A familiáris hiperkoleszterinémia súlyos teher, ugyanis nem csak magas koleszterinszintet eredményez, hanem jelentősen emeli a korai szív- és érrendszeri betegségeknek kockázatát is. Az öröklődő betegség új terápiás lehetőségei már segítenek ezek mérséklésében, olyan esetekben is megoldást jelenhetnek, amelyeknél a hagyományos gyógyszerek nem érik el a várt eredményt.
Akinek magas a koleszterinszintje, és van olyan családtagja, aki fiatalon kapott szívinfarktust, annak érdemes jobban figyelnie erre a körülményre, lévén előfordulhat, hogy úgynevezett familiáris hiperkoleszterinémiában (FH) szenved. Ez a kórkép az egyik leggyakoribb súlyos genetikai betegség: ezer emberből 2-5-nél diagnosztizálják, tehát előfordulása 2-5 ezrelékes. Ez azt jelenti, hogy világszerte 14-34 millió ember él együtt ezzel a rizikófaktorral.
A betegség családon belül öröklődik, így halmozódik, a gyakorlatban pedig azt jelenti, hogy az érintettek vérében genetikai okok miatt lesz rendkívül magas a "rossz? koleszterin szintje (ez az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin, rövidítve LDL-C). Ennek emelkedett szintjével a gond az, hogy már fiatalon szív- és érrendszeri betegségeket okozhat.
Génbe rejtett koleszterin
Magát a problémát egy módosult gén okozza, amely miatt a máj a vérből nem tudja megfelelően kivonni a koleszterint. Emiatt a nagyon magas koleszterinszint elzárhatja az ereket, ami miatt fiatal korban ? a férfiaknál 55, a nőknél pedig 65 éves kor előtt ? nő a szív- és érrendszeri betegségek, például a szívroham és a stroke kockázata. A rizikó sajnos jelentősen emelkedik: ilyen esetekben a korai szív- és érrendszeri betegségeknek előfordulási gyakorisága hússzor magasabb, mint a betegség nélkül.
A kórképet az "egyszerű" magas koleszterinszinttől mindenképpen meg kell különböztetni, lévén világszerte rengeteg olyan középkorú beteg küzd magas koleszterinszinttel, akinek nincs familiáris hiperkoleszterinémiája. Tőlük az így diagnosztizált betegek abban különböznek, hogy koleszterinszintjük már születésük óta nagyon magas.
Árulkodó paraméterek
A betegségre gyanakodni akkor kell, ha valakinek úgy magas ez az értéke, hogy közben a családi kórtörténetben már előfordultak szív- és érrendszeri betegségek. Ilyenkor a klinikai tünetek is lehetnek árulkodók, de mivel ezek nem minden érintettnél jelentkeznek, előfordul, hogy a betegséget csak idősebb korban fedezik fel: megesik, hogy csupán 50-55 éves korban, amikor a koleszterinszintet ellenőrzik. Addig a betegek gyakran nincsenek is tudatában annak, hogy familiáris hiperkoleszterinémiával élnek, amíg ők vagy egy családtagjuk szívrohamot vagy stroke-ot nem kap.
Mivel rengeteg érintettet nem diagnosztizálnak időben, magas koleszterinszint esetén érdemes szűrővizsgálatra menni. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy mindenkinek célszerű orvoshoz fordulnia, aki erre a betegségre gyanakszik és tud arról, hogy volt már olyan családtagja, akinél fiatalon szív- és érrendszeri betegséget mutattak ki. Ha kiderül az érintettség, akkor gyógyszeres kezeléssel, életmódváltással és kíméletes étrenddel hosszabb és egészségesebb életet lehet élni, már nem kell a betegség esetleges következményeitől rettegni. Ennek oka az, hogy az időben megkezdett kezelés csökkentheti a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának esélyét.
