Prader Willi szindróma tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2014.12.04 12:01

 Szabó Emese

 

 dr. Luczay Andrea gyermekgyógyász, gyermekendokrinológus, dr. Török Dóra gyerekgyógyász

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Prader Willi szindróma?

(másnéven: falánkság)

A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája , amelyet egyetlen gén meghibásodása okoz. Egyik jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy, a falánkság, ezt gyakran emlegetik a betegség szinonimájaként. Pedig ez csak a betegség egyik tünete.

A Prader Willi szindróma előfordulása

A betegség 10-25 ezer gyerekből egyet érint, szórványosan fordul elő.

A régiós adatok alapján Magyarországon 18 ezer gyerekből hozzávetőlegesen egy érintett.

A svédek komolyabb felmérést is végeztek, célzottan szűrték a kicsiket, náluk 12-13 ezer gyerekből egy bizonyult betegnek. A szindróma gyakorisága mindkét nemben egyenlő, családon belüli öröklődése nem jellemző. Az ismétlődés veszélye igen kicsi, kevesebb, mint 1 százalékos.

A Prader Willi szindróma okai

A betegség hátterében komplex genetikai okok állnak. Röviden összefoglalva ez azt jelenti, hogy nem a klasszikus értelemben vett domináns vagy recesszív módon öröklődik. Emiatt nem halmozódik családon belül sem.

A tünetek hátterében valójában egy központi idegrendszeri eltérés áll, amely miatt többek közt fékezhetetlenné válik az étvágy. Azaz míg az egészséges gyerekek étvágyközpontja kikapcsol, ha a kicsik jóllaktak, addig a Prader Willi szindrómás gyerekeké nem. Ezek a gyerekek sosem tudnak eleget enni, ami miatt nagyon kövérek lesznek.

A Prader Willi szindróma diagnózisa

A betegség genetikai vizsgálattal igazolható, amit a tünetek alapján felállított klinikai gyanú esetén végeznek el. A vizsgálat vérből származó sejtek DNS-éből történik.

A Prader Willi szindróma tünetei, kórlefolyása

Az érintettek kis súllyal születnek, életük első évében legfőbb tünetük a nagyfokú izomgyengeség (hypotonia), súlyuk is nagyon lassan gyarapodik. Utóbbi oka éppen az izomgyengeség, lévén a száj körüli izmaik is olyan gyengék, hogy elfáradnak az evéstől. A gyerekeket még szoptatni is nehézkes, többségüket nem is lehet, így szondából, cumisüvegből kell táplálni őket. Ez az egyik legjellegzetesebb különbség az egyszerű elhízás és a Prader Willi szindróma között. Az a gyerek, aki már egy hónapos korában két kilót hízott, egészen biztosan nem Prader Willi szindrómás.

A Prader Willi szindrómás gyerekek csak idővel, 1-6 éves korukban lesznek falánkak, akkor válik étvágyuk fékezhetetlenné. Jellemzően magát a szindrómát is csak ekkor ismerik fel.

A betegek mentális képessége nagyon különböző, van olyan beteg, aki leérettségizett, de akadnak köztük olyanok is, akik mentálisan is súlyosan sérültek. A betegeknél jelentkezhetnek magatartási problémák, dührohamok is.

A Prader Willi szindróma kezelése

A Prader Willi szindróma nem gyógyítható, csak megfelelő életmóddal, fejlesztő módszerekkel tartható karban. Léteznek olyan diétás módszerek, tanácsok (például az ételhez való hozzájutás megakadályozása), amelyek segíthetnek, de mivel a gyerekeknek az étvágyszabályozási központja nem működik megfelelően, az előírások nagyon nehezen betarthatók.

A viselkedési problémák kezelésére szükség lehet nevelési és pszichológiai tanácsadásra is. Tudni kell, hogy viselkedést befolyásoló és étvágycsökkentő szerek alkalmazása e betegségnél nem javasolt. Súlyos esetben egyedül a haloperidol vagy fluoxetin hatóanyagú készítmények lehetnek hatásosak. Szóba kerülhet növekedési hormon (GH) adása is, ami növeli a testmagasságot, javítja az izomerőt, ezáltal megkönnyíti a fejlesztést, a rendszeres testmozgást, kedvezőbb testösszetételt biztosít, ezáltal segítve az elhízás fokozódásának megelőzését. Azt viszont fontos kiemelni, hogy a növekedési hormon adása nem jelenti az intelligencia javulását, mivel a mentális képességekre gyakorolt hatása nem bizonyított.

Ha endokrinológiai vagy anyagcsere-betegség alakul ki (például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés) szükség lehet megfelelő hormonpótlásra is. Az érintetteknél az alacsony izomerő és a légzési gyengeség miatt gyakoribbak lehetnek a légúti fertőzések, ezek miatt antibiotikumos kezelésre lehet szükség.

A Prader Willi szindróma gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, csak karbantartható. Az életkilátásokat a szövődmények nagyban rontják, az érintetteket gyakran elveszítik a húszas éveik végén, harmincas éveik elején.

A genetikai háttértől és a fejlesztési lehetőségektől függően a Prader Willi szindróma kimenetele igen nagy egyéni eltéréseket mutat. Mind felnőttkorban, mind gyerekkorban fokozott a hirtelen halál kockázata (körülbelül évi 3 százalékos ennek valószínűsége), elsősorban az elhízáshoz kötődő keringési és légzési okok miatt. Ha sikerül a túlevést kontrollálni és az elhízást megelőzni, normál élettartam várható.

A magatartási problémák, dührohamok fiatal felnőtt korban javulhatnak. Kontrollált körülmények között az érintettek képesek közösségben élni.

A Prader Willi szindróma megelőzése

Nincs mód a betegség megelőzésére.

A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája, melyet egy gén meghibásodása okoz.

A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája, melyet egy gén meghibásodása okoz.

Szövődmények

A szövődmények az elhízásból adódnak, illetve azokból a kísérőbetegségekből, amelyek még előfordulhatnak a Prader Willi szindrómás gyerekeknél. Például az a központ, amelynek része az étvágyközpont is, és amely e szindrómánál beteg, egyben a hormonális rendszer bizonyos részeinek is nagyon fontos szabályozási helye.

Emiatt az érintetteknek hormonális problémáik is lehetnek, például nem megfelelően serdülnek, a mellékvesekérgük sem tud olyan jól válaszolni a stresszre. De a legnagyobb problémát mindenképpen az extrém túlsúly és az abból adódó anyagcsere-problémák, ízületi gondok, szív- és érrendszeri betegségek jelentik.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Orvost vagy magánrendelőt keresek Prader Willi szindróma kezelésére! További kérdésem van Prader Willi szindróma témában
Aktuális
Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenBőrgyógyászat

Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenKellemetlen tüneteket produkálnak és esztétikai gondot is jelenthetnek

19 tipp köhögéscsillapításraKöhögés

19 tipp köhögéscsillapításraA köhögés legfontosabb kiváltói

November, a férfiak hónapja!Prosztata

November, a férfiak hónapja!Movember mozgalom: a férfiak egészségének védelme

Szokások, amik tönkreteszik a hallástHallás

Szokások, amik tönkreteszik a hallástVannak dolgok, amiket jobb, ha elkerülünk!

Miért húzódhat el a rekedtség?Rekedtség

Miért húzódhat el a rekedtség?Az elhúzódó rekedtség lehetséges okai

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokAlvajárás

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokÁrtalmatlan tevékenységek, melyek veszélyforrássá változnak

Együtt élni az IBD-velIBD

Együtt élni az IBD-velAz IBD jelenleg gyógyíthatatlan kór

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +15 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a ködök főleg északon, északkeleten tartósan megmaradnak, másutt fokozatosan kisüt a nap, csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag