Kockázat nélkül kiszűrhető lesz a Down-kór

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

A Down-kór a leggyakoribb értelmi és testi fogyatékossággal járó genetikai betegség. Diagnosztizálni eddig csak a magzatburok és/vagy a lepény átszúrásával lehetett. Most azonban új, teljesen veszélytelen módszert dolgoztak ki.

A Down-kór a leggyakoribb értelmi és testi fogyatékossággal járó genetikai betegség, melynek alapja a 21-es kromoszóma számbeli többlete. Diagnosztikájához magzati sejtekre van szükség, melyek eddig csak a magzatburok és/vagy a lepény átszúrása kapcsán, ún. invazív beavatkozásokkal (magzatvízvétel, lepénybiopszia) voltak kinyerhetőek. Ezek a vizsgálatok azonban bizonyos vetélési kockázattal járnak, s nem elhanyagolható az anyák jelentős pszichés terhelése sem a beavatkozásból kifolyólag. Egy új, molekuláris genetikai módszernek köszönhetően ezen invazív mintavételek száma drámaian csökkenthető.
Évtizedeken keresztül világszerte kutatók százai dolgoztak azon, hogy olyan biológiai szűrőmódszert hozzanak létre, amely a terhesség korai szakaszában jó eséllyel jelzi, ha a magzat Down-szindrómával sújtott. Ennek a munkának köszönhetően a koraterhességi anyai vérből és minőségi ultrahangvizsgálatból álló modern kockázatelemző szűrővizsgálatok segítségével napjainkban már meg lehet határozni, kik tekinthetőek magas kockázatúaknak. Most újabb mérföldkőhöz érkezett a magzati medicina, hiszen több ország összefogásával, magyar szakemberek közreműködésével olyan molekuláris genetikai módszer született, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel járó vizsgálatok számát, így lényegesen kevesebb egészséges magzatot veszítünk el az esetleges vetélések által.



Merhala Zoltán, a Magzati Diagnosztikai Központ igazgatója elmondta: "Az új módszer megvalósítja azt a régi vágyat, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül lehessen kimutatni a magzat genetikai betegségeit. A magzati DNS anyai vérben történő vizsgálata által megvalósuló non-invazív prenatalis genetikai diagnosztika alapvetően megváltoztatja a magzati medicina eddigi gyakorlatát. Jelentősége a várandósgondozásban az ultrahangvizsgálat jelentőségéhez mérhető: míg az ultrahangvizsgálat forradalmasította a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá tette az anyaméhet és láthatóvá tette a magzatot, addig a non-invazív magzati genetikai diagnosztika forradalmasíthatja a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá teszi magát a magzatot, vizsgálva DNS-ét, genetikai tulajdonságait."

Az új teszt tudományos alapja egy 1997-ben történt felfedezés, mely igazolta, hogy az anyai vérben kimutathatók szabad magzati DNS-molekulák, s ma már tudjuk, hogy az anyai vérben keringő összes szabad DNS mintegy 10 százaléka magzati eredetű. Az elmúlt másfél évtized megfeszített kutatásai után, nagy betegkörben végzett klinikai tanulmányokat követően jutott el az orvostudomány oda, hogy egy anyai vérvétellel, nagy biztonsággal felismerhetőek legyenek a magzat esetleges genetikai betegségei.

Az új módszer - a nemzetközi klinikai vizsgálatok alapján - elsősorban a Down-kórra magas vagy köztes rizikójú terheseknek ajánlható. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti várandósok, a genetikailag terhelt páciensek (akiknek korábban született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzata), továbbá azok a várandósok, akiknél az említett kombinált, integrált, vagy kiterjesztett szűrőmódszerek (ultrahangvizsgálat és biokémiai markerek vizsgálata) magas, vagy köztes kockázatot határoztak meg. Mivel a módszer kockázatmentesen, a Down-kór hátterében álló, alapvető genetikai elváltozást vizsgálja, elvi ellenjavallata nincs annak sem, hogy a teszt minden terhesnek (az alacsony kockázatúaknak is) felajánlható legyen.
Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +25 °C
Minimum:
+6, +11 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a párásság, ködfoltok fokozatos feloszlását követően napos idő várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag