Mielőtt Silvana Santos több mint 20 évvel ezelőtt megérkezett Serrinha dos Pintos kisvárosába, a lakosoknak fogalmuk sem volt arról, hogy miért veszítette el olyan sok helyi gyermek a járóképességét – írja a BBC. Az északkelet-brazíliai távoli kisvárosban kevesebb, mint 5000 ember él. Itt azonosította és nevezte el Santos, aki biológus és genetikus, a korábban ismeretlen betegséget: Spoan-szindróma.
A Spoan-szindróma, amelyet egy genetikai mutáció okoz, az idegrendszert érinti, és fokozatosan legyengíti a szervezetet. Csak akkor jelentkezik, ha a megváltozott gén mindkét szülőtől öröklődik.
Santos érkezése előtt a családoknak nem volt magyarázatuk a gyermekeiket érintő betegségre. Ma a lakosok magabiztosan beszélnek a Spoanról és a genetikáról. „Olyan diagnózist adott nekünk, amit soha nem kaptunk meg. A kutatás után jöttek a támogatások: emberek jöttek, akik segítettek finanszírozni például a kerekesszékek beszerzését, ami jelentős életminőség javulást okozott.” - mondja Marquinhos, az egyik beteg.
Serrinha dos Pintos: egy sajátos világ
Bár Santos São Paulóból, Brazília legnagyobb és leggazdagabb városából származik, sok szomszédja ugyanannak a kiterjedt családnak a tagja volt, amely eredetileg Serrinhából származott. Kiderült, hogy sokan közülük különböző fokú unokatestvérek voltak, akik egymással házasodtak össze.
Azt is elmondták Santosnak, hogy szülővárosukban sokan nem tudtak járni, de senki sem tudta, miért. A szomszédok egyik lánya, gyermekkorától kezdve beteg: a szemei önkéntelenül mozogtak, idővel elvesztette végtagjai erejét, és kerekesszékre szorult.
Évekig tartó vizsgálatok sora után, végül Santos és kutatócsoportja azonosította ezeket a tüneteket, mint a Spoan-szindróma jeleit.
A szomszédok meghívására Santos meglátogatta Serrinhát nyaralás közben. Minél többet sétált és beszélgetett a helyiekkel, annál jobban meglepte, hogy mennyire gyakoriak az unokatestvérek közötti házasságok.
Serrinha földrajzi elszigeteltsége is okozhatja, hogy a lakosság nagy része rokon, így az unokatestvérek közötti házasság sokkal valószínűbb és társadalmilag elfogadottabb.
Világszerte a rokonok közötti házasságok becsült aránya a 2010-es évek elején körülbelül 10% volt. A frissebb adatok szerint ez az arány nagyon eltérő, az olyan országokban, mint Pakisztán, több mint 50%, Brazíliában 1-4%, az Egyesült Államokban és Oroszországban pedig kevesebb, mint 1%. A szakértők szerint az unokatestvérpároktól született gyermekek többsége egészséges.
Ezekben a házasságokban azonban nagyobb a kockázata annak, hogy egy káros genetikai mutáció öröklődik a családban. „Ha egy pár nem rokon, annak az esélye, hogy a gyermek ritka genetikai rendellenességgel vagy fogyatékossággal születik, körülbelül 2-3%. Unokatestvérek esetében a kockázat terhességenként 5-6%-ra emelkedik” - magyarázza Luzivan Costa Reis genetikus a brazíliai Rio Grande do Sul Szövetségi Egyetemről.
Egy 2010-es, Santos által vezetett tanulmány kimutatta, hogy a Serrinhában élő párok több mint 30 százaléka rokona egymásnak, és egyharmaduknak legalább egy fogyatékossággal élő gyermeke született.
Hosszú út a diagnózisig
Santos kutatása korai éveiben sokszor megtette az 1250 mérföldes (2000 km-es) utat São Paulóba és vissza. DNS-mintákat gyűjtött házról házra, kávézás közben beszélgetett a helyiekkel, akik családi történeteket meséltek. Az információ kockák nyomán, megpróbálta megtalálni a betegséget okozó mutációt.
Ez az út vezetett a csapat 2005-ös tanulmányának publikálásához, amely feltárta a Spoan létezését a brazil hátországban. Santos csapata megállapította, hogy a mutáció egy kromoszóma egy kis töredékének elvesztésével jár, ami egy gén túltermelését okozza egy kulcsfontosságú fehérje esetében az agysejtekben.
A Spoan megbetegedés mögött álló genetikai mutáció valószínűleg több mint 500 évvel ezelőtt érkezett a korai európai telepesekkel Brazília északkeleti részére. „A szekvenálási vizsgálatok erős európai származást mutatnak a betegeknél, alátámasztva a portugál, holland és szefárd zsidó jelenlét feljegyzéseit a régióban” – mondja Santos. Úgy véli, hogy további esetek is előfordulhatnak világszerte, különösen Portugáliában.
A kockázatok megértése
Bár kevés előrelépés történt a gyógymód megtalálása felé, a betegek számára mégis némi változást hozott a betegség azonosítása. Míg régen „nyomorékoknak” nevezték az embereket, akik itt éltek, most egyszerűen csak azt mondják róluk, hogy „Spoanban szenvednek”.
Ahogy Spoan betegség előrehalad, a fizikai korlátok az életkorral súlyosbodnak, és 50 éves korára szinte minden beteg teljes mértékben a gondozóira szorul. „Nehéz egy „különleges” gyereket nevelni. Ugyanúgy szeretjük őket, de mégis szenvedünk miattuk” – mondja Inés, aki sznintén egy másod-unokatestvéréhez ment feleségül.
A 25 éves Larissa Queiroz, Chiquinho és Marquinho unokahúga szintén egy távoli rokonnal kötött házasságot. Férjével, Saulóval csak több hónapnyi randevúzás után fedezték fel közös ősüket. „Serrinha dos Pintosban legbelül mindannyian unokatestvérek vagyunk. Rokonok vagyunk mindenkivel” – mondja.
Olyan párok, mint Larissa és Saulo, állnak egy új kutatási projekt középpontjában, amelyben Santos is részt vesz. A brazil Egészségügyi Minisztérium támogatásával, 5000 párt fognak szűrni a súlyos recesszív betegségekkel összefüggő gének után kutatva.
„A cél nem az unokatestvérek közötti házasságok tiltása, hanem az, hogy segítsenek a párok számára megérteni a genetikai kockázataikat” – mondja Santos. Jelenleg egyetemi professzorként egy genetikai oktatóközpontot is vezet, és azon dolgozik, hogy kiterjessze a tesztelést Brazília északkeleti részén.
