Wilson-kór tünetei és kezelése

Dr. Elek Csaba

 Dr. Elek Csaba

 

Prof. Dr. Riesz Tamás

 Prof. Dr. Riesz Tamás

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kór autoszómális recesszív módon öröklődő betegség, melynek lényege a rézionokat szállító cöruloplazmin nevű vérfehérje veleszületett hiánya, melynek következtében a réz nem tud az epével kiválasztódni, helyette a főként a májban, illetve más szervekben (idegrendszerben) halmozódik fel.

Ennek következtében májzsugorodás és központi idegrendszeri károsodás jön létre.

A Wilson-kór előfordulása

A Wilson-kór ritka, veleszületett rendellenesség. A rendellenesség Európában, ezen belül Dél-Olaszországban, Szicíliában a leggyakoribb, de bármely népcsoportban előfordulhat. A betegség 40 éves kor alatt mutatkozik meg. A gyermekkori Wilson-kór 4 éves kor táján kezdődik.

A Wilson-kór okai

Ha mindkét szülőnek hibás a cöruloplazmint kódoló egyik génje, akkor az utódokban a betegség az autoszómális recesszív öröklődés szabályainak megfelelően 25%-os valószínűséggel jelenik meg. A beteg szülő tehát közvetlenül nem örökíti át a betegséget gyermekeire, hacsak a másik szülő nem beteg vagy egészséges hordozó. A betegség létrejöttében környezeti tényezők nem játszanak szerepet, az ok a hibás gének együttes előfordulása az ember genetikai anyagában.

A Wilson-kór diagnózisa

Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.

Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.

Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.

Laboratóriumi vizsgálatok:

  • Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét.

  • Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas.

  • A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat.

  • Jellemző az alacsony szérum húgysavszint.

  • Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje.
Radiológiai vizsgálatok: Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.

Májbiopszia: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.

Génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.

A Wilson-kór tünetei, kórlefolyása

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, a felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.

A májban lerakódó réz májzsugorodáshoz vezet, ezért a nem időben felismert Wilson-kór halálos. A szem szaruhártyájának szélein jellegzetes elszíneződés, az úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű látható, amely tulajdonképpen a réz lerakódásának nyoma, és a betegek 75%-ánál látható.

A Wilson-kór legjellegzetesebb tünetei a következők:
  • A has megnagyobbodása (hasi disztenzió),

  • Lépmegnagyobbodás (splenomegalia),

  • Sárgaság (icterus),

  • Vérhányás (haematemesis),

  • Gyengeség,

  • Az alkar és a kezek remegése (tremor),

  • Az izomtónus fokozódása,

  • Lassú, nehezen kontrollált, kiszámíthatatlan és akadozó mozgás (ataxia),

  • A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége,

  • Nehéz beszéd, gyenge artikulálás,

  • Érzelmi és viselkedési problémák,

  • Zavartság, delírium,

  • Értelmi leépülés ( demencia).
A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-szindrómához, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.

A Wilson-kór kezelése

A kezelés célja a vér és szövetek réztartalmának csökkentése és a tünetek, szövődmények célzott kezelése. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cink-acetát és rézszegény diéta segítségével. A trientin és a penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.

A Wilson-kór gyógyulási esélyei

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, ma megfelelő gondozás az élet hosszának és minőségének javítására elegendő. A Wilson-kór a nem végzetes esetekben is súlyos rokkantsághoz vezet.

A Wilson-kór megelőzése

A megelőzés egyetlen lehetősége a genetikai tanácsadás. Ennek során, ha az egyik gyermeknél már fordult elő Wilson-kór, a másiknál 25%, tehát igen magas a kockázat. Az újabb tragédia megismétlése idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel kerülhető el. Ha ez a házaspár számára nem elfogadható, marad az adoptáció. Természetesen a házaspár dönthet úgy is, hogy felvállalják a 25%-os kockázatot. Döntésüket minden esetben tiszteletben kell tartani.

Hasznos tudnivalók

A rézszegény diéta lényege a gomba, diófélék, csokoládé, aszalt gyümölcs, máj és tengeri ételek kerülése. Fontos, hogy a háztartásból minden réztartalmú edényt, evőeszközt, vízcsapot, stb. távolítsunk el a beteg környezetéből. Az egészséges ivóvíz pontos ionösszetétele bármelyik jó minőségű ásványvíz címkéjén fel van tüntetve, a szükséges sók pedig a patikákban beszerezhetők.

Minden réztartalmú edényt el kell távolítani a háztartásból

Minden réztartalmú edényt el kell távolítani a háztartásból

Mivel a vízvezetékek nagyon sok helyen rezet tartalmaznak, sokan javasolják olyan víz fogyasztását, mely desztilálással, majd a rezet nem tartalmazó sók visszapótlásával készül, így alkalmas fogyasztásra.

Jól kontrollált betegség esetén a Wilson-kóros nő szülhet, de figyelembe kell venni a penicillamin súlyos magzatkárosító hatását. Alkalmazása mellett a kötőszövetek nem fejlődnek ki rendesen, kórosan laza bőr ("cutis laxa") jön létre a magzatnál. A kötőszöveti elégtelenségnek számos súlyos következménye is lehet (pl. szívbillentyű hibák, a bél- érfalak zsákszerű kiboltosulásai (divertikulumok, illetve aneurizmák), stb.).

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Wilson-kór kezelésére! További kérdésem van Wilson-kór témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+29, +35 °C
Minimum:
+18, +23 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt sok lesz a felhő felettünk, csupán rövid időszakokra bukkanhat elő a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag