Ilyen az élet félelem nélkül – az Urbach-Wiethe-betegség megdöbbentő tünete

Néhány esetet leszámítva, mint a horrorfilmek vagy a vidámparki hullámvasút nyújtotta izgalom, általában senki sem szeret félni. Érdemes azonban feltenni magunknak a kérdést: vajon képesek lennénk félelem nélkül élni? Akár egy repülőgépből is kiugorhatnánk ejtőernyő nélkül, akkor sem öntené el agyunkat az adrenalin, és szívünk sem kezdene vadul kalapálni. Nos, mint azt a BBC írja, vannak emberek, akik számára ez a mindennapi valóság.

Betegség következménye lehet a félelem megszűnése

A cikk példaként említi a brit Jordy Cerniket, aki korábban súlyos szorongással küzdött. Mint kiderült, aggodalmai hátterében Cushing-szindróma húzódott meg. Ez egy ritka betegség, amely során a mellékvesekéreg túl sok kortizol stresszhormont termel. A férfi végül műtéti kezelésnek vetette alá magát, amelynek során eltávolították a mellékveséit. A beavatkozás sikeresnek bizonyult, sőt, bizonyos tekintetben túlontúl sikeresnek is. Cernik szorongása ugyan elmúlt, de egy disneylandi kirándulás alatt arra lett figyelmes, hogy egyáltalán nem érez félelmet a hullámvasúton. Később próbára tette magát ejtőernyős ugrással, majd drótkötéllel lecsúszott Newcastle híres hídjáról, a Tyne Bridge-ről, illetve kipróbálta a 2023-ban London két felhőkarcolója között kifeszített kötélpályát is. Bármivel próbálkozott, félelemnek nyomát sem észlelte, a pulzusa egy pillanatra sem emelkedett meg olyan helyzetekben, amelyekben másoknak alighanem leperegne az életük a szemük előtt.

Kétségtelen, hogy Cernik félelemhiánya egészen különleges, ezzel együtt nem példa nélküli. Hasonló cipőben járnak azok is, akik úgynevezett Urbach-Wiethe-betegséggel, avagy lipoid proteinózissal élnek. Egy rendkívül ritka genetikai zavarról van szó, amelyet mind ez idáig nagyjából 400 embernél diagnosztizáltak a világon. A probléma oka az 1-es kromoszómán található ECM1 gén mutációja. E gén kódol egy olyan fehérjét, amely kulcsszereplő az extracelluláris mátrix felépítésében – ez utóbbi tartja helyén a sejteket és szöveteket a szervezetben. A gén sérülése esetén kalcium és kollagén gyülemlik fel, a sejtek pusztulásához vezetve. Megfigyelések szerint minderre különösen érzékeny az amigdala: egy mandula alakú régió az agyban, amelyről úgy tartják, fontos funkciót tölt be különböző érzelmek, különösen a félelem feldolgozásában.

Kutatók kitartóan ijesztgették, de hiába

A tudományos szakirodalomból S. M. monogrammal ismert az egyik leghíresebb Urbach-Wiethe-beteg. Az Iowai Egyetem kutatói már az 1980-as évek közepétől elkezdtek kísérleteket folytatni a bevonásával, a legváltozatosabb módokon ijesztgetve a női alanyt. Dr. Justin Feinstein klinikai neuropszichológus, a Float Research Collective nonprofit kutatási szervezet igazgatója a 2000-es évek elején még posztgraduális hallgatóként vett részt az S. M-mel zajló kísérletekben. „Gyakorlatilag minden létező horrorfilmet megnézettünk vele, amit csak találtunk” – emlékezett vissza Feinstein a BBC-nek nyilatkozva. Hozzátette, kísérleti alanyukat azonban még olyan klasszikusok láttán sem fogta el a rettegés, mint az Ideglelés, az Arachnophobia – Pókiszony, a Ragyogás, vagy éppen az A bárányok hallgatnak. Elvitték a hosszú ideje elhagyatottan álló Waverly Hills Szanatórium épületébe is, de még a kísérteties folyosókon sem érezte magát kényelmetlenül.

„Valós veszélyhelyzeteknek is kitettük például kígyók és pókok által. Nem csupán láthatóan nem félt tőlük, hanem egyenesen nem tudta megállni, hogy ne nézze meg az állatokat közelebbről. Visszafoghatatlan kíváncsiság hajtotta, hogy megérintse és kapcsolatba kerüljön a különböző élőlényekkel” – mesélte a kutató. Hozzátette, igazán figyelemreméltó megfigyelés, hogy S. M. érzelemfeldolgozással kapcsolatos problémái kizárólag a félelemre korlátozódnak. Minden más érzelmet képes megélni, kezdve az örömtől a haragon át a szomorúságig.

A félelem típusai

A kísérletekből arra is fény derült, hogy az amigdala más-más szerepet játszhat a félelem különböző típusainak szabályozásában. Kulcsszereplő például az úgynevezett tanult félelemben. Rágcsálókkal folytatott kísérletekből ismert, hogy amikor az állatokat elektromos árammal rázták meg egy hangos zajt követően, később akkor is automatikusan lefagytak az ijedtségtől, amikor csupán a hangot hallották, de azt nem követte elektrosokk. S. M. esete egészen más. Bár tudatában van a ténynek, hogy nem szabad megérintenie például egy forró serpenyőt a konyhában, nem fél azonban tőle. Nem emelkedik meg a pulzusa és nem szaporodik fel testében az adrenalin, ha olyan ingerrel találkozik, amely korábban fájdalommal járt számára. Ezenkívül mások arckifejezéseiből sem tudja felismerni a félelmet, miközben például az öröm vagy a szomorúság nonverbális jeleit gond nélkül képes beazonosítani.

