Cisztás fibrózis tünetei és kezelése

 Dr. Elek Csaba, Máriáss Márta

 

 Dr. Mészner Zsófia

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a cisztás fibrózis?

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, mely az érintett szervek (tüdő, orr- és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek) jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz. Bár a betegséget közel 70 éve figyelték meg először, az alapvető biokémiai zavar az intenzív kutatások ellenére ma sem tisztázott. A betegség elsődleges megnyilvánulása az, hogy a külső elválasztású mirigyekben termelődő nyák a normálisnál sűrűbb. Oki kezelése egyelőre nincs, a korszerű tüneti kezelésnek köszönhetően a betegek életkilátásai javultak, körülbelül egyharmaduk éri meg a 18 éves vagy annál idősebb kort.

A cisztás fibrózis előfordulása

A CF a leggyakoribb monogénesen öröklődő betegség Európában. Születéskori gyakorisága 1/2500 összes élve születés. A hibás gént 25 egészséges ember közül egynél lehet kimutatni.

Leggyakrabban fehérbőrűeknél alakul ki, a feketék között lényegesen ritkábban, az ázsiai rassznál gyakorlatilag ismeretlen. Előfordulási gyakorisága a két nemben megközelítőleg egyforma.

A cisztás fibrózis okai

1989-ben sikerült azonosítani a 7. kromoszómán elhelyezkedő CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gént, melynek hibája a megbetegedést okozza. A gén a sejtmembránon keresztül történő kloridion-transzportért felelős. Ha ez nem működik megfelelően, akkor a külső elválasztású mirigyek által termelt nyákos váladék kórosan sűrű lesz, és eltömi a mirigyek kivezető nyílását. Következménye a mirigyek cisztás megnagyobbodása és pusztulása, majd hegesedése ("fibrózisa").

A CF autószomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, gyermekeikben az ismétlődés kockázata 25 százalék. Ha csak az egyik szülő génhordozó, a rendellenesség nem jelenik meg.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Az izzadságmirigyek érintettsége folytán az izzadság sótartalmának mérése egyszerű, célravezető és teljesen fájdalmatlan diagnosztikai eljárás. A bőrre juttatott pilokarpin hatóanyaggal izzadást váltanak ki, majd a termelődő izzadtság sótartalmát mérik. A normálisnál magasabb koncentráció valószínűsíti a betegséget, akárcsak a széklet zsírtartalmának emelkedett volta. A biztos diagnózishoz ezek után kromoszómavizsgálatot végeznek. Ha mindkét hetedik kromoszómán megtalálják a hibás gént, kétségkívül cisztikus fibrózis okozza a panaszokat.

A cisztás fibrózis egy gyakori, monogénesen öröklődő betegség

A cisztás fibrózis egy gyakori, monogénesen öröklődő betegség

További vizsgálatokkal a gyomor-bélrendszer érintettségét és károsodását mérik föl, ehhez a gyomor-béltraktus röntgenvizsgálata, az egyes emésztőenzimek (pl. tripszin és kimotripszin) székletben mérhető mennyisége ad felvilágosítást. A légutak érintettségét mellkasi röntgen- vagy CT-vizsgálattal, a tüdőkapacitás csökkenését légzésfunkciós vizsgálattal nézik meg.

A cisztás fibrózis tünetei, kórlefolyása

A szervezetünkben számos külső elválasztású mirigy működik. A betegség leginkább az izzadságmirigyek, az emésztőrendszeri mirigyek és a légutakban megtalálható mirigyek működésében nyilvánul meg. A tüneteket e mirigyek, illetve a beteg életkora szerint célszerű sorra venni.

Emésztőrendszeri tünetek:

A mukoviszcidózisos gyermekeknél az első tünet, hogy a születésüket követő 24-48 órában elmarad a mekónium (magzatszurok) ürítése. A túlságosan besűrűsödött széklet orvosi beavatkozás híján bélelzáródást okozhat, ami előbb-utóbb a bélfal kilyukadásához (perforációhoz) vagy bélcsavarodáshoz vezethet.

A mukoviszcidózisos csecsemőknek csak körülbelül 10 százalékában alakul ki újszülöttkori bélelzáródás, de az emésztőnedvek kóros besűrűsödése miatt további emésztési zavarok jelentkeznek, rendszerint 6-8 hetes korban. A tápcsatorna legtöbb emésztőenzimét termelő hasnyálmirigy kórosan sűrű váladékát nem tudja a belekbe üríteni. A pangó nedvek tönkreteszik a mirigy szöveteit, rostok szaporodnak fel, ciszták (apró üregek) alakulnak ki benne, és károsodása miatt a bélrendszerbe jutó táplálék sem tud megemésztődni. Emiatt a csecsemők nem híznak tovább, olykor fogyni is kezdenek, annak ellenére, hogy sokat és jó étvággyal esznek.

