Osteomyelosclerosis tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.10.06. 11:38

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Nagy Zsolt hematológus főorvos

 dr. Nagy Zsolt hematológus főorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a osteomyelosclerosis?

Az osteomyelosclerosist több névvel illetik, maga a kórkép pedig alapvetően a krónikus mieloid neopláziák közé tartozik. Ebbe a betegségcsoportba sorolják az esszenciális trombocitózist, a polycythaemia verát, a mielofibrózist és a krónikus mieloid leukémiát is.

Az osteomyelosclerosis esetében olyan krónikus daganatos betegségről van szó, amelynél a csontvetőben lévő hemopoetikus őssejtek (ezek azok a vérsejtek, amelyek létrehozzák a többi vérsejtet) fokozottan aktiválódnak, túltermelődésük pedig azzal jár, hogy a mieloid sejtek kórosan szaporodnak. A kórkép másik neve, az idiopátiás mielofibrózis arra utal, hogy a csontvelő fokozott működése mellett a kötőszövetes állomány is fölszaporodik, méghozzá olyannyira, hogy a normális vérképzést kiszorítja a csontvelőből, így az átkerül a gyerekkori, illetve az anyaméhben lévő vérképző helyekre, a májba és a lépbe - ez az úgynevezett extramedulláris vérképzés.

Az osteomyelosclerosis előfordulása

Európában 100 ezer lakosból évente 1 betegszik meg mielofibrózisban, viszont a betegség primer módon 100 ezer emberből csak 0,3-nál alakul ki. Magyarországon 100 ezer lakosból évente 0,6 lesz érintett, tehát évente 50-60 új betegről beszélhetünk. A kórkép gyakorisága az utóbbi években nem növekedett. Az érintettek átlagéletkora 60-70 év, tehát nincs szó arról, hogy az osteomyelosclerosis a fiatalok betegsége lenne. A kórkép a férfiaknál kicsit gyakrabban jelenik meg.

Az osteomyelosclerosis okai

Ma már három olyan mutációt is leírták, amely felelős lehet a betegségért, de a primer, tehát az elsődleges mielofibrózist az esetek 50 százalékában a JAK2 mutációja okozza. Ez a fehérjetermészetű anyag egy olyan intracelluláris tirozin kináz, amely fokozott osztódásra készteti a sejteket, mutációjakor viszont az osztódás nem áll le úgy, mint az egészséges sejtek esetben. A problémát tehát az okozza, hogy az osztódás állandósul. Az nem tudni, hogy a betegséghez vezető mutációt mi okozza, egyedül az ismert, hogy a mutációúgynevezett szomatikus mutáció, tehát nem örökletes, hanem a betegben alakul ki.

Mielofibrózis más betegségek - így például a polycythaemia rubra vera vagy az esszenciális trombocitózis - későbbi stádiumában is jelentkezhet. Ilyenkor tulajdonképpen az alapbetegségek alakulnak át mielofibrózissá.

Az osteomyelosclerosis tünetei

A tünetek egy része az elégtelen csontvelőműködésből fakad, hiszen a kötőszövetessé alakuló csontvelő már nem képes normális vörösvértesteket, trombocitákat termelni. Mindez vérszegénységet, gyengeséget, oxigénhiányt és mellkasi fájdalmakat okoz. A csökkent trombocitaszám vérzékenységhez is vezet, tehát ha az érintettek akár kicsit is megütik magukat, komoly bevérzéseik lehetnek. Emellett a fehérvérsejtszám csökkenése fokozott fertőzéshajlamot okoz.

A tünetek egy része az elégtelen csontvelőműködésből fakad

A tünetek egy része az elégtelen csontvelőműködésből fakad


A csontvelőn kívüli vérképzés miatt olyan tünetek is jelentkeznek, amelyeket a betegek sokkal előbb érezhetnek. Ennek oka, hogy a lép és a máj megnagyobbodása hatalmas lehet: a lép az ágyékig is lenyúlhat, ami állandó teltségérzetet okoz, az érintettek nem tudnak enni, folyamatosan elhízottnak érzik magukat, azt érzik, van valami a hasukban. A másik probléma, hogy a nagy lép gyakorlatilag bármikor megrepedhet.

Az osteomyelosclerosis diagnózisa

A betegségre már a tünetek alapján is gondolnak az orvosok, emellett tipikus jel az is, hogy mivel a csontvelő állománya kötőszövetessé alakul, az érintettektől aspirációs (szívással történő) módszerrel már nem tudnak csontvelőt sem venni. Árulkodó jel az is, hogy lép és máj hatalmas.

