A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nagy terhet jelentenek az érintetteknek. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában más szerv, szervrendszer kóros működését is okozzák. Ezért nagy eredmény, ha terápiájukban előrelépés történik. Mindez a gyógyszeriparnak igazi kihívást jelent, lévén a kevés érintett miatt különösen nehéz a hatásos készítmények, okosgyógyszerek kifejlesztése. De pozitív fejleményék azért itt is akadnak.
A ritka betegségek külön-külön ritkák, több ezer emberből mindössze egyet érintenek, sokféleségük miatt mégis jelentős problémát okoznak: Európában összesen mintegy 30 millió embert érintenek. Magyarországon körülbelül 700 ezer beteg lehet, ami abból adódik, hogy ugyan kórképenként legfeljebb 2000-5000 érintettről beszélünk, viszont a betegségek nagyon sokfélék ? mindez pedig összeadódik. Külön probléma, hogy mivel az egészségügy ilyen jellegű kórokkal csak elvétve találkozik, sokszor a betegségek felismerése is problémás. Anélkül pedig a terápia sem kezdhető meg érdemben. Pedig már több olyan ritka betegség is van, amely korszerű okosgyógyszerekkel kezelhető, karban tartható lehet. Ilyen például a mukoviszcidózis, amely az átlagember számára szinte teljesen ismeretlen.
A diabétesz árnyékában
A mukoviszcidózis a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség, mégis kevesen ismerik. Az ebben szenvedőknek minden nyálkahártyával bélelt szervük felszínén sűrű, tapadós nyálka termelődik. Ez ugyan látszólag nem súlyos elváltozás, de az orr-, garat- és hörgőrendszerben, valamint a béltraktusban komoly tüneteket idéz elő, lévén a váladék tapadósságával ezeknek a szerveknek a működését akadályozza. A betegség oka egy olyan génsérülés, mely a VII-es kromoszómában történt, de hogy mitől és mikor, az kideríthetetlen.
A veleszületett anyagcserezavarok kezelése rendkívül nagy türelmet és fegyelmezettséget igényel
A veleszületett anyagcserezavarok közül talán ez a kór az, amelynek kezelése a legtöbb türelmet és fegyelmezettséget igényli. A sűrű váladék oldására nyálkaoldó szereket kell szedni, azokat a légutakon át kell inhalálni. A felhígult váladékot a tüdőből fel kell köhögni, légutakból való eltávolítását speciális légzési technikákkal kell segíteni. Egy-egy ilyen kezelés akár egy órát is igénybe vesz, és ezt kell elvégezni naponta háromszor. Ezen kívül, hogy a testi erőt is fenn lehessen tartani, életbevágó szükséglet a rendszeres gyógytorna és testedzés is. Az étkezéseknél nem maradhat el az emésztőenzimek gyógyszerrel történő pótlása, a hiányállapotok ellensúlyozására pedig legalább négyféle vitamint kell szedni. Az érintettek sokszor szorulnak még májvédő gyógyszerekre és kalóriadús gyógytápszerekre is.
Gőzerővel kutatnak
Amióta a kutatók a betegséget okozó génsérülés helyét megtalálták, nagy lendülettel folyik a kutatás a génhiba kijavítására. Laboratóriumi körülmények között már sikerült is a beteg sejtekbe ép génszakasz bejuttatásával a kóros működést helyrehozni. Mint azt a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (Rirosz) is kiemeli, ez az eredmény olyan szenzációnak számított, hogy a nemzetközi etikai bizottság rendkívüli engedélyt adott az emberen való kipróbálásra is. A vizsgálatok három országban folynak önként vállalkozókon, melyek során bizonyítottá vált, hogy a beteg sejtekbe bejuttatott ép gén valóban helyreállítja a normális működést.
Ugyan utóbbi kutatások még nem zárultak le, a helyzet a korábbinál már most is fényévekkel jobb: az okosgyógyszereknek és a modern kezelési módoknak köszönhetően a legtöbb beteg ma már eléri a felnőtt kort, emellett pedig a napi terhek ellenére teljes életet élhet. Vannak azonban néhányan, akiknél egy bizonyos kor után a tüdőben zajló folyamatok olyannyira felgyorsulnak, hogy életük már csak tüdőátültetéssel hosszabbítható meg. Számukra különösen nagy jelentősége lehet a genetikai kutatások fejlődésének: ezekkel talán el lehet érni, hogy egyszer a cisztás fibrózis is bekerüljön a gyógyítható betegségek körébe.
Rejtélyes mukopoliszacharidózis
Szintén ritka a mukopoliszacharidózis, amely egy úgynevezett lizoszomális tárolási betegség. Ez a kór egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mukopoliszacharidok (ezek kötőszöveti alkotóelemek) lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort.
A világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött
A betegséggel eleve probléma, hogy diagnózisát Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos ott is csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim és molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van, amit csak külföldön lehet elvégeztetni. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó.
A betegség a tudomány mai állása szerint ugyan gyógyíthatatlan, de a tünetek egy része enyhíthető. Viszont a terápia meghatározásához nagy orvosi tapasztalatra van szükség, de ha azt sikerül jól felépíteni, megkönnyíthető az érintett családok élete. Pozitív hír az is, hogy a világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött. Emellett vannak már olyan típusai is a kórnak, amelynél ennyire előrehaladott kutatásokat ugyan még nem végeznek, de az előzetes eredmények biztatóak.