A nagymennyiségű megemésztetlen táplálék miatt a mukoviszcidózisos gyerek gyakran és nagy mennyiségű székletet ürít, mely igen kellemetlen szagú, s a fel nem szívódott zsír miatt jellegzetesen fényes. A hasnyálmirigy-elégtelenség kombinált fehérje-, zsír- és szénhidrát-felszívódási zavart okoz. A betegek sápadtak és vérszegények, mert a vérképzéshez szükséges vas és egyéb nyomelem nem szívódik fel. Ugyanez az oka a könnyen kialakuló vitaminhiánynak. A zsírfelszívódás zavara főként a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) hiányát okozza, amelyek különböző avitaminózisokhoz (vitamin-hiányból eredő hiánybetegségekhez, farkas-vakság, angol-kór, vérszegénység) vezethetnek.

A táplálékhiány következtében a beteg gyerekek lassabban fejlődnek egészséges társaiknál. Felnőttkorban is az alultápláltság (malabsorbtio) tüneteit mutatják.

A helytelenül kezelt gyermekeknél nem ritka a végbél előesése (prolapszus), azaz egy szakaszának nyálkahártyája kitüremkedik a végbélnyílásból.

Szövődményként hasnyálmirigy-gyulladás, különböző bélrendszeri gyulladások jelentkezhetnek.

Légúti tünetek:

A mukoviszcidózisos csecsemők tüdeje születéskor még normális, a tüdő és légutak nyálkahártyájának mirigyei azonban folyamatosan kórosan sűrű, nyákos váladékot termelnek, amely eltömi a léghólyagocskákat is, a tüdő légzőfelülete jelentősen csökken. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni. Kezdetben a köhögés száraz, erős, szaggatott, később "felszakadozó", mintha oldódna. A sűrű váladék kedvez a különböző légúti fertőzések kórokozói megtelepedésének. Leggyakrabban a Staphylococcus aureus baktérium és a Pseudomonas fajok okoznak fertőzéseket. A legveszélyesebb a Pseudomonas aeruginosa, mely halálhoz vezető fertőzést okozhat. A köpet zöldes, gennyes lesz.

A nagyobb gyerekek reggelenként szinte mindig köhögéssel kezdik a napot, mely napközben enyhül, de fizikai megterhelés hatására ismét fokozódik.

A fertőzések és gyulladások nyomán gyakran alakul ki hörghurut, tüdőgyulladás, arc- és orrmelléküreg-gyulladás, orrpolip, szövődményként légmell (pneumothorax).

A hörgőcskék cisztás-fibrózus elváltozása következtében a tüdőszövet deformálódik, veszít rugalmasságából, s ennek következtében a légcsere csökken. A szervezet oxigénellátása elégtelen, ez egyrészt visszamaradott testi fejlődést, gyenge fizikális teljesítőképességet okoz, másrészt nagy terheket ró a szívre és vérkeringésre.

Izzadságmirigyek:

Gyermekeknél a bőr feltűnően sós ízű, mivel az izzadságmirigyek túl sok sót (nátrium-kloridot) választanak ki. Izzadáskor emiatt fokozottan ügyelni kell a só pótlására.

Epe:

A kiválasztott epe sűrű volta miatt a bélbe ürített epe mennyisége is elégtelen lehet, a zsírfelszívódás csökken, ezt jelzi a széklet világos barnás, fehéres elszíneződése. Az epeutak és a máj begyulladhatnak.

Nemi szervek, ivarmirigyek:

Az ondó sűrű volta és az ondóvezetékek, valamint mellékherék működési rendellenessége miatt a férfi betegek 90-98 százaléka nemzőképtelen, kevés életképes hímivarsejtjük van. A legújabb urológiai kezeléseknek köszönhetően azonban ez kezelhető. A nőknél a teherbeesés a sűrű méhnyakváladék miatt nehezített, de nem lehetetlen, viszonylag sok mukoviszcidózisos nő hoz világra egészséges gyermeket.

A hasnyálmirigy inzulintermelése ugyan belső elválasztású részeinek feladata, idővel azonban a szervkárosodás - hegesedés - az inzulintermelés is kárt szenved, inzulinfüggő cukorbetegség is kialakulhat, amelyet igyekeznek idejében kezelésbe venni.

A folytonos táplálékhiány és a légzés nehezítettsége a beteg állapotának fokozatos romlását idézi elő. A halált végül a szervezet legyengülésére visszavezethető fertőzéses betegség okozza.

A cisztás fibrózis kezelése

A korai diagnózis és pontos gondozási terv esetén az életminőség és az életkilátások jelentősen javíthatók. Ez is a kezelés célja. A fertőzéses eredetű tüdőszövődmények időben történő felismerés és megfelelő antibiotikumok adása révén gátolhatók.

