A kísérleti terápiát 50 csecsemőnél és kisgyermeknél alkalmazták, és az eredmények szerint kettő kivételével minden gyermeknek kialakult az egészséges immunrendszere - jelentették be kedden Los Angeles-i orvosok. "Vettünk valamit, ami egyébként halálos betegséget okozna, és a gyermekek többségénél egyetlen kezelés hatékonynak bizonyult" - közölte Donald Kohn, a Kaliforniai Egyetem (UCLA) Mattel Gyermekkórházának orvosa, a kutatás vezetője. Hozzátette: a kezelésen átesett gyerekek már iskolába járhatnak, és normális életet élhetnek, anélkül, hogy attól kellene tartaniuk, hogy egy fertőzés életveszélyes lehet számukra. Azon a két gyermeken, akinél nem vált be a génterápia, később sikeres csontvelő-átültetéssel tudtak segíteni. Az orvosok szerint hosszabb idő kell ahhoz, hogy kiderüljön, meggyógyultak-e a gyerekek, eddig azonban úgy tűnik, hogy jól vannak.
Kezelés nélkül csak 1-2 évet élhetnek
A gyermekek súlyos kombinált immunhiányos szindrómában (SCID) szenvedtek. A betegséget egy öröklött genetikai hiba okozza, emiatt a csontvelő nem képes egészséges vérsejteket előállítani, amelyek az immunrendszert alkotják. Kezelés nélkül a gyermekek gyakran csak egy-két évet élnek. A betegség a "buborékfiú-kór" néven vált ismertté egy texasi fiú miatt, aki 12 éven át élt egy műanyag buborékburokban, hogy elszigeteljék a baktériumoktól. Ma már "buborékbaba-kórként" emlegetik, mert a nagyjából 20 különböző génhiba, amely ehhez a betegséghez vezet, fiúkat és lányokat is érinthet. Egy genetikailag megfelelő testvértől származó csontvelő-átültetéssel gyógyítható a betegség, de a legtöbb gyermeknek nincs megfelelő donorja, és a kezelés kockázattal is jár. A texasi kisfiú egy ilyen átültetés után halt meg.
A génterápia jelentheti a tartós megoldást
A betegeket jelenleg hetente kétszer antibiotikummal és baktériumellenes antitestekkel kezelik, de ez nem jelent tartós megoldást. Az orvosok szerint a génterápia lehet az: eltávolítják a beteg vérsejtjeinek egy részét, egy hatástalanított HIV-vírus segítségével beillesztik a gyerekeknek szükséges gén egészséges változatát, és a sejteket infúzión keresztül visszaadják. Az UCLA kutatói által vezetett kutatás eredményeit a New England Journal of Medicine folyóiratban publikálták kedden, és az Amerikai Gén- és Sejtterápia Társaság online konferenciáján is bemutatták.
