Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

paradicsom
Naponta eszel paradicsomot? Ilyen változásokat okozhat a szervezetedben
hasnyálmirigy
Árt a hasnyálmirigynek, de napi szinten fogyasztjuk
Magas koleszterin: ezeknek a tévhiteknek sokan bedőlnek – Íme a kardiológusok tippjei
Idegkárosodást és szívritmuszavart is okozhat, ha így szeded a vitaminokat
cink
Károsíthatja az idegeket, sokan mégis naponta szedik ezt a táplálékkiegészítőt
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +28 °C
Minimum: +14 °C

Sok napsütésre számíthatunk, az északi megyékben több, délebbre kevesebb gomoly- és fátyolfelhő valószínű. Az ország döntő részén nem lesz csapadék, az északi megyékben néhol jelentéktelen eső, zápor előfordulhat. A légmozgás többnyire mérsékelt marad.A hőmérséklet csúcsértéke 26 és 32 fok között alakul. Késő este 16, 22 fok valószínű. Frontmentes időjárásban lesz ma részünk, így a frontérzékenyek szervezetét nem éri jelentősebb megterhelés.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
A barna cukor jobb, mint a fehér. Igaz vagy hamis? – Tedd próbára tudásod kvízünkben! Tényleg egészségesebb a barna cukor? A gluténmentes étrend mindenkinek jobb? Teszteld, mennyire ismered az egészséggel kapcsolatos tévhiteket!
parlagfű
Parlagfű: bírságot kaphat, aki nem irtja. Igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásod! A parlagfű-allergiáról és annak kezeléséről rengeteg tévhit kering. Vajon te felismered, mely állítások igazak és melyek hamisak?