A betegség diagnosztikájában a klasszikus tünetek mellett a vérkép vizsgálata játszik fontos szerepet, de szintén elengedhetetlen a perifériás vér mikroszkóp alatti tanulmányozása. Mindezekből olyan vérképeltéréseket lehet azonosítani, amelyek nagyon jellegzetesek: ilyenek többek közt a bizarr formájú, könnycsepp alakú vörösvértestek. A vérkép mellett szükség van a csontvelő vizsgálatára is, amelyhez a medencecsontból vesznek szövettani mintát, biopsziás tű segítségével. A diagnózist ennek a szövettani elemzése adja. Másrészt a vérképből a JAK2 mutációt, és az esetleges egyéb mutációkat is lehet azonosítani.

Az osteomyelosclerosis kórlefolyása

A krónikus mieloid neopláziák betegségcsoportján belül ez a kórkép a legrosszabb indulatú. Ennek oka, hogy itt a legnagyobb az úgynevezett transzformációhajlam, ami az jelenti, hogy ez alakul át a legnagyobb, mintegy 20-30 százalékos eséllyel akut mieloid leukémiává. Emiatt a betegek követése nagyon fontos.

Az osteomyelosclerosis kezelése

Az alacsony rizikójú betegek esetén - akiknél a kórkép kis eséllyel alakul át akut mieloid leukémiává - szupportív kezelésre van szükség. Ez azt jelenti, hogy ha fertőzés történik, akkor azt megfelelően kell kezelni, amúgy pedig vörös vértestek és trombociták adására van szükség. Emellett úgynevezett sejtszámcsökkentő kemoterápiát alkalmaznak: ennek feladata a túlszaporodott sejtek számának csökkentése, de önmagában ez a betegség kimenetelésre nincs hatással.

Amióta ismertek a kórképet kiváltó mutációk, azon belül a JAK2 mutáció, rendelkezésre állnak olyan molekulák is, amelyek ezt a mutációt gátolják. Ezek a kis molekulák előzik meg, hogy a sejt reagáljon a mutálódott JAK2 kinázra, és túlszaporodjon. A belőle készült gyógyszerek már Magyarországon is elérhetők, az ilyen hatóanyagokkal kapcsolatos kutatások pedig ma is folyamatosak. Azt ugyanakkor tudni kell, hogy a betegeket még a célzott kezelésnek sem gyógyítják meg teljesen, de legalább a lép megnagyobbodását képesek 50-60 százalékkal csökkenteni. Ezt eddig egyetlen más kezeléssel sem lehetett elérni, pedig a betegek életminőségére komoly hatással van. Emellett a célzott kezelés magas kockázatú betegeknél a túlélést is javítja.

Az osteomyelosclerosis gyógyulási esélyei

A túlélési esélyek attól függnek, hogy a betegségnek melyik formájáról van szó, és hogy az milyen eséllyel alakul át akut mieloid leukémiává. Ma már ismernek olyan prognosztikai faktorokat is, amelyekkel az átalakulás kockázatát meg lehet jósolni: az egyik csoportnál az átalakulás gyakorlatilag soha nem történik meg, az érintettek 10 éves túlélésre számíthatnak. A magas rizikójú betegeknél az akut mieloid leukémiába való transzformáció sokszor egy-két év alatt megtörténik, az érintettek esetében még az 5 éves túlélés is ritka.

A betegség ma még nem gyógyítható, ugyanis hiába jelentene erre elvi lehetőséget az idegen csontvelő átültetése, az általában nem alkalmazható. Ennek oka, hogy ez a beavatkozás csak 50, maximum 60 éves korig végezhető el biztonságosan, viszont az osteomyelosclerosis magas rizikójú típusa jellemzően az idősebb korosztályt érinti.

Az osteomyelosclerosis megelőzése

Mivel a pontos kiváltó ok nem ismert, nincs mód a betegség megelőzésére.

Szövődmények

Szövődmény a vashiány és a vérzékenység lehet. A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Nagy Zsolt, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikájának adjunktusa.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Osteomyelosclerosis kezelésére! További kérdésem van Osteomyelosclerosis témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+30, +36 °C
Minimum:
+17, +23 °C

Hazánkban szerdán délelőtt változóan felhős időre van kilátás, keleten helyenként felhő is alig lesz az égen.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag