfedezéseiket a Science tudományos folyóiratban jelentették be a minap.
"Ezek a mutációk több mint ötvenszer valószínűbbek a rekombinációs helyeken, mint máshol a genomban" - mondta Stefansson. "Fontos felismerni, hogy az új sokféleség megteremtése elengedhetetlen az ember folyamatos fejlődése szempontjából, ahogy az is, hogy az új sokféleség létrehozása a korai gyermekkori, ritka betegségek igen nagy százalékáért felelős." A kutatók azt is megállapították, hogy a nők nagyobb mértékben járulnak hozzá a rekombinációhoz, míg a férfiak a véletlenszerű mutációkhoz.
A kutatók a genomban 35 helyet azonosítottak, amely befolyásolja a rekombinációs események sebességét vagy helyét, így a mutációkat is. Ez arra utal, hogy testünk úgy alakul ki, hogy bizonyos védelmet szerez a szervezetben bekövetkező mutációk ellen. E képesség révén szerveztünk előnyben részesítheti a kívánatosabb tulajdonságok mutációit, vagy ellensúlyozhatja azokat, amelyek veszélyesebbek lehetnek.
