Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

autizmus korai jelei
Ezek az autizmus első jelei – Már egészen kicsi korban megmutatkozhat
normál vércukorszint
Meddig egészséges a vércukorszint? – Így értelmezheted a laborleleted
magas vérnyomás
Egyszerű módszer a magas vérnyomásra – Nem kerül pénzbe, mégis kevesen gyakorolják
beltéri levegő
Így betegít meg télen a saját lakásod – 5 jel, hogy az otthonod a ludas
folyadékfogyasztás
Naponta ennyi vizet szabad meginni – Ezek a tünetek figyelmeztethetnek a túlhidratálásra
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +0 °C
Minimum: -7 °C

Általában erősen felhős vagy borult időre számíthatunk - a felhőzet csupán időszakosan szakadozhat, vékonyodhat. Legfeljebb hószállingózás, ónos szitálás, esetleg szitálás fordulhat elő. Az Észak-Dunántúlon helyenként élénk lökések kísérhetik a keleties szelet.A legmagasabb nappali hőmérséklet döntően -2 és +2 fok között alakul. Késő estére általában -6 és -1 fok közé hűl le a levegő. A kevés napsütés kedvezőtlenül hathat a hangulatra és a közérzetre.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

digitális detox
Digitális detox: csak a fiataloknak fontos. Igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásod! Az okostelefonok, tabletek, laptopok, tévék az életünk részei, azonban mind fizikai, mind mentális egészségünket megterhelhetik, ha nem tudatosan használjuk őket. Kvízünkben tesztelheted a tudásodat a témáról, illetve a digitális detoxról.
D-vitamin
Melyik ételünkben van sok D-vitamin? – Teszteld a tudásod! A D-vitamin az egyik legfontosabb zsírban oldódó vitamin, amelynek hiánya komoly egészségügyi következményekkel járhat. Kvízünk segítségével kiderítheted, mennyire pontos a tudásod ezzel az értékes vitaminnal kapcsolatban.