A spinális izomatrófia (SMA) mintegy 300 gyermeket és felnőttet érint Magyarországon. A kórkép egy génhiba eredménye, amelynek következtében fokozatosan leépül a betegek izomzata, akik emiatt kerekesszékbe kerülhetnek, sőt a légzőizmok elsorvadása végzetes kimenetelűvé válhat. "A kétegyházi Dicsa Noéminél fé éves korában diagnosztizálták a betegséget. Orvosai úgy becsülik, hogy 10-12 éves kort élhet meg. A kislány járni nem tud, de ülve önállóan eszik, rajzol és játszik. Állandó gondozásra szorul" - írta meg az Index .
Több tízmillióba kerül a gyógyszer
Spinális izomatrófia esetében sokáig csak tüneti kezelésről lehetett beszélni, 2017 óta azonban elérhető egy amerikai gyógyszer, aminek segítségével nemcsak szinten tartást, hanem számos esetben javulást is el lehet érni a betegek állapotában. A készítmény hatékonysága ugyanakkor változó. Nem várható jelentős javulás a szertől azoknál, akiknél már nagyon leépült az izomzat, illetve ízületi merevség gátolja a mozgásindítást. Ráadásul, mivel ritka betegségről és ezáltal kevés betegről van szó, a hatalmas anyagi ráfordítással kifejlesztett készítmény nagyon drága. Noémi esetében az első évben 68 millió forintba kerülne a kezelés, majd ezután évente 22 millió forintba.
A kislány szülei kérvényt nyújtottak be a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőhöz (NEAK), de nem kapták meg a remélt támogatást a terápiára. Az egészségbiztosító azzal az indokkal utasította el a kérelmet, hogy a megküldött dokumentumok alapján a páciens jelen klinikai állapotában nincs elegendő evidencia a rendelkezésre álló klinikai vizsgálatok eredményei alapján, amely arra utalna, hogy a páciens állapotában a kezelés hatásos lenne. Az Index információi szerint a kétegyházi Noémi az egyetlen gyerek, akinél a NEAK orvosi bizottsága elutasította ezt a kezelést. A NEAK korábban azt közölte: eddig 40 SMA-s beteg kapott támogatást és még újabb pozitív elbírálások is várhatók.
Pénzt gyűjtenek Noémi kezelésére
Noémi szülei a hasonló helyzetet átélt, az említett gyógyszerrel kezelt gyerekek és szülők tapasztalatai alapján kitartanak amellett, hogy a gyógyszer nemcsak meghosszabbítaná Noémi életét, hanem önellátóbbá is tudná tenni. A család barátai által létrehozott alapítvány folyamatosan szervez jótékonysági rendezvényeket, ahol adományokat gyűjtenek. Eddig már 1380 utalás érkezett az alapítvány számlaszámára összesen 17 millió forint értékben. Az alapítványról és rendezvényeiről annak Facebook-oldalán olvashatók további részletek.
