Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.