Egy új gén felfedezése ezrek látását mentheti meg

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Egy nemrég felfedezett új gén a tudósok szerint segíthet megelőzni az örökletes vakság egy fajtáját.

Időskori távollátás, a szem működése

Időskori távollátás, a szem működése

A Leeds Egyetem tudósai rájöttek, hogy a FEVR (familiáris vitreoretinopathia) betegségben szenvedők esetében hibás a TSPAN12 néven ismert gén, ami a szem fejlődését befolyásolja. A FEVR betegek nagy része vak, vagy súlyos látáskárosodott, annak ellenére, hogy a szintén hibás génnel élő családtagjaik teljesen egészségesek.

A kutatók remélik, hogy a TSPAN12 gén mutációinak szűrésével már korai, visszafordítható stádiumában felismerhetik a FEVR betegséget, és így elkerülhető a teljes vakság. "Ez a felfedezés hozzásegítheti az orvosokat, hogy időben elkezdett kezeléssel megelőzzék a FEVR súlyosabb szövődményeit még a retina károsodása előtt" - nyilatkozta Dr. Carmel Toomes, a Leeds Molekuláris Gyógyászati Intézet munkatársa.

A TSPAN12 a sejtjelzések megzavarásával váltja ki a FEVR betegséget, így ugyanis a retina vérerei nem fejlődnek megfelelően.

A Royal Society és a Wellcome Trust által finanszírozott kutatás során összesen 70 FEVR beteget vizsgáltak meg. A betegek összesen 10 százalékánál találtak a hetedik kromoszómán található TSPAN12 génnél működési zavart.

A tudósok remélik, hogy más örökletes szembetegségek jobb megértéséhez is hozzásegítheti őket a mostani felfedezés.

Animáció: HáziPatika.com
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az intim szőrtelenítés veszélyeiSzőrtelenítés

Az intim szőrtelenítés veszélyeiMilyen veszélyeket rejthet magában a csupaszság?

Miért lehet fájdalmas az együttlét? Szexualitás

Miért lehet fájdalmas az együttlét? A jelenség mögött gyakran nőgyógyászati problémák állnak

Frissítse fel a lábait!Lábápolás

Frissítse fel a lábait!Egy hosszú nap után fáradtnak, nehéznek érezte a lábait? Tippünk!

A beteg kutat, segítenünk kell nekiOkosgyógyszer

A beteg kutat, segítenünk kell nekiLimfómánál is életet menthet a józan ész

Életmódtippek aranyereseknekAranyér

Életmódtippek aranyereseknekA legfontosabb: rendszeresség és higiénia

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+13, +21 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban szerdán délelőtt keleten pár órára kisüthet a nap, másutt az erősen felhős égből eső, zápor alakul ki.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag