A thalassemia olyan örökletes betegségcsoport, amely a hemoglobint, tehát a vörös vértestet szállító fehérjének, pontosabban az azt felépítő négy aminosavlánc egyikének az elégtelen termelődését jelenti. Alapvetően vérszegénységet okoz. Magyarországon az enyhébb, béta minor változattal találkoznak az orvosok. Az esetek nagy részében nem is diagnosztizálják, helytelenül vashiányos vérszegénységként kezelik. Emiatt a tényleges esetszámnál csak lényegesen kevesebb beteget tartanak nyilván.
Az itthon előforduló típus gyakran tünetmentes
A thalassemia major már gyerekkorban a vérszegénység súlyos tüneteit váltja ki, emellett sárgaságot, bőrfekélyeket, epekövet és lépmegnagyobbodást okozhat. A nálunk is előforduló minor béta típusa nagyon gyakran tünetmentes, általában csak enyhe hemolízist okoz. Ez azt jelenti, hogy a rosszul működő vörös vértesteket a lép kiszűri és elpusztítja - ez okozza a vörös vértestek szétesését. Ezen túlmenően a sárgaság is a betegség egyik tünete lehet. Az érintett gyermekek egy kicsit lassabban nőnek, és később érik el a pubertáskort is a megszokottnál.
A major formát általában már gyerekkorban felismerik, és vérátömlesztésre, a vastúlterhelés miatt pedig úgynevezett vaskelátor kezelésre van szükség. A minor formát különösebben nem kell kezelni, véradásra is csak ritkán, az esetek 10 százalékánál van szükség - általában elég az, ha az érintettek egy-két évente elmennek kontrollvizsgálatra.
Ha egy családtagról bebizonyosodik, hogy érintett, akkor érdemes megvizsgálni a családját is. Ez amiatt fontos, mert ha valakiről kiderül, hogy hordozó, és a párja is az, akkor gyermeküket érintheti a thalassemia súlyosabb formája is.
