Corpus callosum hypoplasia
38 éves, 5 hetes terhes vagyok, akinek van két fia, 7 és 5 évesek. A kicsinek sajnos corpus callosum hypoplasiája és Arnold-Chiari 1-e van, középsúlyos értelmi fogyatékos. Ő spontán terhességből született, a nagy pedig lombikbaba, de okos, egészséges. A kicsit genetikus vizsgálta ezelőtt 3 évvel, és azt mondta, hogy nem tud olyan genetikai betegséget, amibe besorolhatná és tesztelhetné. Kromoszóma- és anyagcsere-vizsgálatai rendben voltak. És akkor itt a nagy dilemma: hogy vajon mennyi az esély arra, hogy a 3. gyermeknek is hasonló problémája legyen? Azt olvastam, hogy kisfiúknál 30%-kal nagyobb az értelmi fogyatékosság kockázata. De hogyan lehetne a nemet időben megtudni? Milyen lehetőség van erre a 12 hét alatt?
A HáziPatika.com szakértőjének válasza corpus callosum hypoplasia témában:
A corpus callosum agenesia a két agyfélteként összekötő kéregstest veleszületett (részleges vagy teljes) hiánya. Oka ismeretlen. Az a tény, hogy a terhesség 3-12. hetében alakul ki, környezeti ártalom szerepére utal. Az Arnold-Chiari-szindróma lényege a kisagy beékelődése a koponyaalap öreglyukába, ami vízfejűséget okoz. Az elsődleges betegség a corpus callosum agenesia, ami másodlagos okozott Arnold-Chiari-szindrómát. Ismétlődési kockázata alacsony (3% alatt). Mégis érdemes lett volna a szülők kromoszómáit megvizsgálni, nem hordoz-e valamelyikük kromoszómahibát. A fiúknál fennálló nagyobb értelmi fogyatékosság kockázat azért van, mert az intelligencia génjeinek nagy hányadát a női X-kromoszóma hordozza. Ha ez nőknél beteg, van mellette egy egészséges is. Fiúknak viszont csak egy X-kromoszómájuk van, ha az beteg, a gyermek is az lesz. A fiúk értelmi fogyatékosságának igen nagy része a Martin-Bell (törékeny X) -szindróma. Ennek semmi köze nincs a corpus callosum hiányhoz. Minden, amit tehetünk, hogy 16 hetes kor után amniocentézist végzünk. A korai CVS végtaghiányos fejlődési rendellenességet okozhat! Előtte érdemes a 11-13. héten kromoszómaszűrést (vérvétel és UH) is elvégezni, továbbá középidőben, majd a 30. héten nagyon alapos UH vizsgálattal zárjuk ki a rendellenességet. Ennek kockázatát nagyon alacsonyra becsülöm, de így legalább maximális körültekintéssel történik a gondozás, amire önnek, 38 évesen eleve nagy szüksége van.
