Egy ritka bőrbetegség új kezelési lehetőségére bukkantak az amerikai kutatók.
A pachyonychia congenita nevű igen ritka bőrbetegséget a keratin génjének mutációja okozza, jellemzően a láb és a végtagok fájdalmas, hólyagszerű bőrkeményedéseivel jár, amelyek korlátozzák a páciens mozgását. Emellett más bőr- és körömproblémák is jelentkezhetnek.
Az új kezelés szere egy viszonylag új gyógyszercsoportba, a siRNA-ba tartozik, amely gátolja a kóros gén kifejeződését, azonban elősegíti a normál gének működését. Az egyetlen betegen elvégzett vizsgálat során a szer hatásosnak bizonyult, súlyos mellékhatások nem jelentkeztek. A páciens jobb lábán található bőrkeményedésbe gyógyszert, míg a bal lábán találhatóba placebót injekcióztak, előbbi leesett, míg utóbbi nem változott.
"Az eredmények nagyon sokat ígérőek, mivel azt sugallják, hogy a siRNA csoport tagjai biztonsággal használhatók a bőrön és esetleg más olyan genetikai betegségekben is alkalmazhatók, amelyek esetében más terápiás lehetőségek nem állnak rendelkezésre" - mondta el Dr. Sancy Leachman, a tanulmány vezető szerzője.
Mivel az injekció beadása rendkívül nagy fájdalommal jár, a tudósok azon dolgoznak, hogy "betegbarátabb" változatot hozzanak létre.
