15 tény a Down-szindrómáról

A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai elváltozás, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet és változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet.

Szinetár Dóra kisfia Down-szindrómás

Ahogy arról korábban a 24.hu beszámolt, a művésznő két hete adott életet harmadik gyermekének, a napokban azonban kiderült, hogy Benjaminnál enyhe fokú Down-szindrómát állapítottak meg. A téma kapcsán összegyűjtöttünk 15 tényt a Down-szindrómáról, hogy árnyaltabb képet kapjunk a betegségről.

1. Kromoszómarendellenesség áll a háttérben

A problémát az okozza, hogy a betegek 46 helyett 47 kromoszómával rendelkeznek. ADown-szindrómakialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős: ebből van eggyel több nekik.

Így szűrhető ki a Down-szindróma

Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről kevés szó esik. A 21-es kromoszóma jelenléte befolyásolja a magzat fejlődését, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Szűréséről korábbi cikkünkben olvashatnak!

2.  A Down-szindróma nem fertőző

A Down-szindróma abban a tekintetben nem betegség, hogy nem lehet elkapni. Genetikai állapot, amelyet az a bizonyos extra 21. kromoszóma okoz.

Szinetár Dóra kisfia Down-kóros: Benjámin az életünk egyik legszebb ajándéka
A Down-szindróma nem betegség?

3.  Nincs olyan, hogy "downosok"

Nincs olyan, hogy downos baba. Ezért ne is mondjuk senkire, hogy downos, és nem szerencsés a Down-kór kifejezés használata sem. A Down-szindróma helytálló és diszkrét,  mivel nem kategorizálja be a betegeket, pusztán csak jelzi, hogy ez is része a személyiségüknek.

4.  Nincsenek Down-fokozatok

Az embereknek nincs "enyhe" vagy "súlyos" Down-szindrómájuk. A tünetek persze egyénenként változhatnak, de nincsenek különböző fokozatok.

5.  Mi van a mosoly mögött?

A közhiedelemmel ellentétben a down-szindrómás betegek nem mindig felhőtlenül boldogok. Mindent érzékelnek a külvilágból, és minden hatással van rájuk. 

6. Több időre van szükségük

A down-szindrómás gyermekek ugyanazokon a fejlődési szakaszokon mennek keresztül, mint egészséges társaik. Annyi a különbség, hogy hosszabb idő alatt érik el ugyanazokat a mérföldköveket - legyen szó akár felülésről, mászásról vagy éppen járásról. 

7.  Hasonlítanak egymásra?

Bár vannak bizonyos fizikai jellemzők, amelyek alapján a down-szindrómás betegek hasonlónak tűnhetnek, sokkal inkább hasonlítanak a családjukra, mint egymásra. Fontos kiemelni azt is, hogy arcvonásaik sem határozzák meg a kognitív képességeiket. Csak azért, mert valakin látszik, hogy down-szindrómás, még nem alacsonyabb az IQ-ja. Ahogy azt sem jelenti, hogy emiatt automatikusan magasabb.

8. A legfontosabb a türelem

Önmagában a tény, hogy egy gyermeknek Down-szindrómája van, nem jelenti, hogy nem tud jól viselkedni vagy utasításokat követni. Ő is okos, csak nála néhány perccel több időt vesz igénybe ugyanannak az üzenetnek a felismerése.

9.  A down-szindrómások nem ugyanolyanok

Akinek van down-szindrómás barátja, rengeteg értékes és érdekes dolgot tanulhat tőle.

Egy Down-szindrómával élő ismerete még nem jelenti, hogy mindegyiküket ismerjük. Mindnyájan egyediek vagyunk függetlenül attól, hogy hány kromoszómánk van.

A Down-szindrómás betegek nem mind ugyanolyanok
A down-szindrómás betegek nem mind ugyanolyanok

10. A felnőttek nem gyerekek

Tévedés azt hinni, hogy a down-szindrómás felnőttek "örök gyermekek". Ők is felnőttek, csak nekik Down-szindrómájuk van. De képesek beilleszkedni, igazodni a családjukhoz, az iskoláikhoz, a munkatársaikhoz, a munkáltatóikhoz, vagyis a teljes társadalomhoz. Sok down-szindrómás felnőtt vállal munkát vagy éppen házasodik meg. Vagyis nem élnek örökké a szüleikkel, sokan önállóan is boldogulnak.

11. Szenvednek vagy sem?

Dr. Brian Skotko, a Massachusetts General Hospital Down-szindróma programjának társigazgatója szerint az emberek nem szenvednek a Down-szindrómától. Egyik kutatásából korábban kiderült, hogy a felnőtt betegek 99% -a arról számolt be, hogy boldog az életével. Skotko a tanulmányában azt is kimutatta, hogy a szülők mindössze 5%-a jelentette ki, hogy gyermekét zavarja betegsége.

12. Nem különbözünk

A down-szindrómás embereknek is vannak gondolataik, ötleteik, reményeik és álmaik, akárcsak mindenki másnak. És ami a legfontosabb: ugyanolyan tiszteletet is érdemelnek.

13. A beszéd nehézséget okozhat

A down-szindrómás betegek egyik legfontosabb kihívása a gyenge izomtónus. Ez befolyásolja a beszédet és a finommotoros készségeket. (Beszédük terápiás kezeléssel fejleszthető, javítható.)


14. Állandó küzdelem?

Ötven évvel ezelőtt a szülőket még arra bátorították, hogy Down-szindrómával született csecsemőiket adják be valamiféle intézetbe, bízzák őket különböző intézményekre. Mára szerencsére azt látjuk, hogy a szülőkre a kemény munka és az elhatározás jellemző, hogy igenis hajlandóak harcolni gyermekeikért.

15. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség

Minden 691. gyermek Down-szindrómával születik az Egyesült Államokban. Magyarországon a betegség gyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). 

Az anyai életkorral szorosan összefügg a kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.

Gerinctorna

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Hozzászólások

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Melegfront

Maximum:
+7, +15 °C
Minimum:
-1, +4 °C

Hazánkban hétfon délelőtt többnyire erősen felhős lesz az ég, főleg az ország északkeleti felén várható eső, zápor.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag