Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

magnézium szedése
Magnézium: mikor vegyük be, hogy nyugodtan aludjunk tőle? Szakértő elárulta a titkot
vércsoportok
Ez a legritkább vércsoport a világon – Nem véletlenül hívják aranyvérnek
halfogyasztás
Ez a legegészségtelenebb hal, mégis ezt veszik a legtöbben
fogyás
Diétaelmélet: mikor és mitől indul be a fogyás?
női anatómia
Meglepően sok nő nem tudja, hány testnyílása van odalent
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +22 °C
Minimum: +4 °C

Zavartanul napos, száraz időre számíthatunk. A délkeleti szelet elsősorban hazánk nyugati felén kísérhetik élénk, Sopron környékén erős lökések.A legmagasabb nappali hőmérséklet nagyrészt 20 és 25 fok között várható, a nyugati országrészben lesz melegebb. Anticiklon alakítja időjárásunkat, így fronthatásra nem kell számítani, pihenhet a frontérzékenyek szervezete.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Kvíz: felismered a stressz testi jeleit? – Bőrtünetek is árulkodhatnak a túlhajszoltságról Alvászavar, kimerültség, ingerlékenység – sokszor észre sem vesszük, hogy mindezek hátterében a stressz áll. Vajon mennyit tudsz arról, hogyan hat a szervezetünkre a mindennapi feszültség? Teszteld magad kvízünkkel!
kvíz
Kvíz: a hüvely öntisztuló szerv. Igaz vagy hamis? – Teszteld, mennyire ismered a női testet! A női egészséggel kapcsolatban rengeteg félreértés és makacs tévhit kering. Kiszúrnád a leggyakoribbakat? Tedd próbára magad kvízünkben!