Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése

Egyelőre önkéntes alapon, de egy kutatási program keretében Magyarországon is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése. Nagyon fontos, hogy a betegséget még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és el kezdjék kezelni.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, mivel így tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetője számolt be az RTL Reggeli című műsorában.

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A szakember szerint a szűrővizsgálatok olyan betegségeknél ajánlottak, amelyek csak fokozatosan mutatnak tüneteket, szellemi vagy fizikai leépülést. Nagyon fontos, hogy az SMA-t még a tünetek megjelenése előtt felismerjék, és elkezdhessék a kezelést, mielőtt még túl sok idegsejt pusztulna el.

Az SMA esetében ráadásul már három gyógyszeres kezelési lehetőség is elérhető Magyarországon.

A kutatásban, így a szűrővizsgálaton jelenleg önkéntes alapon vehetnek részt a szülők. Az elmúlt 8 hónapban összesen 45 900 újszülöttnél végezték el a szűrést, ami az összes, ebben az időszakban született gyerek 70%-át teszi ki.

A kutatás végső célja, hogy az SMA-szűrés bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrvizsgálatok közé.

ITT MEGOSZTHATOD:

SMA

Heti top cikkek

A cukorbetegség jelei a lábon: erre a 6 tünetre kell nagyon figyelni
magas vérnyomás
Megtalálták a magas vérnyomás rejtett okát – Egy vitamin lehet a megoldás a problémára
cukorbetegség
Az endokrinológus szerint ez a legjobb zöldség a vércukorszint kordában tartására
glikémiás index
Magas a vércukrod? Ezt a 7 gyümölcsöt ajánlják az endokrinológusok
szőlő
Naponta ennyi szőlőt lenne szabad megenni – Könnyű túlzásba esni vele
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +19 °C
Minimum: +7 °C

Délnyugati irányból beborul az ég, de naposabb tájak az északkeleti megyékben még kora délután is lehetnek. Napközben délnyugat felől elszórtan valószínű eső, zápor, de az északkeleti, keleti tájakon estig még kicsi a csapadék esélye. Estétől már sokfelé eshet. Mérsékelt marad a légmozgás. A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 17, 22 fok között várható, de a Dunántúl déli, délnyugati felén ennél helyenként kissé hűvösebb, míg a naposabb északkeleti, keleti határvidéken pár fokkal melegebb is lehet. Késő estére 10 és 15 fok közé hűl le a levegő. Szombaton már melegfronti hatásra számíthatunk, különösen a délutáni óráktól kezdve.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Változókorban már nem lehet várandós egy nő. Igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásod kvízünkben! A menopauza minden nőt érint, mégis rengeteg tévhit és félreértés övezi. Tudod, mikor beszélünk hivatalosan menopauzáról, vagy hogy lehet-e még teherbe esni a változókor idején? Teszteld a tudásod 7 izgalmas kérdéssel!
kvíz
Kvíz: van a férfiaknak emlőmirigyük? – Teszteld az anatómiai tudásod! A férfi és női test között jócskán akadnak anatómiai különbségek. Vajon mely szervek hiányoznak azonban egyik vagy másik nem esetében? Teszteld a tudásod kvízünkben!