Így szűrhető ki a Down-szindróma

Kövessen minket!

A Down-szindróma az egyik legismertebb genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességet, illetve változó mértékű értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Napjainkban már viszonylag korán és pontosan azonosítható.

Bár a Down-szindróma viszonylag közismert rendellenességnek számít, okairól és következményeiről mégis kevés szó esik. Kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, amely a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár.

Szinetár Dóra kisbabája Down-szindrómás

Két hete adott életet harmadik gyermekének Szinetár Dóra, és a napokban derült ki, hogy Benjaminnál enyhe fokú Down-szindrómát állapítottak meg. Sajnálkozás helyett azonban reményekkel telve várja ezt az időszakot a színésznő a 24.hu cikke szerint.

Magyarországon aDown-szindrómagyakorisága körülbelül 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Az anyai életkorral szorosan összefügg kialakulása: fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500, amely 40 éves korban már 1/50, tehát két százalékos. Negyven felett ráadásul minden évben nagyjából egy százalékkal nő az előfordulás esélye. 45 éves korban tehát már 6 százalék a rendellenesség kockázata.

A Down-szindróma szűrése

A Down-szindróma, illetve az ehhez hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Szűrésére az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik. Ez egy kombinált teszt, amely az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban ugyanis a Down-szindróma mellett kimutatható a másik kromoszóma-rendellenesség, az Edwards-szindróma is. Elsősorban a tarkóredő, illetve az orrcsontot vizsgálják ilyenkor, előbbi ugyanis a normálisnál nagyobb, utóbbi pedig éppen hogy fejletlenebb a rendellenességgel fejlődő magzatoknál. Persze alig néhány milliméteres eltérésekről van csupán szó, ezért a műszereknek nagyon éles, pontos képet kell kapniuk az anyaméhben zajló folyamatokról.

A Down-szindrómás emberek egy része önálló, teljes életet élhet
A Down-szindrómás emberek egy része önálló, teljes életet élhet

A vérvizsgálat során pedig a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevűfehérjeszintjét mérik az orvosok. A kombinált teszt eredményeinek kielemzését követően az orvosok kiszámolják a rendellenesség kialakulásának kockázatát, és a kapott eredmény alapján alacsony, vagy magas kockázati csoportba sorolják a kismamát. Utóbbi esetben további vizsgálatot írnak elő, a kismama pedig a terhesség 24. hetéig dönthetnek a magzat sorsáról.


Fontos azonban tudni, hogy ma már a Down-szindrómások jelentős része önálló és kiegyensúlyozott életvitelre alkalmassá tehető, és nem szorulnak állandó felügyeletre vagy ápolásra. Az egykoron tökéletesen képezhetetlennek vélt gyermekek meglepően jó társadalmi teljesítményre képesek. Magyarországon is több munkahely kimondottan a szindrómával élőket foglalkoztatja, akik így kialakíthatják saját életvitelüket, és nincsenek rászorulva szüleik vagy a társadalom segítségére. 

Életmódváltók

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+1, +6 °C
Minimum:
-4, +1 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt változóan, többször erősebben felhős lesz az ég, számottevő csapadék nem várható, néhol futó hózápor lehet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag