Az idegrendszeri betegségek, többek közt a Parkinson-kór diagnosztikáját, kutatását, személyre szabott kezelésének fejlesztését is segíthetik az olyan új gépek, amelyek képesek a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására. Ezek használata nagyban segítheti azt, hogy a betegek mihamarabb a számukra legmegfelelőbb terápiában részesülhessenek.
Az Parkinson-kór mellett az Alzheimer-kór, a skizofrénia, a ritka örökletes betegségek, a daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata és kutatása is nagyságrendekkel hatékonyabbá a válik az olyan új gépek segítségével, amelyek képesek a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására. Ilyen géppel már a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete is rendelkezik. Közleményükből kiderül, hogy a készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél, így az intézet a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten képes végezni.
Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak, akiknek diagnózisát eddig nehezen tudták felállítani. A betegségek korábbi felismerése mellett a módszer alkalmas arra is, hogy a gyakoribb kórók rizikóját felmérje, illetve megbecsülje az esetleges gyógyszermellékhatásokra való hajlam rizikóját.
A modern technológia a populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi, akár lehetőség nyílhat ezer magyar teljes genomszekvenálására is. Egy így létrehozott genomikai adatbázis a lakosság egészségének megőrzését, a betegek személyre szabott kezelését egyaránt segítené.
Mennyi a normál nyugalmi pulzus, és mikor a legjobb megmérni?
Legjobban: