Az izomdisztrófiák örökletes betegségek. Nem mindegyik olyan súlyos lefolyású, mint Hawking-é.
A progresszív izomdisztrófia összefoglaló név, különböző krónikus, a vázizomzatot érintő betegségeket jelöl, melyek következtében fokozatosan csökken a működőképes izomtömeg. Az izomsorvadás oka valamennyi ilyen betegségnél egy izomfehérje károsodása vagy hiánya, ami idővel a teljes izomzat pusztulását is magával hozhatja, és sajnos egyelőre kezelhetetlen.
Gyermekkorban leggyakoribb formája az első leírójáról, Guillaume Duchenne-ről elnevezett típus, felnőtt korban pedig a miotóniás disztrófia.
Leggyakoribb formáit táblázatba foglaltuk.
|
*Domináns formák is léteznek, jelenleg a végtagövi izomdisztrófiák 15 típusát lehet elkülöníteni.
Gyakoriság
Az izomdisztrófiák szerencsére ritkán előforduló betegségek. Bár gyakoriságuk a világ egyes részein változik, átlagosan 100 000 emberre jut 10 megbetegedés, amelyek között vannak súlyosabb és enyhébb lefolyásúak is. A betegség ritkaságából adódik, hogy viszonylag kevés specialistája van.
A betegség nem minden izmot érint egyformán, általában a törzs izmain, a váll- és medenceöv izmain, ritkábban a felső végtagokon kezdődik. Késői stádiumban valamennyi izom elsorvadhat, végül a légzőizmok is érintettek.
A szklerózis multiplexszel ellentétben a progresszív izomdisztrófiáknál az idegrendszer nem beteg, mégis elsősorban neurológusok foglalkoznak vele. Az emésztőszerveket, a hólyagot, béltraktust, valamint az érzékszerveket és a szellemi tevékenységet általában nem érinti. Görcsös bénulások sem fordulnak elő.
Tünetek és a betegségek lefolyása
A betegség első jele a medenceizomzat gyengesége szokott lenni. A beteg nehezen fut, mászik lépcsőt, áll fel a székről. Később karjai is elgyengülnek, nem tudja őket felemelni. Néhány formánál a beteg azt veszi észre, hogy nem tudja rendesen becsukni a szempilláját, nem megy a fütyülés, és ezután jelentkezik a felkargyengeség (Duchenne- és Becker-féle, miotoniás disztrófia esetében). Ha a szívizom is érintett, gyors, egyenetlen szívverés léphet föl. A gerincoszlopot tartó izmok gyengülésével gerincferdülés mutatkozhat.
A Duchenne-típusnál a pici gyermekkorban jelentkező betegség súlyos lefolyású. Az ilyen betegségben szenvedő fiúgyermekeknél az első tünet lehet a járászavar, vagy a gyakori és indokolatlan elesések és fáradékonyság. A betegnél a vádli-izomzata gyakran megvastagszik, ami az izomszövet pusztulását jelzi. Ezért az izomzatuk gyengébb és fáradékonyabb. Általában a betegséget akkor szokták diagnoszitzálni, amikor az izomrostoknak már 40%-a elpusztult.
Később súlyos gerincdeformitás alakul ki, és már nem tudnak járni, sokszor tolókocsiba kényszerülnek. A betegek 90 százalékában a szívizom is beteg. A betegség gyorsan halad előre és többségük nem éri meg a felnőttkort. Az izomdisztrófia későbbi életkorban kezdődő és enyhébb lefolyású Becker-féle típusának tünetei kevésbé súlyosak, ezért az életkilátásaik is sokkal jobbak, 90%-uk megéri a felnőttkort. Ritkán kerülnek tolókocsiba.
A Landouzy-Dejerin és a végtagövi disztrófiák csak ritkán súlyosak, a betegeknek normális életkilátásai vannak.
A miotóniás disztrófiáknál az izmok nem képesek rendesen ellazulni, ezért megrövidülhetnek (kontraktúrák képződnek), súlyosságuk szerint nagyon különbözőek lehetnek, súlyos formánál különböző kísérő tünetek is megjelennek, pl. szívritmus-zavarok, cukorbetegség és olykor szellemi visszamaradottság is.
Ez olyan rövid miotóniás disztrófia, hogy ebben a formában talán nem is kellene kitérni rá. E betegségcsoportban az utóbbi évtizedben jelentős előrelépés történt a diagnosztikában. A betegségben az izomsejt-hártya működésének hibája miatt alakulnak ki a tünetek.
