A brit Newcastle Egyetem kutatói szerint az új, azaz nem az apától vagy az anyától örökölt génmutációk jelentős szerepet játszanak a férfi terméketlenség kialakulásában. A szakértők megállapították, hogy a szaporodási folyamat során - amikor mindkét szülő DNS-ét sokszorosítják - bekövetkező mutációk később meddőséget okozhatnak a férfiaknál. Remélhetőleg ez az új felfedezés segít majd abban, hogy a jövőben válaszokat kapjunk a meddőséggel kapcsolatos alapvető kérdésekre, és ezáltal megtaláljuk a megfelelő kezelési módokat - olvasható a Nature-ben megjelent tanulmányban , amelyet a Science Daily szemlézett .
A tudósok 185 terméketlen férfi és szüleik DNS-ét gyűjtötték össze és vizsgálták meg egy globális mintában. Ennek során 145 olyan ritka, fehérjét módosító mutációt azonosítottak, amelyek valószínűleg negatívan befolyásolják a férfiak termékenységét. A mutációk 29 darab olyan gént érintett, amely közvetlenül a spermatogenezissel - a spermiumok kialakulásával - kapcsolatos, vagy más, a szaporodással összefüggő sejtfolyamatban vesz részt. A szakértők több terméketlen férfinál azonosítottak mutációkat az RBM5 génben. Egereken végzett kutatások már korábban kimutatták, hogy ez a gén szerepet játszik a férfi meddőségben.
Valódi paradigmaváltás
A kutatást Joris Veltman professzor, az angliai Newcastle-i Egyetem Biotudományi Intézetének dékánja vezette, amelybe a Newcastle Fertilitási Központ és a hollandiai Radboud Egyetem Egészségügyi Központjának páciensei vettek részt. A kutatásvezető szerint az eredmények valódi paradigmaváltást jelentenek a férfi meddőség okainak kutatásában. A legtöbb genetikai tárgyú tanulmány a terméketlenség recesszíven öröklődő okait vizsgálja, azaz azokat az eseteket, amikor mindkét szülő hordozója egy génmutációnak, és a fiuk mindkét mutáns kópiát megkapja, amely terméketlenséget okoz. Most azonban azt találták, hogy a szülői DNS-replikációknál fellépő mutációk jelentős szerepet játszanak a fiaik meddőségében.
"A tudomány mai állása szerint a meddő férfiak többségénél nem ismerjük a terméketlenséget kiváltó okot. A mostani kutatással új utakra léphetünk, így a jövőben remélhetőleg sikeresen fogjuk gyógyítani a meddőséget" - mondta a professzor, aki hozzátette: a legtöbb esetben a feltárt mutációk okozzák a meddőséget, és ehhez mindössze egyetlen mutáns gén szükséges. Ez azt is jelenti, hogy 50 százalék az esélye annak, hogy az ilyen mutációk által okozott meddőség átöröklődik a férfi gyermekére (amennyiben a szülők asszisztált reprodukciós technológiákat alkalmaznak).
Gyermekek milliói születtek már meg meddőség miatt alkalmazott asszisztált reprodukciós módszerekkel ( IVF ). Ez a kutatás arra is figyelmeztet, hogy e gyermekek jelentős része örökölheti apjától a meddőséget. Ahogy Veltman professzor fogalmaz: "Ha képesek leszünk genetikai diagnózist felállítani, akkor elkezdhetjük feltárni a férfiak meddőségi problémáinak okait, és azt, hogy hogyan lehetséges, hogy számos terméketlen férfi rendelkezik még mindig olyan spermiummal, amelyet sikeresen fel lehet használni az asszisztált reprodukcióhoz. Mind a saját eredményeink, mind a mások által végzett kutatások alapján azt reméljük, hogy a meddő pároknak nyújtott tanácsadás színvonala jelentősen emelkedni fog a jövőben.
Becslések szerint a férfiak akár 7 százalékát is érinti a meddőség, és ez folyamatosan növekszik. Az utolsó harminc évben a férfiak spermaszáma drámai mértékben esett vissza. A továbbiakban a tudósok egy nagy nemzetközi összefogás keretében több ezer terméketlen pár és szüleik vizsgálatára szeretnék kiterjeszteni munkájukat. A tervezett kutatás fókuszában az áll, hogy az újonnan azonosított mutáns gének milyen szerepet játszanak a spermatogenezisben és általában az emberek termékenységében.