A nő egyébként kifejezetten kedveli és keresi mások társaságát. Eközben viszont nehezen ismeri fel a veszélyes helyzeteket, ami miatt nem egyszer előfordult már, hogy késsel vagy fegyverrel fenyegették. „Hajlamos olyan emberekhez is közeledni, akiket messziről el kellene kerülnie, és nem ritkán bajba keveri magát amiatt, hogy nem érzi, ha egy másik emberben nem szabad megbíznia” – magyarázta Feinstein. Egy kísérlet során a kutatók arra kértek meg egy számára idegen személyt, hogy közeledjen fizikailag S. M-hez, akinek pedig jeleznie kellett, milyen távolságot érez a legkomfortosabbnak. Végül 34 centiméteres közelségnél szólt, ami alig fele annak a komfortzónának, amelyet más önkéntesek megjelöltek a kísérletben. Magyarán S. M. szokatlanul jól tűri, ha mások belépnek a privát szférájába.

Léteznek a félelemnek olyan formái is, amelyek látszólag az amigdalától függetlenül működnek. Az egyik kísérlet során Feinstein és munkatársai arra kérték meg a nőt, hogy lélegezzen be szén-dioxidot, az ugyanis egyes embereknél félelmet és fulladásérzetet vált ki. Legnagyobb meglepetésükre S. M. pánikban tört ki a kísérlet során, ahogy két más, szintén sérült amigdalával élő alanynál is intenzív félelem lépett fel azonos helyzetben. „S. M. esetében teljes pánikrohamot okozott (a szén-dioxid – a szerk.). Ez volt a legintenzívebb félelem, amelyet egész felnőtt életében valaha megélt” – mutatott rá a kutató. Feinstein mindennek nyomán több mint egy évtizeden át vizsgálta az amigdala szerepét a félelemben. Így derült fény arra, hogy az agyban két különálló úton alakulhat ki félelem, függően attól, hogy külső vagy belső fenyegetettség áll-e mögötte.

„Valamilyen külső veszélyforrás esetén az amigdala olyan, mint egy karmester, amely az agy és a test más részeit vezényli a reakció során. Első lépésben információkat gyűjt az agy vizuális, szag-, íz- és hallási ingereket feldolgozó területeitől. Amennyiben ezek alapján az amigdala veszélyt észlel, legyen az akár egy rabló, egy kígyó vagy medve támadása, üzenetet küld a hipotalamusznak, egy tarkótájon elhelyezkedő régiónak. A hipotalamusz ezután az agyalapi mirigyet aktiválja, az pedig a mellékveséket utasítja kortizol és adrenalin kibocsátására a véráramba. Mindezek nyomán megemelkedik a pulzus és a vérnyomás, és megjelenik a harcolj vagy menekülj típusú félelemreakció minden tipikus tünete” – foglalta össze Feinstein.

Belülről jövő fenyegetés esetében viszont egészen más a helyzet, így az agy egészen másként kezeli azt is, ha megemelkedik a vér szén-dioxid-szintje. Ezt a test közelgő fulladásként érzékeli, mivel az agyban nincsenek oxigénérzékelők. Feinstein kutatásaiból ismert, hogy a szén-dioxid-koncentráció emelkedését az agytörzs érzékeli – egy olyan régió, amely a tudattalan testi funkciókat, például a légzést szabályozza. Egyszersmind ez az agyterület indít be pánikreakciót ilyen helyzetben, amelyet aztán – eddig tudományosan nem tisztázott okból – az amigdala mérsékel. Az Urbach-Wiethe-betegeknél, mint amilyen S. M. is, éppen azért mutatkozik rendkívül erős pánik, mert az amigdala funkciója kiesik a folyamatból.

A félelem evolúciós szerepe

Érdemes megemlíteni, hogy S. M. esete egyedi, és a vele zajlott kísérletek eredményei és következtetései sem szükségszerűen érvényesek mindenkire. Miközben a nő amigdalája szinte teljes egészében elpusztult betegsége következtében, más agyterületek épek maradtak. Más embereknél viszont eltérő tünetekkel is jelentkezhet egy hasonló típusú agyi károsodás, ahogy az is ismert a kutatásokból, hogy nagyon meghatározó a gyógyulási esélyek szempontjából, hogy milyen életkorban lép fel agysérülés valakinél.

Mindent egybevetve azonban S. M. története rávilágít, miért is alakult ki az evolúció során a félelem. Minden gerinces élőlény, beleértve az emlősöket, madarakat, hüllőket, kétéltűeket és halakat, rendelkezik amigdalával, és ez nyilvánvalóan óriási segítség a túlélésükhöz. „Ha károsítod az amigdaláját, majd visszaengedsz egy állatot a vadonba, jellemzően néhány órán vagy napon belül el fog pusztulni. Ennek oka, hogy a külvilágban való boldoguláshoz kritikus fontosságú agyi áramkör nélkül ez az állat előbb-utóbb veszélyes helyzetekbe fogja sodorni magát” – hívta fel a figyelmet Feinstein. S. M. ugyanakkor több mint fél évszázada él amigdala nélkül, még ha néha meglehetősen nehéz szituációkba is keveredik. „Az esete az én szememben felveti, hogy talán nem is elengedhetetlen a félelem ősi érzete a modern élethez. Sőt, talán több bajt okoz, mint hasznot. Különösen a nyugati társadalmakban, ahol alapvető túlélési szükségleteink zöme biztosított, miközben minden korábbinál több stresszhez és szorongáshoz kötődő betegséget látunk” – summázott a szakember.