Diagnózis
Az örökletes izombetegségek diagnosztikájához ma már elengedhetetlen a molekuláris genetikai vizsgálat. Mivel örökletes betegségekről van szó, a betegség családon belüli ismétlődésének kockázata igen nagy, de korai felismeréssel megelőzhető. Egyre több betegségben van lehetőség a hordozóság vizsgálatára és a magzati diagnosztikára.
Az izomsorvadás biztos diagnózisát gyerekeknél gyermekorvos, gyermek-ideggyógyász, a felnőtteknél neurológus szakorvos állítja föl. Hazánkban izombetegek ellátására specializálódott szakrendelések fogadják a betegeket, ahol adottak a feltételek a betegség diagnoszitzálásához és kezeléséhez.
Először részletes bel- és ideggyógyászati kivizsgálásra kerül sor. Megnézik az ízületeket, a gerincoszlop helyzetét. Megmérik az izomban működő enzim, a kreatinin-kináz vérbeli koncentrációját, magas értéke ugyanis izomkárosodásra utal, de nem csak izomdisztrófia esetén nő meg a koncentrációja. Esetenként további vér- és vizeletvizsgálatok is indokoltak lehetnek. Gyermekkorban különösen fontos az igen részletes betegség-történet ismerete és a családban esetleg hasonló betegségben szenvedők feltérképezése. Ez segítséget jelent az öröklődés módjának kiderítésében, a hordozók feltérképezésében.
Speciális vizsgálat az elektromiográfia, amely az izmok elektromos tulajdonságait vizsgálja. Segítségével az egészségesnek látszó izmokban is meg lehet állapítani a betegséget. Az izombetegségek diagnosztikájában néha szükség van az izomból vett minta (izombiopszia) vizsgálatára. Az izom szerkezete fény- és elektronmikroszkóppal, valamint speciális festésekkel vizsgálható, mely szintén a pontos diagnózist szolgálja.
Az ultrahang- és röntgenvizsgálatok segítségével meg lehet állapítani, hogy mennyire előrehaladott a sorvadás. EKG-val ellenőrzik a szívizom állapotát.
Mivel valamennyi izomdisztrófia esetében öröklődő betegségről van szó, érintett pároknál fontos lehet a gyermekáldás előtti genetikai tanácsadás.
Kezelés
Az izomsorvadás nehéz feladat elé állítja a kezelőorvosokat, mivel annak ellenére, hogy elég sok mindent tudunk magáról a sorvadás folyamatáról, a tulajdonképpeni ok lényegében ismeretlen. Gyakorlatilag nem ismerünk olyan gyógyszert sem, amely hathatósan beavatkozhatna a betegség lefolyásába.
Számtalan hatóanyagot próbáltak már, - vitaminokat, fehérjéket, hormonokat - de a hozzájuk fűződő várakozásokat egyik sem töltötte be. Így a kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat - melyek fontos része a légző-gyakorlat is - ehhez értő gyógytornásztól kell elsajátítani, és utána egyedül otthon is el lehet végezni, de nagyon fontos a napi rendszeresség. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.
A tudomány kínálta reménység
Az utóbbi évtizedben egyre több öröklődő izombetegségben vált ismertté a betegségért felelős gén, és szintén egyre több betegségben ismerjük meg a gén termékét, mely legtöbbször valamilyen fehérje, aminek hibás működése okozza a tüneteket. Van remény, hogy hamarosan lehetővé válik a célzott kezelés, a gén- vagy egyéb terápia, ami a betegek állapotának jelentős javulását eredményezi.
Genetikai tanácsadás:
Dr. Karcagi Veronika, OKK-OKI Biokémiai osztály
1097 Budapest, Gyáli u. 2.-6.
Tel.: 06-1/476-1100/2156
Dr. Béres Judit, OEK Humángenetika
1089 Budapest, Bíró L. u. 37.
Tel.:06-1/476-1100/2129
Gyermekekkel dr. Herczegfalvi Ágnes
(budapesti Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály
Tel.: 06-1/363-39-01, email: herczagi@axelero.hu) foglalkozik.
Genetikai tanácsadás:
Dr. Tímár László
Családtervezési Tanácsadás
Budapest, XIV.ker. Bolgárkerék u. 3.
Tel.: 06-1/3653-2229
Civilszervezet:
Magyar Izombetegek Országos Egyesülete
9200 Mosonmagyaróvár, Templom u. 6.
Theisz József elnök
06-96/576-479, mioe@mailbox.hu
Forrás: www.dgm.org
