A hemofília, más néven vérzékenység egy x kromoszómához kötött öröklődő betegség, jellemzően a fiúkat érinti. A és B formája van, az egyiknél a VIII., a másiknál a IX. véralvadási faktor hiányzik. Korszerű készítményekkel mindkét fajtáját lehet már kezelni.
A hemofília a második leggyakoribb örökletes véralvadási zavar: első típusa 5 ezerből egy újszülött fiút érint, míg a második 30 ezerből egyet. Akármelyik típusról legyen is szó, a betegek vérzéseit kezeléssel meg lehet előzni, másrészt, ha már megtörtént a baj, el lehet látni.
Az egyszeri preventív kezelést a betegek sebészeti vagy fogászati beavatkozások, vérzésveszéllyel járó tevékenységek előtt, egyetlen alkalommal kapják meg. Emellett az érintettek rövid- és hosszútávú kezelésben részesülhetnek. Az előbbi a néhány napos vérzéseket védi ki, míg az utóbbi hosszútávú, folyamatos ellátást jelent. Ennek egyik típusát, az úgynevezett szekunder profilaxist a betegek 2 éves kora után kezdik meg, illetve akkor, amikor megtörténik az ízületi vérzés, ezáltal pedig a károsodás is. Az úgynevezett primer profilaxis ettől annyiban tér el, hogy már 2 éves kor előtt vagy az ízületi vérzés megjelenése előtt megkezdődik.
A hemofíliás betegeket egy egyszerű fogászati kezelésre is fel kell készíteni
Folyamatos fejlődés
A primer kezelés azt jelenti, hogy a beteg meghatározott rendszerességgel olyan faktorpótló injekciót kap, amelynek segítségével biztosítható, hogy vérében szinten tartsák a hiányzó véralvadási faktorokat. Így nem alakul ki spontán vérzés.
A hemofília kezelésére ma már több korszerű készítmény is használható. Vannak köztük humán plazma eredetűek, azon belül is hazai plazmából előállítottak és olyanok, amelyek vírus-inaktiváltak. Mellettük vannak rekombináns típusok, amelyek a folyamatos fejlesztések miatt egyre jobbak: az első generációsokban még van albumin, mind a sejtkultúrában, mind a végtermékben. A második generációnál a végtermék már mentes az albumintól, a harmadik generációnál pedig már a sejtkultúra is.
Az inhibitor közbeszól?
A beadott véralvadási faktorok az esetek többségében elegendők a vérzéses problémák megelőzésére, ám megesik, hogy hatásukra inhibitorok képződnek a vérben. Ezek az anyagok jellemzően 10-20 nappal a beadást követően tűnnek föl és kezdik gátolni a véralvadási faktorok működését. (A betegség gyakoribb típusánál 30 százalékos esélye van ezek képződésének, míg a ritkábbiknál a rizikó csak 1 és 3 százalék közötti.)
Ha egy beteg vérében inhibitor-képződés indul meg, akkor változtatni kell a kezelésén. Például emelni kell profilaxisra alkalmazott faktorkészítmény adagját, vagy éppen olyan készítményt kell kapnia, amely közvetlenül aktiválja az alvadási faktort és fokozza a véralvadást segítő trombin képződést. Van, akinél az a megoldás, hogy komplex koncentrátumot vagy valamilyen speciális hatóanyagot, például mesterséges monoklonális antitestet kap.