Nagy önfegyelmet igényel a betegtől a szakembertől megtanulható és naponta végzendő speciális gyógytorna, melynek célja hogy megfelelő légző- és légzésstimuláló gyakorlatokkal a tüdőkapacitást karban tartsa és elősegítse a hörgők öntisztulását, továbbá biztosítsa a beteg megfelelő fizikális aktivitást, mozgékonyságát.

Hörgőgörcs esetén a tüdő-asztmában is használatos hörgőtágító, továbbá naponta belégzendő gyulladásgátló és a sűrű nyákot hígító inhalációs gyógyszereket alkalmaznak.

Az emésztőenzimek szájon át bevehető enzimtabletták és kapszulák segítségével pótolhatók.

A kezelés részét képezi a megfelelően átgondolt, tápanyagban és kalóriában gazdag táplálék, amely csökkent felszívódás mellett is biztosítja a szervezet tápanyagellátását. Kiegészítő kezelésként fontos lehet a vitaminpótlás és a megfelelő fájdalomcsillapítás is.

A betegség egyes szakaszaiban a szervezet jobb oxigénellátása érdekében vagy bizonyos körülmények között (például repülőn) szükség lehet oxigéndús levegő belélegeztetésére. Számos országban már a tüdőátültetés feltételei is adottak. A génpótlás lehetősége jelenleg klinikai vizsgálati stádiumban van.

A cisztás fibrózis gyógyulási esélyei

A beteg gyermekek többsége már újszülöttkorban meghal, leggyakrabban mekónium által okozott bélelzáródásban. A csecsemőkort túlélők fele megéli a 10 éves, másik fele a 20 éves kort. Az eredmények egyre javulnak, ami annak is köszönhető, hogy a szűrővizsgálattal az enyhe, tünetszegény formákat is időben kezelik.

A cisztás fibrózis megelőzése

Ha már előfordult az elsőfokú rokonságban mucoviscidosis, fontos a genetikai tanácsadás. A betegség ismétlődési kockázata testvérekben 25 százalék. Ezt a kockázatot nagy valószínűséggel ki lehet védeni donor-inszeminációval, amikor a mesterséges megtermékenyítéshez idegen férfidonor spermáját használják. Az eljárás ebben az esetben többek között azért indokolt, mert csekély az esélye, hogy a donor is hordozója a génhibának. Ha ez a család számára nem fogadható el, az örökbefogadás jelenthet megoldást. Ma már egyre fejlettebbek a méhen belüli diagnosztikus eljárások, mellyel ki lehet mutatni, hogy a magzat beteg, egészséges génhordozó vagy teljesen egészséges, a hibás géntől mentes. Beteg gyermek esetében a születéskorlátozás jöhet szóba. A jövő feltétlenül a méhen belüli diagnosztika, ahol a fogamzás bekövetkezte után megvizsgálják, hogy a gyermek életképes-e vagy sem. A méhlepényből vett szövetminta vizsgálata két módszer egyidejű alkalmazásával 95 százalékos biztonsággal megbízható eredményt ad.

A beteg nők terhesek lehetnek, ez esetben az ismétlődési kockázat - figyelembe véve az 1/25 hibás génhordozási arányt - 2 százalék. Az anyai kockázat miatt mégis meggondolandó a gyermek vállalása. A férfiak az ondóvezetékek elzáródása miatt sterilek vagy meddők. Lehetőség van az újszülöttkori szűrésre is, mely a széklet emelkedett fehérje- és csökkent emésztőenzim-szintjének kimutatásán alapszik. Mivel az esetek nem feltétlenül járnak hasnyálmirigy-érintettséggel, gyakoriak az álnegatív esetek.

Hasznos tudnivalók

A cisztás fibrózisban szenvedő beteg szülei számos országban hoznak létre olyan társadalmi szervezeteket, melyek célja a szülők és a betegek oktatása, és nem utolsó sorban a legkorszerűbb kezelési módok befogadása melletti lobbizás. Ma is van olyan értékes antibiotikum, mely még nem kapott tb-támogatást. Gyermekkorban a fluorokinolon típusú gyógyszerek (pl. ciprofloxacin) nem adhatók, mert csont-ízületi deformitásokat okozhatnak (legalábbis állatkísérletek tanulságai szerint). Ez alól kivétel a cisztás fibrózisos beteg, mert a tüdőben megtelepedő Pseudomonas aeruginosa kiirtása olykor csak ezzel lehetséges. Ilyenkor ciprofloxacin természetesen adható, mert a kezelés elmulasztása sokkal veszélyesebb, mint amekkora feltételezett kockázatot a ciprofloxacin adása jelent.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Orvost vagy magánrendelőt keresek Cisztás fibrózis kezelésére! További kérdésem van Cisztás fibrózis témában
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Balogh Istvánmikrobiológus, őssejt-szakember


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+17, +24 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a reggeli párásság megszűnik, a köd, illetve a belőle képződött rétegfelhőzet is fokozatosan ritkul, zsugorodik.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag