(MTI-Press) - A ritka, de súlyos kórtól, a Williams szindrómától szenvedők egy génhiba áldozatai. Nemcsak külsejük, hanem az átlagosnál gyengébb fizikai és szellemi képességeik miatt is segítségre szorulnak, az orvostudomány mai állása szerint egész életükben.
Csillagszem, manó arc. Nem valamely mese szereplőit jellemezzük így, hanem egy ritka, kevéssé ismert betegségben szenvedők külső jegyeit. Amelyek már gyermekkorban jól felismerhetők.
- Szerencsére a lakosság döntő többsége előtt szinte ismeretlen a kromoszómasérülésből eredő Williams szindróma, aminek ezek a látható tünetei - mondja dr. Pogány Gábor biokémikus, aki egy évtizeddel ezelőtt - egyik leánya révén érintettként - feleségével, Bojtor Zsuzsanna pedagógussal létrehozta azt a szervezetet, mely segítséget nyújt a hasonló cipőben járó családoknak.
A betegség elnevezése annak az új-zélandi orvosnak állít emléket, aki elsőként diagnosztizálta és írta le 1961-ben ezt a betegséget, amely tehát genetikailag kódolt, előfordulása ugyan véletlenszerű, de 50 százalék eséllyel át is öröklődik.
- Valójában egyszeri vérvizsgálattal már a kisbabáknál is kimutatható - állítja beszélgetőpartnerünk, hozzátéve, hogy rendkívül fontos a kór minél korábbi diagnosztizálása, már a születés utáni első hónapokban. Bár a betegség nem gyógyítható, a későbbi fejlődés szempontjából egyáltalán nem közömbös a korai felismerés, ellenőrzés és rehabilitáció.
A Williams-szindróma külső, a laikus számára is észrevehető jegyei: a kis fej, magas homlok, nagy száj, szabálytalan fogazat, alacsony termet, a mozgáskoordináció zavara, magas vérnyomás, hiperaktivitás, szív-és vese problémák csak később mutatkoznak.
Talán legjellemzőbb tünete a szem íriszének csillagszerű mintázata, - ezért nevezik csillagszeműeknek, akiket ez a kór sújt.
A biokémikus szerint a véranalízis teljes bizonyossággal kimutatja, hogy a hetedik kromoszómából hiányzik egy darab, pontosan az, ami az elasztin működéséhez szükséges. Az elasztin az a fehérje, ami a test normális felépítéséhez, a szervezet egészséges működéséhez elengedhetetlenül szükséges.
Jelenleg nem ismert olyan gyógyszer, ami ezt a tünetegyüttest gyógyítani képes, de a beteg általános állapota sokban függ attól, milyen segítséget kaphat fejlődése folyamán a családtól, a pedagógusoktól és az orvosoktól. Mivel az ilyen betegek szervezetében túl sok a kalcium, az alacsony kalciumtartalmú diéta és a fokozott D-vitamin adagolás is előnyös számukra.
Dr. Pogány Gábor és felesége maguk is érezték, tanácstalanok a gyermeküket sujtó, sajátos kórral szemben. Ezért határozták el egy segítő szervezet létrehozását. Így alakult meg tíz alapító taggal annakidején a Magyar Williams Szindróma Társaság /MWSZT/, amely nemcsak az érintett családoknak ad tanácsot, segítséget, hanem - immár egy nemzetközi szervezettel és megértő szponzorokkal karöltve
- a betegség okainak kutatási programjait is támogatja. Az MWSZT napjainkban kiemelten közhasznú besorolást élvez, és külföldi elismeréseket is magáénak mondhat.
Főként a hiányzó szolgáltatások pótlását szorgalmazzák. A Williams szindrómával élő gyerekek ugyanis egyéni bánásmódot, speciális terápiát igényelnek. Többségük nem alkalmas a normál iskolák látogatására és felnőtt életében is ellenőrzésre, támogatásra szorul. De fiziaki és szellemi képességeik igencsak különbözőek lehetnek: akadnak köztük, akik munkát vállalnak, kiváló a zenei hallásuk, vagy a nyelvérzékük, beszédkészségük is általában fejlett. Inkább a mozgásban gátoltak, így meglehet, hogy a ceruza fogása, még inkább a lépcsőn közlekedés, vagy akár a kerékpározás megoldhatatlan feladat elé állítja őket.
A kromoszóma-kutatás és a génterápia rohamos fejlődése némi reményt ad, hogy idővel ez a betegség is gyógyítható lesz. És addig? Összehangolt, speciális fejlesztő programokkal kell az ilyen betegeket és családtagjaikat segíteni, mert minél korábban kezdik rehabilitációjukat, annál több eredményre lehet számítani. A Társaság táborokat is szervez számukra, ahol az ország minden részéből érkező Williams szindrómás gyerekek megkapják a szükséges komplex fejlesztő terápiát, a legkorszerűbb programok alapján.
Ezeken az egészséges testvérek is részt vehetnek, a család is tanulhatja, gyakorolhatja a testi és szellemi fejlődést elősegítő "praktikákat."
Leopold Györgyi
