Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

elhízás
Fogyasztószerek Magyarországon: ez az 5 gyógyszer érhető el ma az elhízás ellen – Mutatjuk, mit tudnak
rostbevitel
10 olcsó étel, amivel jó sok rostot vihetsz a szervezetbe – Ezek legyenek mindig a kamrában
hasnyálmirigy
Ebből tudhatod, hogy a hasnyálmirigyed már nem sokáig bírja
szemproblémák
Apró pöttyöket vagy úszó szálakat látsz a szemed előtt? Ez állhat a háttérben
demencia
Ennél a vércsoportnál nagyobb a demencia rizikója
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +11 °C
Minimum: +3 °C

A változó vastagságú és mennyiségű felhőzet mellett általában több-kevesebb napsütés valószínű, majd délután északkelet felől fokozatosan vékonyodik a felhőzet. Elszórtan várható eső, zápor, jégdara, akár zivatar is. Az északi, északkeleti szél többfelé élénk, a nap első felében a Nyugat-Dunántúlon, majd estétől néhol északkeleten erős lehet.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 10 és 15 fok között valószínű, de a tartósan borult tájakon ennél pár fokkal hűvösebb maradhat az idő. Késő estére 3 és 8 fok közé hűl le a levegő. Egy kellemes, frontmentes tavaszi hét után ma hidegfront alakítja az orvosmeteorológiai helyzetet, ami az érzékenyeknél kellemetlen panaszokat okozhat.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Narancs vagy paprika: melyikben van több C-vitamin? – Tedd próbára tudásod kvízünkben! Közismert, hogy naponta legalább ötször kellene zöldséget-gyümölcsöt fogyasztanunk. Azt is tudod azonban, hogy milyen tápanyagokat rejtenek növényi élelmiszereink? Kvízünk segítségével most tesztelheted a tudásod!
kvíz
A lenyelt rágógumi évekig a gyomorban marad: igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásod! Számos tévhit és félreértés kering a köztudatban az emberi test működéséről és egészségünk megőrzéséről. Te felismernéd a leggyakoribb mítoszokat? Tedd próbára tudásod alábbi kvízünkben!